為“免疫風暴”卸下偽裝

新學期開學前，欣欣（化名）來到浙江大學醫學院附屬兒童醫院風濕免疫科復診。已經讀大一的她，身高到了169厘米，這讓風濕免疫科副主任、主任醫師徐雪峰很是欣慰。他正考慮給欣欣減少使用激素類藥物，并評估下一步停藥的可能性。這場與病魔的戰斗，欣欣和醫護人員一起堅持了4年時間。幸運的是，她找對了治療方向，展開了人生新的篇章。

起始 不明原因的肺炎

2020年，在武漢讀書的13歲浙江姑娘欣欣突然出現反復發熱、咳嗽的情況，甚至有時稍微動一動，就會感到胸悶、難受。家人帶她到醫院就診，當時的胸部CT檢查顯示“兩肺多發滲出性病變，間質性肺炎待排”。醫生給出的初步診斷為肺炎，并給予抗生素治療，但是，欣欣的癥狀絲毫沒有改善。隨后，家人帶她輾轉多家醫院，也都按照肺炎進行治療。令人奇怪的是，欣欣的病情仍在進展，她的體力也開始下降。

與此同時，欣欣的血液檢查發現了多項異常：肌紅蛋白、肌酸激酶、乳酸脫氫酶均超出正常值數倍；抗核抗體（ANA）、抗PM-"SCL抗體等多項免疫指標也顯示異常。在癥狀持續加重的情況下，欣欣被轉診至浙江大學醫學院附屬兒童醫院風濕免疫科。

確診"揭開罕見病真相

徐雪峰在接診時發現，欣欣的雙手掌指關節和近端指間關節皮膚增厚、粗糙，上臂和大腿肌肉力量明顯下降。通過追問病史，他了解到欣欣之前曾出現過反復的關節疼痛，便懷疑她有皮肌炎的可能。隨后，磁共振檢查結果顯示，欣欣雙側大腿肌群廣泛異常信號，提示肌肉炎癥。胸部CT檢查也顯示，雙肺外帶胸膜下可見網格狀、磨玻璃樣改變，符合間質性肺疾病的表現。肌電圖提示肌源性損害，肌肉活檢也符合皮肌炎的表現。綜合所有的檢查結果，欣欣最終被診斷為幼年型皮肌炎合并間質性肺疾病。

幼年型皮肌炎是一種罕見的自身免疫性疾病，以皮膚和肌肉炎癥為主要特征。與成年人皮肌炎不同，幼年型皮肌炎較少合并惡性腫瘤，但可能更易累及血管和內臟，尤其是肺部和消化道。簡單說就是，免疫系統錯誤地攻擊肌肉、皮膚和肺部，導致肺部炎癥和纖維化，醫學上稱其為風濕病相關間質性肺疾病。

不過，在徐雪峰看來，幼年型皮肌炎雖是罕見病，但卻是兒童風濕免疫科中相對常見的病種。他每年平均接診20～30名這樣的患者，“有時看到患者身上的皮疹，心里就知道他得了什么病”。就是這個明確的診斷，讓欣欣在后續治療上找對了方向、加快了腳步。

治療控制“免疫風暴”

風濕病相關間質性肺疾病和普通肺炎的初期癥狀相似，對于其他科室的醫生來說，如果沒有接觸過此類罕見病患者，就無法很快做出準確的診斷。徐雪峰指出，風濕免疫病多為病因復雜的疑難疾病，風濕免疫科醫生必須從整體的角度去關注疾病，才能找到對應的解決辦法。

在專家看來，風濕病相關間質性肺疾病很會偽裝，不過通過仔細辨別，可以發現它和普通肺炎之間的不同：普通肺炎常伴高熱，風濕病相關間質性肺疾病患者多為低熱或不發熱；普通肺炎患者沒有其他系統癥狀，但風濕病相關間質性肺疾病患者會有關節腫痛、皮疹、口眼干、肌無力等癥狀。

