縱隔原發(fā)性室管膜瘤誤診分析

朱 靜,郝勝璞,張正楠,周金麗,楊海慶

室管膜瘤是一種起源于室管膜細(xì)胞的低度惡性腫瘤,生長緩慢,多發(fā)生于腦室內(nèi),以青少年多見。中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的室管膜瘤多位于骶尾骨區(qū),少部分位于卵巢、闊韌帶、系膜、大網(wǎng)膜、肺及縱隔區(qū)域[1],以中年女性多見?？v隔原發(fā)性室管膜瘤(primary mediastinal ependy-moma, PME)是指發(fā)生于縱隔內(nèi)的室管膜瘤,臨床極為罕見,此類患者多因背部疼痛、胸悶、咳嗽或體檢時偶然發(fā)現(xiàn)就診。由于PME發(fā)病率極低,又缺乏特異性的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn),因而極易誤診。我院于2023年7月收治了1例PME患者并誤診為后縱隔囊性腫物,現(xiàn)將該病例臨床資料報告如下。

1 病例資料

女,59歲。體檢發(fā)現(xiàn)后縱隔無痛性腫物1月余。既往體健,無明顯臨床癥狀,實驗室指標(biāo)、腫瘤指標(biāo)均為陰性。入院后行胸部CT平掃及增強(qiáng)掃描:后縱隔內(nèi)見一囊性腫物,邊緣光整,密度均勻,CT值約27 HU,約1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后徑×左右徑×上下徑),與食管壁分界欠清,鄰近骨質(zhì)未見明顯異常,周圍淋巴結(jié)未見增大(圖1a);增強(qiáng)掃描腫塊邊緣呈輕度線樣強(qiáng)化,中心未見強(qiáng)化(圖1b～1e)。行食管超聲內(nèi)鏡下檢查并做穿刺活檢,病理涂片檢查:(縱隔囊腫涂片)蛋白性液,其中可見吞噬細(xì)胞,另可見略呈梭形的上皮細(xì)胞團(tuán),形態(tài)溫和,偶見角化上皮細(xì)胞,傾向胸腺來源囊腫。經(jīng)胸外科及影像科醫(yī)生會診后仍考慮后縱隔囊性腫物,神經(jīng)源性可能性大。行右胸胸腔鏡下縱隔囊腫切除術(shù),術(shù)中于奇靜脈弓上方可見囊性隆起,腫塊與食管肌層、鄰近肋間靜脈關(guān)系密切。手術(shù)切除腫物,術(shù)后測量腫物大小4.0 cm×3.0 cm×0.8 cm,壁光整,壁厚約0.1 cm;標(biāo)本送病理科檢查,標(biāo)本經(jīng)4%中性甲醛固定,常規(guī)脫水后,用石蠟包埋組織,4 μm切片,應(yīng)用蘇木素-伊紅染色法(HE染色),于光鏡下觀察,免疫組化染色采用EnVision法。病理:肉眼下見囊性腫物,囊腫內(nèi)容物流失;光鏡下見囊壁樣組織,大體呈被覆單層立方上皮,周圍見少量腫瘤細(xì)胞,并可見陳舊性出血。免疫組化:GFAP(+)、PR(+)、CD99(-)、CgA(-)、Syn(-)、EMA(核旁點+)、Ki-67(+4%)、calretinin(-)、CD10(-)、CD117(-)、CD34(-)、CD56(+)、CK5/6(-)、CKpan(核旁點+)、DOG1(-)、PAX-8(+)、S-100(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、TTF-1(-)、WT-1(+)、β-catenin(漿+)、Masson三色染色(-)。見圖2。最終病理診斷:(后縱隔)縱隔原發(fā)性室管膜瘤?；颊咝g(shù)后恢復(fù)良好,未給予其他輔助治療,隨訪至今未見復(fù)發(fā)及并發(fā)癥。

1a.胸部CT平掃示后縱隔脊柱旁一囊性腫物,邊緣光整,密度均勻,約1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后徑×左右徑×上下徑),CT值約27 HU,與食管壁分界欠清;1b～1c.增強(qiáng)掃描動脈期及靜脈期軸位圖示腫物邊緣呈輕度線樣強(qiáng)化,中心未見強(qiáng)化,腫物增強(qiáng)掃描兩期CT值約28 HU、28 HU;1d～1e.增強(qiáng)掃描靜脈期冠狀位及矢狀位圖。

