婚前和孕前篩查是預(yù)防地貧的關(guān)鍵步驟

近日，產(chǎn)前診斷中心診室來(lái)了一對(duì)十分慌張的夫妻。小董兩口子在一次產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)雙方同為β-地貧基因攜帶者。這可把小兩口嚇壞了，要知道雙方父母如果都是地貧基因攜帶者，就有1/4的可能生出患有重型地中海貧血的寶寶。

專家提醒，新婚和準(zhǔn)備懷孕的夫婦應(yīng)高度重視地中海貧血（地貧）的篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。即便夫婦雙方為地貧基因攜帶者，通過(guò)科學(xué)的遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)，他們?nèi)杂锌赡苌鼋】档膶殞殹?/p>

最常見(jiàn)的遺傳性溶血性疾病

地中海貧血，簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白合成障礙性貧血，是臨床上常見(jiàn)的遺傳性溶血性疾病。

地貧主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。如果夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，大多數(shù)情況不會(huì)生育中重型地貧（α珠蛋白基因拷貝數(shù)增加除外），可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一個(gè)輕型地貧的人與正常人結(jié)婚，子女中有一半的機(jī)會(huì)出現(xiàn)輕型地貧。

如果夫婦雙方為同一類型的輕型地貧，每次懷孕都有1/4的機(jī)會(huì)是重型地貧、1/2的機(jī)會(huì)是輕型地貧（同父母一樣）、只有1/4的機(jī)會(huì)生育正常兒，因此每次懷孕都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

地貧篩查可發(fā)現(xiàn)“蛛絲馬跡”

靜止型或輕型地貧攜帶者通常無(wú)癥狀，但可通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等地貧篩查找到血液學(xué)異常。若篩查陽(yáng)性，需進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。血常規(guī)中平均紅細(xì)胞體積（MCV）<82fl和/或平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）<27pg可能提示地貧，需進(jìn)一步檢測(cè)。當(dāng)篩查與常規(guī)基因檢測(cè)結(jié)果矛盾或篩查陽(yáng)性但基因陰性時(shí)，可能存在罕見(jiàn)地貧基因突變，需深入檢查、遺傳咨詢和家系分析，以發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)地貧的線索。

地貧夫婦如何科學(xué)備孕？

目前，婚前和孕前篩查是預(yù)防地貧的關(guān)鍵步驟。通過(guò)篩查，夫婦可了解自己是否為地貧基因攜帶者。若雙方均為攜帶者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，了解子女患病風(fēng)險(xiǎn)。

為預(yù)防地貧，可采取遺傳咨詢以明確生育方案，利用輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎，避免引產(chǎn)傷害，并為重型β地貧患兒提供骨髓移植條件。懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過(guò)胎兒絨毛活檢、羊水穿刺等方式檢測(cè)胎兒地貧情況，以便及時(shí)干預(yù)。這些措施有助于降低地貧患兒的出生率。