Dyke-Davidoff-Masson綜合征癲癇持續狀態伴急性交叉性小腦失聯絡一例

余紅,林錢森,孟莉

病例資料患者,男,31歲,因發作性抽搐20余年,抽搐發作9小時入院。20余年前患者首次出現強直性陣攣發作,于入院前9小時再發抽搐,發作時雙上肢陣攣性抽搐、雙下肢強直陣攣性抽搐,伴意識喪失,每次持續4～5 min,發作間隔意識未恢復至基線水平。查體部分合作,左上肢肌力0級,左下肢肌力1級。顱腦MRI檢查:入院前5個月常規顱腦MRI平掃示右側大腦半球萎縮并同側顱骨骨質不均勻增厚及鼻竇過度通氣,腦實質未見明顯異常信號。入院第5天行顱腦MRI平掃、MRA及MRS檢查。顱腦MRI平掃示右側大腦半球萎縮并可見片狀異常信號,T1WI呈低信號(圖1),T2WI呈高信號(圖2),T2FlAIR序列呈高信號(圖3),DWI呈高信號(圖4、5),相應區域ADC呈低信號(圖6),并同側側腦室擴大,中線結構稍向患側偏移,同側華勒氏變性并大腦腳、基底節核團及丘腦萎縮,伴同側顱骨骨質不均勻增厚及鼻竇過度通氣。顱腦MRA未見明顯異常(圖7),顱腦MRS示右側大腦半球較對側正常腦組織NAA峰稍降低、Cho峰稍升高。入院第16天(抗癲癇治療后)復查示,與前片(圖4、5)對比,右側大腦半球DWI高信號范圍較前縮小,ADC圖呈相對高信號,左側小腦半球DWI高信號基本消退(圖8)。

討論Dyke-Davidoff-Masson綜合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome,DDMS)于1933年首次被報道,屬于中樞神經系統罕見疾病,主要的臨床表現為癲癇持續性發作、對側肢體偏癱、智力發育遲緩、面部不對稱,典型影像學表現為腦實質改變(單側大腦萎縮并同側側腦室擴張,中線結構移位,同側華勒氏變性、萎縮,交叉性小腦性失聯絡或交叉性小腦萎縮等)及顱骨代償性改變( 顱骨內板與板障增厚伴鼻竇過度通氣等)。本病例符合典型DDMS的影像表現,結合癲癇持續狀態(強直陣攣發作大于30 min)及對側肢體偏癱的臨床癥狀可對其做出明確診斷。

交叉性小腦失聯絡(crossed cerebellar diaschisis,CCD),亦作交叉性小腦神經機能聯系不能,是指幕上腦組織病變繼發對側小腦半球血流及代謝減低的現象[1]。大腦皮質-橋腦-小腦(cortical-ponts-cerebellum,CPC)纖維束通路的受損或阻斷是導致CCD發生的解剖學因素。中樞神經系統疾病累及CPC通路時可引起CCD現象,以腦梗死最常見,而在癲癇發作性疾病中很少被報道。癲癇持續狀態(status epilepticus,SE) 的癲癇發作t1及t2時間定義為:強直-陣攣發作t1為5 min,t2為30 min;伴意識障礙的局灶性發作t1為10 min,t2為>60 min;失神發作t1為10～15 min,t2未確定。癲癇持續狀態時,長時間興奮性突觸活動可使神經功能通路受到抑制或中斷導致幕下遠隔部位的功能降低[2],出現小腦血流和代謝平衡受損,進而導致組織缺氧、無氧糖酵解、鈉鉀泵衰竭,最終出現細胞毒性水腫[3],進而在 DWI 和T2WI序列上表現為高信號,也可以通過正電子發射斷層掃描、CT灌注成像、磁共振灌注成像[4]、磁共振功能成像檢測到。本病例患者表現為癲癇持續狀態,入院第5天DWI示右側大腦半球及左側小腦半球呈斑片狀、片狀高信號,結合顱腦MRA未見明顯異常及相應的臨床癥狀可排除血管病變導致的腦梗死所繼發的CCD,最終診斷為癲癇持續狀態所致急性交叉性小腦失聯絡。

在預后方面,癲癇相關的CCD患者在癲癇發作完全控制后,通常在幾周內達到臨床功能的完全恢復和放射學消退[1],很少會進展為交叉性小腦萎縮,其可能的病理機制尚不明確。本病例患者入院第16天(抗癲癇治療后)DWI復查示,右側大腦半球及左側小腦半球的彌散高信號逐漸消退,且未出現小腦功能障礙的臨床癥狀。

DDMS癲癇持續狀態伴急性交叉性小腦失聯絡的影像表現需要與腦梗死繼發CCD和線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)進行鑒別,三者均可表現為單側大腦半球及對側小腦半球的DWI高信號。①腦梗死繼發CCD,影像特點為按大腦血管供血區分布的DWI高信號且顱腦MRA可出現顱內大動脈的狹窄或閉塞[5],當腦梗死體積較大、同時累及皮質橋小腦束可并發CCD,結合臨床表現可明確診斷。而癲癇持續狀態繼發CCD可出現不按大腦血管供血區分布的DWI高信號[6],且其影像改變通常是可逆的,常見的受累部位包括皮層/皮層下、基底節區、白質、胼胝體及小腦,而臨床上通常無特異性表現。②線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome,MELAS),卒中樣發作在臨床上也可表現為癲癇發作,影像學表現為不按血管分布的DWI高信號,但病灶還具有多灶性、非對稱、游走性的特點,典型MRS卒中發作區可出現倒置的雙乳酸峰[7],結合血或腦脊液乳酸增高、肌肉活檢或基因檢查可進行鑒別診斷。

圖1 右側大腦半球萎縮合并同側顱骨增厚,T1WI示右側大腦半球呈片狀低信號。

根據右側大腦萎縮并同側側腦室擴張,左側小腦半球DWI彌散受限高信號的典型影像改變并結合臨床表現可明確診斷DDMS癲癇持續狀態伴急性交叉性小腦失聯絡。目前,已有很多關于CCD的影像學及臨床研究,但DDMS癲癇持續狀態繼發CCD 的病例報道很罕見,其臨床表現、發病部位及影像學表現與腦梗死繼發CCD、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作存在較多重疊,結合影像學特點及臨床表現、實驗室檢查、基因檢查可進行鑒別。早期識別DDMS癲癇持續狀態繼發CCD的影像征象,重視其演變過程,對臨床診療及預后評估具有重要的意義。