雞質量性狀遺傳機制研究與育種應用

姚俊峰，王曉亮，楊長鎖

（上海市農業科學院，上海 201106）

質量性狀是在雞的育種中最早應用，也是目前應用最廣泛的一類性狀，具有品種或群體的獨特性，也具有較大的經濟價值，是一類可以觀察但不易量化的性狀，這類性狀不同表型之間不是連續的數量變化，而是呈現出中斷性的質的改變，如雞的毛色、蛋殼顏色、冠型等。質量性狀不易受環境條件的影響，在群體內的分布也是不連續的，其多由一對或少數幾對被稱為主效基因所決定，遺傳關系比較簡單，一般服從基因分離、基因自由組合以及基因連鎖和交換等三大遺傳定律。

雞的質量性狀也是一類與其經濟效益顯著相關的性狀。隨著分子遺傳學、生物技術、生物信息學的迅速發展，雞相關質量性狀的分子機制挖掘取得了巨大的進步，為雞的育種提供了有力的理論保障和指導[1]。本文綜述了雞部分質量性狀的研究進展、分子遺傳機制及應用，為雞質量性狀的進一步應用提供參考。

1 研究雞質量性狀的意義

1.1 品種特征

某些質量性狀可作為品種特征。在我國豐富的家禽品種資源中，許多品種均具有獨特的質量性狀。如東鄉綠殼蛋雞具有黑羽產綠殼蛋雞的獨特特征[2]。北京油雞具有多趾、毛腳、鳳冠的獨特特征[3]。絲羽烏骨雞具有玫瑰冠、絲羽、烏皮、五趾等獨特特征[4,5]；瓢雞具有無尾的獨特性狀[6,7]。惠陽胡須雞具有臉頰兩側及頷下著生延長生長的羽毛的獨特特征[8]；麒麟雞具有卷羽的獨特特征[9]；標準品種白來航雞具有單冠、顯性白羽、白色耳葉等獨特特征[10]。隨著產業發展，消費者對雞蛋、雞肉的品質有更高的要求，尤其是活禽交易被逐漸限制后，青脛、冠型、烏皮等在屠宰過程中不會被影響的天然的品種標志更加被重視，可以作為防偽保真的標簽。

1.2 培育新的品系或配套系

在現代蛋雞和肉雞育種實踐中，常常將質量性狀形成的獨特特征通過雜交的模式引入到高產品種中，形成能更好滿足消費者需求的新的品系或配套系。中國農業大學將法國明星肉雞父母代母系雞攜帶的矮小基因通過級進雜交和回交的方式導入到蛋雞中形成矮小型蛋雞品系[11]。利用矮小型品系和洛島白型褐殼蛋母雞雜交生產矮小褐殼蛋雞商品代，和白來航型白殼蛋雞雜交生產矮小粉殼蛋雞[12]，培育了農大3 號蛋雞節糧小型蛋雞新品種。上海新楊種畜場通過對綠殼蛋雞蛋用性狀的選育提高，形成了新的綠殼蛋雞純系，并與白來航型白殼蛋雞雜交生產綠殼蛋雞商品代，培育了新楊綠殼蛋雞，提高了綠殼蛋雞的產業化生產水平，滿足了市場需求[13]。海蘭褐、京紅1號等蛋雞的培育中也利用了羽速（快慢羽基因）、羽色（金銀羽基因）等質量性狀進行雛雞的性別鑒定，有效解決由于翻肛鑒別引起的雛雞損傷和疫病傳染的問題[10]。

2 雞質量性狀的遺傳機制研究及育種場景應用

隨著分子生物學技術的快速發展，高通量測序技術和生物信息學技術的應用，質量性狀分子遺傳機制研究和基因定位取得了很大進展。目前已精確定位其相關基因的質量性狀已有59 個[14]，包括隱形白、多趾、綠殼、豆冠、黃皮、慢羽、裸脛、矮小等。由于篇幅有限，本文對幾個在育種實踐中應用比較廣泛、具有高度經濟效益的質量性狀和育種場景應用進行綜述，為后續新品種的選育以及地方資源的保護和利用提供依據和方向。

2.1 羽色

羽毛是雞最直觀的表型特征，羽色的形成受不同地理環境和氣候條件的影響，另外也受地域消費者的偏好影響。雞的羽色多種多樣，可以統一分為有色羽和無色羽2 類[15]。有色羽中不同羽色的形成主要與黑色素的種類、分布不均及沉積量有關，其遺傳機制與多種基因有關，基因的互作、上位、共顯、修飾等作用形成了羽色的差異[16,17]。無色羽又稱為白色羽，又分為顯性白和隱性白，其中白來航蛋雞是顯性白的代表，白洛克雞是隱性白的代表。

