基因檢測真能“預知”疾病嗎

郭孟喬 龔勝藍

2013年，《紐約時報》刊登了一篇文章，標題為《我的醫療選擇》，作者是美國演員安吉麗娜·朱莉。文章中介紹，她的多名直系親屬罹患惡性乳腺癌和卵巢癌。基因檢測發現，她攜帶乳腺癌、卵巢癌的相關突變基因，癌變的可能性很高。所以，朱莉做了個大膽的決定——預防性地切除了乳腺和卵巢。這一醫療選擇在當時引發了不小的爭議。

真的有技術手段能夠幫助人類“看清”基因的全貌嗎？通過基因檢測預測疾病，真的靠譜嗎？讓我們一起揭開基因檢測的神秘面紗。

什么是基因檢測？

我們所說的“基因”是攜帶遺傳信息的DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列，它決定了生物體的性狀表現。不同基因的DNA排列順序（堿基序列）不同，所包含的遺傳信息也不同。人類的頭發、皮膚、虹膜顏色、血型、身高、智力甚至性格，某些特定的疾病，都取決于父母所給的基因。所以，從基因的角度來說，“龍生龍、鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞”這句諺語有一定道理。

基因檢測是從人的血液、體液、脫落細胞或其他組織細胞，提取并擴增其基因信息后，通過特定儀器設備對受檢者細胞中的DNA分子信息進行檢測的技術，可以分析其中含有的基因類型、基因缺陷及其表達功能是否正常。

基因檢測可協助預防、

治療癌癥等疾病

目前，基因檢測的主要目的有兩個：一是用于預防部分疾病，人們可以更準確地了解自己的遺傳信息，預測未來罹患某些疾病的風險，甚至定制個性化健康管理方案；二是用于診斷和治療疾病，比如遺傳病篩查，協助制定精準化治療方案等。

1.對部分癌癥有預警作用

某些癌癥的發病有家族聚集性，與特定的突變基因有關。有相關家族史者可以通過基因檢測，了解自身是否遺傳癌癥相關基因。攜帶致癌基因的高危風險人群可以進行預防性組織切除，或者通過定期體檢、服用特定藥物等方式預防癌癥發生，做到及早發現、及早預防。

本文開頭提到的安吉麗娜·朱莉，其母親、姨媽、外婆3個人都罹患與BRCA1突變基因相關的乳腺癌或卵巢癌。朱莉是這一基因的攜帶者，通過預防性手術，可將乳腺癌的患病風險從85%降低至5%。

需要說明的是，基因檢測不能“預測”所有癌癥。目前，科學家對于基因與疾病之間的關系了解得還不多。而且，并不是所有癌癥都是由遺傳性致癌基因所導致。目前，只有大腸癌、乳腺癌等少數癌癥，能夠明確和遺傳性致癌基因相關，可以通過基因檢測進行疾病風險預測。臨床上很多患者是因為生活方式不良、罹患基礎病后發生惡性變化、接觸過放射性物質等原因罹患癌癥。基因檢測無法預測這類“后天性因素”導致的癌癥。

2.指導“精準用藥”

（1）癌癥用藥

對于癌癥患者來說，基因檢測可以輔助確定病因和治療靶點，對疾病進程進行準確判斷，從而協助醫生精準用藥。國家衛健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則》指出，患者需要在病理組織學確診后，才能臨床應用抗腫瘤藥物。部分藥物必須在患者經過基因檢測，且符合用藥指征的情況下方可使用。

比如，結腸癌患者如果要使用靶向藥物愛必妥，需要先進行K-RAS和N-RAS基因檢測。如果基因檢測結果為野生型（基因未發生突變），則使用愛必妥能取得明顯療效。但如果患者發生了基因突變，該藥則無效。再如，部分癌癥患者可能存在耐藥性問題，這類患者可以通過基因檢測分析耐藥機制，以調整下一階段的治療方案。

（2）慢性病用藥

除了癌癥之外，基因檢測也可以指導部分慢性病患者用藥。比如，受個體基因影響，同一種藥物、同樣的劑量，對于不同高脂血癥患者的治療效果可能存在差異，患者不良反應的嚴重程度也有所區別。醫師可以根據基因檢測結果，預測患者對降脂藥物的敏感程度，選擇正確的藥物種類和給藥劑量。

華法林是臨床常用的抗凝藥物，可用于治療深靜脈血栓、肺栓塞等疾病。但不同患者的藥物代謝基因存在個體差異，部分患者使用華法林有嚴重的出血風險，可能耽誤救治，甚至危及生命。因此，建議患者使用華法林前進行基因檢測，以便醫師準確計算初始用藥劑量，避免不良反應，保證治療效果。

3.輔助實現優生優育

無創產前基因檢測技術可以檢測孕婦血液中胎兒的游離DNA片段，評估胎兒是否存在染色體異常風險，有無遺傳病風險。這一技術可用于篩查21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華茲綜合征）、13三體綜合征（帕陶綜合征）等疾病。如果檢測結果異常，孕婦應進行羊水穿刺來明確診斷，并做出恰當的醫學決策。

建議家族成員有相關疾病史者，35歲以上孕婦，孕早期唐氏綜合征產前篩查結果異常的孕婦等人群，積極進行無創產前基因檢測，預防新生兒出生缺陷。

切勿盲目進行基因檢測

目前，隨著基因檢測技術的發展，不少商家涌入市場，提供“花式檢測服務”。比如，有些檢測項目面向青少年、幼兒家長進行宣傳，宣稱：“基因檢測能預測孩子的智商、情商甚至個人天賦。家長可以根據檢測結果，有的放矢地在孩子天賦突出的領域進行培養，達到事半功倍的效果。”部分基因檢測機構收取高額費用，聲稱能夠進行全面、準確的新生兒遺傳病基因篩查、腫瘤基因檢測等，精確防治疾病。

但這些機構可能并未取得相關資質，檢測設備也不合規范，主要針對患者、家長等人群的焦慮心理進行營銷，收取高額費用后偽造報告，甚至可能導致錯檢錯治的嚴重后果。準父母、相關疾病患者應持理性態度，仔細分辨各類基因檢測服務機構的正規性、安全性。如果有需求，應該在正規醫療機構，遵醫囑進行基因檢測。