肝豆?fàn)詈俗冃院喜㈦p相情感障礙抑郁發(fā)作1例

向 偉，陳 妍

（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬精神衛(wèi)生中心，上海 200030

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）又稱Wilson 病（Wilson’s disease，WD），是一種常染色體隱性單基因遺傳病，由位于第13 號染色體長臂的ATP7B 基因突變所致［1］。ATP7B 基因變異使得膽道銅排泄受阻，過量的銅沉積在全身多個組織器官，導(dǎo)致肝病、運動障礙、精神癥狀以及眼部、腎臟和血液系統(tǒng)受損。該病臨床表現(xiàn)特異性不強且變異程度大，容易出現(xiàn)漏診。WD 可能導(dǎo)致抑郁、焦慮、強迫等，其中以抑郁障礙最為常見。目前，臨床關(guān)于WD 共病精神疾病較少見。在藥物選擇方面，由于缺乏對軀體疾病的評估，部分藥物治療存在副反應(yīng)。本文報道了一例WD 共病雙相情感障礙抑郁發(fā)作的診斷和治療經(jīng)過，以期為精神科醫(yī)生對該合并情況的診治提供參考。

1 病 例

患者女性，17 歲，因“情緒欠佳、易煩躁5 月+”，于2023 年3 月15 日首次來我院就診。患者5 歲時因發(fā)熱、咽喉疼痛、肝功能異常在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，后行基因檢測并診斷為WD，服用D-青霉胺后出現(xiàn)皮疹，后換用葡萄糖酸鋅治療至16 歲，每半年隨訪的相關(guān)指標(biāo)偶有輕度異常，病情總體穩(wěn)定。患者在5～16 歲期間未出現(xiàn)抑郁發(fā)作和躁狂發(fā)作等精神異常表現(xiàn)。2022年5月，患者自行停用葡萄糖酸鋅，停藥后起初無明顯異常。2022年10月，患者出現(xiàn)情緒不佳、煩躁、好發(fā)脾氣，繼而情緒低落、缺乏動力、興趣減退、注意力不集中、緊張焦慮、伴心跳加快、呼吸困難，無法繼續(xù)學(xué)業(yè)。既往史：5 歲時確診WD。家族史：否認(rèn)家族遺傳疾病史，否認(rèn)兩系三代精神障礙家族史。體格檢查：角膜K-F 環(huán)陰性，神經(jīng)系統(tǒng)查體無陽性體征。……