Ⅱ型神經纖維瘤病1例并文獻復習

【中圖分類號】 R739.41；R651 【文獻標志碼】 B 【文章編號】 1672-7770（2025）02-0233-04

Abstract：ObjectiveTo report acase of neurofibromatosis type2and itstreatment.MethodsTheclinical dataof a patient with neurofibromatosis type2 admited to the Department of Neurosurgery，Nanjing BenQ Hospital in August 2O23wereanalyzed retrospectively，and therelated literatureswere reviewed.ResultsThe patient presented with progressive hearing loss of the left ear，tinnitusand left facial swelling.The imaging examination resultsshowthat multiplescatered lesionsinthepatient’sbody.Thepatient hadagood therapeuticeffect after multiple operations.ConclusionsAs neurofibromatosis type2 isan autosomal dominant genetic disease，early detection，earlytreatmentandregularfolow-upshouldbedoneforthis kindof patients.Themain treatmentforthis disease is surgery，but due totheextensiveinvolvement of tumors，multidisciplinary treatment isultimately required.

Key words：neurofibromatosis type 2；meningioma；acoustic neuroma

Ⅱ型神經纖維瘤?。╪eurofibromatosistype2，NF2）是一種罕見、可累及全身多個器官、表現為多種腫瘤類型的常染色體顯性遺傳病[1-2]。NF2臨床多表現為雙側的聽神經瘤，常伴有多發的神經系統腫瘤，腫瘤類型可為神經鞘瘤、腦膜瘤、星形細胞瘤等[3]。NF2患者的聽力下降往往是迫使其就醫的主要原因，NF2在早期可起病隱匿。NF2的發病率約為 ，致殘率高，嚴重影響患者的生存質量[3]。NF2的常規治療是手術[4-5]，立體定向放射治療（stereotacticradiosurgery，SRS）[]及靶向藥物治療[7]同樣也發揮了一定的作用。本文回顧性分析南京明基醫院2023年8月收治的1例主要侵犯神經系統的NF2青年患者，該患者經過三次手術后治療效果良好?，F報告如下。

1一般資料

患者男性，21歲，在讀學生，主訴“左耳耳鳴伴聽力進行性下降6月余”于2022年8月6日由南京明基醫院門診入院?；颊邇簳r發現左側面部隆起，逐漸出現輕度左側耳耳鳴。10余年前患者右側顳部出現黃豆大小腫塊，至看診時頭部腫塊約 ，高于頭皮約 以上癥狀均未引起患者重視，未曾就醫治療。6個月前患者出現進行性加重的左側耳鳴及聽力下降，同時右側耳開始出現耳鳴及聽力下降。左側進行性聽力的下降是促使患者就診的關鍵因素。查體：神志清，精神佳，格拉斯哥昏迷指數（Glasgowcomascale，GCS）評分15分，E4V5M6，右側顳頂枕部可觸及腫物，質軟，活動性一般，無觸痛，無破潰。左側面頰隆起，范圍約 ，無紅腫，無壓痛，無波動感。左側耳聽力較右側明顯下降。四肢肌力5級，肌張力不高。影像學檢查提示多發腫瘤?！?br>