“治療普通肺炎，往往會用藥抗感染，但治療風濕病相關間質性肺疾病，還必須解決患者自身免疫系統的問題。幼年型皮肌炎合并間質性肺疾病不同于細菌性肺炎，治療的關鍵是雙管齊下，控制‘免疫風暴’。”徐雪峰說。

明確了病因，徐雪峰帶領風濕免疫科團隊為欣欣制定了糖皮質激素聯合免疫抑制劑的治療方案，以阻止肺纖維化進展，保護肺功能。其中，糖皮質激素是臨床治療風濕病相關間質性肺疾病的主要藥物，嚴重者需要使用大劑量激素進行沖擊治療。免疫抑制劑如環磷酰胺、嗎替麥考酚酯等，可以發揮免疫抑制作用，有助于激素減量。經過數周治療，欣欣的發熱、胸悶癥狀明顯緩解，肌力逐漸恢復，肺部CT檢查也顯示病變有所吸收。

曙光"為更多患兒帶來希望

欣欣接受治療到一年左右的時候，醫療團隊發現她的胸部CT和大腿磁共振檢測結果顯示有新進展，于是幫她調整了用藥方案，為她使用生物制劑進行治療?，F在的欣欣，在規范治療下病情已經穩定，順利進入大學學習。但由于經歷多年的激素相關治療，她的身體抵抗力弱，在生活中要比其他人更注意預防感染、避免感冒。

欣欣的故事不是個例，幼年型皮肌炎在全球范圍內廣泛存在。徐雪峰提醒家長們，若孩子出現肺炎合并以下情況，建議轉診到風濕免疫科進行原因排查和對癥治療：反復或持續肺部陰影超過4周；伴有不明原因的皮疹、關節腫痛；血液檢查提示相關指標異常，如血沉升高、肌酸激酶升高、補體下降等；自身抗體（類風濕因子、抗核抗體等）陽性。

由于風濕病相關間質性肺疾病患者早期并無癥狀，徐雪峰建議風濕病患兒定期做肺功能及肺部影像學檢查。如今，徐雪峰主持開設了首個兒童風濕病相關間質性肺疾病專病門診，未來，更多像欣欣一樣的患兒就可以盡快接受專業治療，不耽誤人生每一步的成長。

出鏡專家 徐雪峰

徐雪峰，浙江大學醫學院附屬兒童醫院風濕免疫科副主任，主任醫師，兒科學博士，博士生導師。兼任中華醫學會兒科分會風濕病學組青年委員、浙江省醫學會風濕病學分會委員、浙江省醫師協會變態反應醫師分會委員等。主要從事幼年型皮肌炎、紅斑狼瘡、關節炎、肺間質病變、兒童哮喘等疾病的臨床與基礎研究。

了解一下幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎（Juvenile Dermatomyositis， JDM）是一種主要影響兒童的系統性自身免疫性疾病，在全球范圍內廣泛存在。其具體發病率存在地域差異，提示種族或環境因素可影響其發生。

幼年型皮肌炎的核心病理特征是免疫系統異常激活，導致自身微血管遭受攻擊，進而引發皮膚和肌肉的炎癥損傷。這種反應主要損傷皮膚和骨骼肌的毛細血管，引起特征性的病理改變。典型臨床表現包括特征性的皮膚病變（如向陽疹、Gottron 丘疹/征、甲周紅斑），以及對稱性的近端肌無力?；純撼０橛衅?、吞咽困難、關節痛、發熱等全身癥狀。

在糖皮質激素應用于臨床治療前，該病的死亡率約為40%。早期強有力的治療，主要是糖皮質激素聯合免疫抑制劑，可顯著改善疾病進程，使約90%的患兒達到完全緩解并恢復正常生活。然而，約有5%的患兒會遺留嚴重后遺癥，終身依賴輪椅生活。多數患兒疾病活動期約為2年，少數患兒可經歷多次復發或呈慢性持續狀態。在疾病的長期管理中，需高度關注間質性肺疾病和鈣質沉著癥等并發癥，這些并發癥可能顯著影響患兒的生活質量及長期預后。