黑色素擴展基因座（Extension，E 基因座）是影響黑羽生成過程中真核素和褐黑素相對分布的關鍵基因座，已發現其對應編碼的基因為G 蛋白耦合黑素皮質素受體家族成員之一MC1R[18]。目前研究發現，E 基因及相對應的羽色表型主要有8 種，分別是E（Extended），ER（Birchen）、ewh（Wheaten）、e+（Wild-type）、eb（Brown）、es（Speckled）、ebc（Buttercup）和ey（Recessive-Wheaten）；顯隱性關系為E＞ER＞ewh＞e+＞eb＞es＞ebc＞ey[19]。MC1R 基因突變可能會改變其活性，從而造成黑色素沉積的差異。云南瓢雞、略陽黑羽烏雞、青腳麻雞、絲羽烏雞、河北柴雞、小型黑羽雞MC1R 的多態性研究中都發現位點的突變與羽色有顯著相關[20-23]。育種實踐中可以通過篩選目標群體特異的SNPs 作為分子標記，實現對羽色的提純和固定。

白色羽色是由抑制色素形成基因I、色素原基因C、氧化酶基因O、色素表現基因P 以及非白化基因A 這5 對基因調控的[24]。顯性白基因座已發現與PMEL17 基因的第10 外顯子上的9bp的插入突變有關[25]。陳建飛等[26]利用測序的方法篩選出白來航雞PMEL17 基因第5 內含子上22bp的序列插入及第7 外顯子上60bp 的序列插入也可作為鑒定顯性白羽基因型的分子標記，并建立了PCR 方法進行標輔助選擇。隱性白羽性狀更為復雜，目前研究較多是色素原基因C。1985 年研究發現色素原基因座C 與編碼酪氨酸酶TYR 基因密切相關[27]，TYR 基因編碼區的第817bp 處的6bp 缺失和第4 內含子的插入都會抑制色素生產從而使雞的羽毛表現為白色[28,29]。

深褐色羽色是由DB 基因座控制的，表型表現為黑尾紅色的樣式并伴有哥倫比亞式的真黑素表達限制方式。DB 和Pg 等位基因的聯合作用導致常染色體控制的橫斑表型[30]。DB 基因座已證明與1 號染色體上的SOX10 基因有關，基因上游14kb 中8.3kb 的缺失導致SOX10 表達受到抑制，影響下游TYR 基因的轉錄，真黑色素合成減少，褐黑色素增加[31]。白來航中SOX10 的這一缺失會抑制顯性白基因I 的作用，攜帶這個缺失的白來航與紅羽雞雜交產生的后代會出現紅羽個體[32]。在育種實踐中可以將這一缺失作為一個分子標記，進行缺失型品系的選育，實現粉殼蛋雞的羽色自別雌雄。

性連鎖羽色表型在雞育種實踐中具有重要意義。銀羽基因S 是目前最廣泛應用于家禽生產中雛雞性別鑒定的基因，由Z 染色體上水溶載體45家族第2 成員SLC45A2 控制，SLC45A2 中不同的突變形成銀羽位點的顯性銀羽、隱性金羽和不完全白化[33]。在育種實踐中，主要是需要對攜帶銀羽雜合的位點公雞進行提純，育成銀羽純合品系。早期銀羽純合品系的建立需要通過測交完成，而現在可以通過PCR-RFLP 分子標記輔助的方法實現簡便、快速和低成本的鑒別[34]。性連鎖橫斑是家禽中最早發現的性連鎖羽色表型[35]，是由單基因B 控制的[36]，目前B 基因已經被定位到CDKN2A/B(Cyclin-dependent Kinase Inhibitor 2A/B) 基因位點上[37]。B 等位基因具有計量效應，成雞B*B 純合子的白色條帶比B*B/B*N 雜合子和B*B/W 半合子的條帶要寬，雛雞時頭部有白色斑點，且公雞的白色斑點比母雞大，可用于雌雄鑒別[30]。

2.2 膚色和脛色

雞的膚色和脛色性狀在減少活禽交易，提倡冰鮮雞上市的需求下越來越重要，是重要的經濟性狀和包裝性狀。雞的膚色一般可分為白色、黃色和黑色，類胡蘿卜素和黑色素的沉積位置和沉積量的差異導致膚色的多樣性[38]。等位基因W 是控制雞黃皮膚的主要基因，并定位于BCO2 基因。BCO2 基因正常表達可以將有色的類胡蘿卜素氧化分解成無色的類胡蘿卜素，產生白膚表型，出現組織特異性調節突變后，BCO2 基因在雞皮膚中表達降低，產生黃色皮膚[39]。烏皮性狀是由大量黑色素顆粒在雞的皮膚組織中沉積導致，是超黑色素化現象的代表表型之一[40]。目前的研究認為，烏皮的表型主要受常染色體顯性遺傳的纖維色素位點Fm 等位基因和真皮黑色素基因Id 控制，其中Id 對Fm 起上位作用[41,42]。20 號染色體Fm 位點上2 個獨立的基因片段復制插入和重新組合，導致EDN3 基因的過表達可能是烏皮性狀形成的主要原因[43]。

