系統型種痘樣水皰病樣淋巴增殖性疾病繼發噬血細胞綜合征1例及文獻復習

楊賽, Heidari Mohammmad Hassan, 薛汝增, 羅穎, 陳嶸祎, 陳永鋒, 梁云生

南方醫科大學皮膚病醫院,廣東 廣州 510091

種痘樣水皰病樣淋巴增殖性疾病(hydroa vacciniforme lymphoproliferative disorder,HVLPD)是EB病毒(epstein-barr virus,EBV)相關的T/NK細胞淋巴增殖性疾病,具有種族特異性,好發于亞洲和南美洲。發病人群以兒童和青少年中更常見,成人和老年人少見[1]。HVLPD是一譜系性疾病。經典型HVLPD可表現為曝光部位反復出現的紅斑、丘疹、水皰,之后出現潰瘍結痂,愈合后遺留淺表性瘢痕;系統型HVLPD皮損也可位于非曝光部位并伴有系統癥狀,如發熱、肝脾淋巴結腫大等,嚴重者可出現(hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome,HLH)和系統型EBV相關T細胞淋巴瘤(systemic EBV-positive T-cell lymphoma)。本文報道1例病情進展迅速的系統型HVLPD最終因繼發HLH而死亡的病例,以幫助臨床醫生提高對該病的認識,避免延誤治療。

1 對象與方法

收集南方醫科大學皮膚病醫院1例全身泛發丘疹、丘皰疹、壞死結痂伴發熱患者的臨床資料,取得患者及其母親的知情同意后,記錄其發病過程、臨床表現、實驗室檢查、組織病理、免疫組化、TCR基因重排、全外顯子基因測序結果并進行分析。研究經本院倫理委員會批準。

2 結果

2.1 發病經過及臨床表現

患者男,19歲。因全身泛發丘疹、丘皰疹、壞死結痂伴發熱7個月收入我院?；颊?個月前突發全身紅丘疹、丘皰疹、膿皰,伴面部腫脹及發熱,最高達39 ℃, 2個月前軀干、上肢出現壞死出血性丘疹、結痂,1周前出現結膜充血,不伴畏寒、頭痛、鼻出血等不適,皮疹輕度瘙癢,否認與季節、日光照射、蚊蟲叮咬有關。既往史:患者4年前因右下肢外傷后出現骨壞死、化膿性關節炎、股骨下端骨折并先后行左足前足、左手指骨、右足趾、左小腿、右踇指截斷術。……