【摘要】目的探討膠質肉瘤(GSM)的臨床病理、分子遺傳學特征并分析其預后相關因素。方法收集中山大學腫瘤防治中心分子診斷科2014年6月—2024年7月確診的25例GSM患者,分析其臨床病理特點,結合患者的臨床資料進行回顧性分析并隨訪,采用Kaplan-Meier法計算患者生存率,Log-rank檢驗分析不同因素對患者預后的影響。結果25例GSM患者的腫瘤好發部位為幕上,其中聶葉有9例,額葉3例,頂葉3例,額葉、聶底和頂枕葉各2例,枕葉、丘腦、小腦和雙側側腦室各1例;腫瘤直徑
,中位腫瘤大小
例為原發性膠質肉瘤(PGS),8例為繼發性膠質肉瘤(SGS)。免疫組織化學檢測顯示,膠質瘤細胞陽性表達GFAP,肉瘤細胞陰性表達GFAP且周圍被網狀纖維單獨環繞,25 例IDH1均為陰性,13例患者Olig-2陽性(13/18),ATRX蛋白均為陽性表達(15/15), p53 突變型10例(10/19),MGMT甲基化3例(3/14),Ki-67陽性指數
;分子遺傳學檢測顯示TERT基因啟動子突變6例(6/12),BRAF基因V600E位點均為野生型 (0/7 ),
缺失
無缺失2例(2/18),
無缺失
缺失1例(1/18),EGFR基因擴增1例(1/12),PTEN基因缺失1例(
;手術切除24例,活檢1例,術后行放療 + 替莫唑胺(TMZ)化療17例(17/25),術后單純放療或單純化療4例(4/25),單純手術4例(4/25);術后發生顱外轉移5例(5/25),4例失隨訪,16 例死亡。19例患者平均總生存期(0S)為16.57個月,無進展生存期(PFS)為8.47個月;單因素分析顯示,患者性別、年齡、腫瘤大小等臨床病理及分子特征對預后均無明顯相關性(
),Log-rank分析結果顯示,PGS患者的PFS和OS明顯優于SGS患者(
),兩者差異有統計學意義。結論GSM具有雙相組織學病理特點,該疾病發病率低,惡性程度高,患者預后較差,PGS患者預后明顯優于SGS患者。
【中圖分類號】 R739.41 【文獻標志碼】 A 【文……