2 討論

2.1 臨床特點

PME是發(fā)生于縱隔內(nèi)的室管膜瘤,臨床極為罕見,筆者查閱國內(nèi)外文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)迄今報道僅13例[2-12],加上本文報道病例,總計14例。對于PME的細(xì)胞起源存在爭議,主流觀點認(rèn)為PME可能來源于胚胎時期在縱隔中殘余的室管膜組織或定向錯誤的原始生殖細(xì)胞[4,13],而這些生殖細(xì)胞的錯誤定向可能與雌激素的影響有關(guān)[14]。PME的診斷主要依靠術(shù)后病理學(xué)檢查,在免疫組化中,特征性地表達(dá)GFAP,以及多不表達(dá)Syn和CgA對室管膜瘤的診斷有很大意義,而ER、PR的彌漫性強(qiáng)陽性表達(dá)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)外室管膜瘤的特征性免疫表型[15]。

本例腫瘤免疫組化均符合上述診斷特點。在本研究及已報道的PME病例中,筆者發(fā)現(xiàn)其存在一定的臨床及影像學(xué)特征:1)患者多為中年女性(13/14),中位年齡46.5歲;2)腫塊大多邊界清楚,未侵犯周圍組織及骨質(zhì)(13/14);3)病灶大多位于后縱隔脊柱旁(12/14);4)腫塊多呈囊實性,增強(qiáng)掃描腫塊呈輕-中度強(qiáng)化或無強(qiáng)化特征;5)PME較少發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(3/14)及周圍組織浸潤(1/14)。因縱隔原發(fā)性室管膜瘤發(fā)病率極低,且影像學(xué)檢查亦無典型征象,易誤診,需行病理檢查方可確診。

2.2 鑒別診斷

PME多位于后縱隔脊柱旁[15],主要需與神經(jīng)鞘瘤、畸胎瘤及胸腺瘤相鑒別。神經(jīng)鞘瘤:在CT上多呈類圓形軟組織腫塊影,邊緣光整,可見椎間孔擴(kuò)大,增強(qiáng)掃描輕中度強(qiáng)化;胸腺瘤:內(nèi)多見小囊變,邊緣光整,增強(qiáng)掃描多呈輕度強(qiáng)化,與PME影像學(xué)表現(xiàn)較為相似,但胸腺瘤好發(fā)于前上縱隔,本例與其易區(qū)分;含室管膜瘤成分的畸胎瘤:好發(fā)于前縱隔[16],CT表現(xiàn)為混雜密度,多見囊性、鈣化及特征性脂肪密度影。本例先經(jīng)病理涂片,誤診為傾向于胸腺來源囊腫,后行影像學(xué)檢查誤診為后縱隔囊性腫物,考慮神經(jīng)源性可能性大;最終行術(shù)后病理免疫組化染色,診斷為縱隔原發(fā)性室管膜瘤。

2.3 誤診原因分析

PME發(fā)病初期并無特異性癥狀,僅為體檢時發(fā)現(xiàn),當(dāng)腫瘤較大壓迫周圍器官時才可出現(xiàn)胸痛不適、咳嗽等相關(guān)癥狀,與后縱隔其他良性囊腫相似,缺乏特異性臨床癥狀。本例PME患者在CT上表現(xiàn)為后縱隔囊性腫物,邊界清楚,未見侵犯鄰近組織及骨質(zhì),增強(qiáng)掃描未見異常強(qiáng)化,缺乏特異性影像學(xué)表現(xiàn)。PME發(fā)病率極為罕見,臨床及影像科醫(yī)生對于PME認(rèn)知不足,因而導(dǎo)致誤診。

2.4 防范誤診措施

由于PME發(fā)病罕見,極易誤診,結(jié)合本例的診斷過程和病例報道,提示臨床及影像科醫(yī)師,應(yīng)總結(jié)經(jīng)驗教訓(xùn),加強(qiáng)對本病的認(rèn)識,在今后的臨床工作中遇到后縱隔囊性及囊實性腫塊的病變,應(yīng)考慮到該病的可能,最終確診需結(jié)合病理學(xué)檢查。