兩例CHD2基因突變癲癇性腦病病例報道

中圖分類號】 R651 【文獻標志碼】 B 【文章編號】1672-7770（2025）03-0348-

Abstract：ObjectiveTo investigate the mechanism of developmental epileptic encephalopathy type 94 caused by CHD2 gene mutation.MethodsPeripheral blood wasdrawn from patient and theirparents，and whole-exon detection was performed to identify gene mutation sites and types.ResultsThe patient1 gene mutation site was c. 5068Cgt;T（p. R1690X），which was a nonsense mutation. The patient 2 gene mutation site was c.3787delG（p. Vall263fsTer21），whichwasaframeshiftmutation.Botharedenovo mutation.Theclinical manifestationsof seizures were atonicseizures，absenceseizures，atonic-myoclonic-absence seizures.Patients had moderateintelectual disability.Seizures could notbe controlld by medication，andno significant changes in MRI. ConclusionsThis study reports two patients with developmentalepileptic encephalopathyassociated with a mutation in the CHD2 gene， andreport that patients has gene mutations atalocus that increases the gene database.In adition，the mechanismof causedbyCHD2 geneisstillunclearand needs furtherresearch.

Key words： CHD2 gene；epileptic encephalopathy；gene mutation

1997年，Woodage和他的同事詳細描述了CHD2基因[1]。CHD2基因（OMIM 602119）是位于15q26.1。它包含39 個外顯子[2]。CHD2基因編碼的CHD2 蛋白是染色體結構域解旋酶DNA 結合（chromodomain helicase DNA-binding，CHD）蛋白家族的一員[2-3]。CHD2 參與了基因激活和抑制、DNA重組和修復、細胞周期調控、發育和細胞分化等過程[4]。因此，這些蛋白的失調與各種人類發育障礙有關，如孤獨癥譜系障礙，智力障礙和癲癇[3]。CHD2 基因突變可導致發育性癲癇性腦病94 型（OMIM：615369）[3]。國內外報道的例數不多。中國人癲癇確診病例中分析CHD2基因突變的患病率為 2.8% [5]。本文報告了清華大學玉泉醫院收治的2例CHD2基因突變患者，分析其腦電圖、基因、影像及臨床特點。

1資料與方法

1.1一般資料

1.1.1患者1患兒男性，就診時3歲11個月。10個月齡起病，表現為下肢無力，發軟，跌倒發作，每天數次。給予德巴金治療，未見療效。1歲1個月發作形式轉變為發呆，每周數次。加服拉莫三嗪治療，未見療效。3歲5個月齡發作形式轉變為身體節律性抖動幾下，雙眼瞼眨動，伴隨發呆，身體逐漸往下，每天發作20余次。加服左乙拉西坦治療未見明顯療效。發作與熱敏感無關。患者發病前運動發育落后，不會坐。就診時會跑跳，但跑不穩，不會單腿跳。對自已名字有反應，其余問題無法回答。家族中無類似患者。1.1.2患者2患兒男性，就診時4歲8個月。3歲出現雙眼上翻，數秒即過，100多次/天，口服德巴金控制1周，之后再次發作。加服托吡酯2周未發作。后再發作，表現為快速點頭、雙眼上翻，眨眼，數秒即過，少時2～3次/周，多時2～3次/天。3歲半時開始生酮飲食治療，治療5個月無效，轉為普通飲食。……