懷了超雄綜合征的寶寶要不要把他留下

麗麗孕檢時發現，寶寶的性染色體異常，核型為47，XYY，醫師確診為“47，XYY綜合征”即“超雄綜合征”。對于要不要留下這個寶寶，夫妻二人十分糾結。

超雄綜合征是怎樣形成的？

超雄綜合征是男性常見的性染色體疾病，在男性新生兒中的發病率為1.1‰。指男性個體的體細胞中多出一條Y染色體，導致染色體核型從正常的46，XY變成47，XYY。

超雄綜合征不是遺傳性疾病。一項回顧性研究表明，導致超雄綜合征的原因有兩種。一種是在男性生殖細胞形成過程中，精原細胞在第2次減數分裂時，Y染色體沒有分離，形成帶有YY的精子，然后與正常的卵子結合，形成47，XYY染色體核型。另一種是正常受精卵在有絲分裂階段出錯，形成47，XYY染色體核型。

主要癥狀是學習困難與注意力障礙

曾有學者提出，超雄綜合征患者是“天生的罪犯”。但是，該觀點因研究樣本過于有限，目前已被主流學界否定。綜合相關報道和研究成果來看，沒有明確證據表明超雄綜合征與犯罪行為之間存在顯著的相關性。事實上，47，XYY綜合征患者確診年齡的中位數為17.1歲，很多患者的癥狀并不明顯。

1.身材高大

多數超雄綜合征患者身材高大——超過1.8米。多數患者不存在外貌缺陷，少數患者有眼距輕度增寬、鼻梁寬、耳位低的特點。

2.學習困難

超雄綜合征患者的智力一般正常，或有輕度下降。部分患者在認知能力、語言發展、學習能力、運動技能等方面，可能落后于正常男性。

3.情緒調節困難

部分患者沖動、易怒，容易出現抑郁情緒。數據表明，超雄綜合征患者罹患注意力缺陷多動障礙、孤獨癥譜系障礙、焦慮癥、抑郁癥等疾病的可能性，比普通男性要高。

此外，絕大多數超雄綜合征患者的生育功能正常。部分患者存在睪丸發育不全、隱睪、尿道下裂等問題，影響生育能力。

超雄綜合征可提前診斷

1.產前診斷

妊娠期檢查中，部分指征異常提示胎兒可能罹患超雄綜合征。比如，游離人絨毛膜促性腺激素水平比正常值低；超聲檢查結果顯示胎兒頸項透明層增厚、宮內生長受限、羊水異常、肢體發育異常等。但以上指標并非診斷的“金標準”。如果胎兒疑似患病，可通過絨毛取樣、臍帶血穿刺術等手段提取樣本，進行染色體核型檢查，進行超雄綜合征的確診。

2.產后診斷

對于新生兒，可采集靜脈血進行外周血染色體檢查。如果檢查結果為47，XYY核型，則可以診斷為超雄綜合征。

是去是留，不可倉促做決定

對于在產前檢查中，被確診為超雄綜合征的胎兒，醫師會客觀、全面地告知孕婦及家人，胎兒未來可能出現的問題。在孕周允許的情況下，由孕婦及家屬決定是否繼續妊娠。孕婦若決定繼續妊娠，需配合醫師進行密切觀察。

“是去是留”是個重大的問題，父母不可倉促做決定。超雄綜合征不會造成明顯外貌畸形，多數患者不存在明顯的智力缺陷。但孩子的“腳步”可能跟不上同齡人，其人生需要父母更多的支持、陪伴和理解。如果患兒出現認知能力、語言發展、學習能力、運動技能等方面的不足，父母需要帶其開展康復訓練。

能不能接受這樣的孩子，需要咨詢專業意見、全家人充分討論，在慎重思考后決定。但無論如何，都不需要通過網絡“聽”太多“其他人的意見”。