雞的脛色主要包括白色、黃色、青色、青黃色等，這些表型是由表皮層和真皮層中的黑色素和葉黃素共同作用的結果[44]。葉黃素和黑色素含量和分布的差異形成不同的脛色[45]。脛色是由多基因調控、相對復雜的質量性狀，目前已發現影響雞脛色的基因包括真皮層黑色素抑制基因座Id、葉黃素沉積相關基因座W、Y、黑色素擴散基因座E、纖維黑色素增生基因Fm、色（素）原缺失基因座C 及橫斑基因B 等。到目前為止還未定位到Id 基因的具體位置，研究者在不同群體中相繼將其定位至Z 染色體的67.1～80Mb，發現了B4GALT1、VCAN、TRIM36、GRAMD3、ALDH7A1、FEM1C、PGGT1B、CDKN2A/B、MATP 等候選基因[46-49]。

2.3 蛋殼顏色

雞的蛋殼顏色主要有白色、褐色、淺褐色（粉）和綠色，其中褐殼蛋和淺褐殼蛋主要是由蛋殼中沉積的原卟啉-IX 形成的，綠殼蛋主要是由蛋殼中沉積膽綠素-IX 以及膽綠素鋅螯合物形成的[50,51]。雞蛋的綠殼蛋色是由位于1 號染色體上的O 基因控制，目前已發現有機陰離子轉運家族成員SLCO1B3 基因5’ 側翼區有逆轉錄病毒EAVHP 插入，導致該基因在輸卵管殼腺部的異位表達，從而可以轉運膽綠素使蛋殼變為綠色[52,53]。綠殼基因的定位極大加快和促進了我國綠殼蛋雞的選育和推廣，利用分子標記輔助選擇可以快速鑒別出攜帶綠殼雜合子的個體，建立綠殼純合子的純系，節省了測交需要的時間和成本，綠殼配套系的商品代綠殼率達到100%。近些年，新楊綠殼蛋雞、蘇禽綠殼蛋雞和神丹6 號綠殼蛋雞相繼問世，滿足消費者對優質雞蛋的需求，增加養殖者經濟效益。

2.4 冠型

雞冠的冠型是家雞中表型最為豐富的性狀之一，玫瑰冠和豆冠性狀的遺傳規律對孟德爾遺傳學的發現及遺傳學基本概念的建立起到重要作用[54]。雞中最常見的冠型為單冠，為野生型性狀，玫瑰冠、豆冠、胡桃冠、雙冠、三叉冠、多冠和無冠等為突變型。冠型與蛋雞生產性能和繁殖性能存在關聯[55]。玫瑰冠純合子公雞個體由于精子活力缺陷導致生育能力低[56-60]，這可能是由于7 號染色體一段7Mb 的序列發生翻轉，從而引起MNX家族的重要轉錄因子同源異型結構域蛋白基因MNR2 的瞬時異位表達，導致出現玫瑰冠的同時也縮短了CCDC108 基因的轉錄本，從而導致生育力低下[61,62]。豆冠是常染色體不完全顯性遺傳，早在20 世紀90 年代研究者就已經把豆冠基因定位于1 號染色體上，與綠殼基因O 位于同一連鎖群[52]，2009 年，Wright 等[63]研究發現，1 號染色體67985285～68035337bp 這段進化保守區的重復導致SOX5 基因的異位表達，而SOX5 的基因又改變了SSH 基因表達，從而導致豆冠的形成。胡桃冠是由玫瑰冠和豆冠互作形成。雙冠是雞冠中變異十分豐富的一類冠型，有研究發現，在貴妃雞中不同雙冠冠型和蛋雞的生產性能有關聯[64]。Dorshorst 等[65]利用熒光定量PCR 和免疫組化染色最終確定了雙冠形成的分子機制是重復片段導致了EOMES 基因在第8、9 和12 胚齡的雞冠組織中異位表達。

2.5 羽速

雛雞快慢羽鑒別雌雄是目前最常用的一種性別鑒定技術，用快羽公雞配慢羽母雞，后代公雛為慢羽，母雛為快羽。雞快慢羽性狀具有明顯的性連鎖特征是在1922 年被首次發現的[66]，隨后，Hertwig 等[67]發現，慢羽對快羽表現為顯性，慢羽基因被命名為K，快羽基因被命名為k。早期的研究認為ev21 基因的插入造成雛雞羽毛生長速度緩慢[68]，但后續研究發現，并非所有慢羽雞中都存在ev21 基因的插入，Z 染色體上180kb 的重復導致部分PRLR 基因和SPEF2 基因組成的融合基因（dPRLR-dSPEF2）作用于PRL 受體信號，可能是慢羽表型形成的關鍵原因[69]。慢羽雞部分復制的PRLR 和SPEF2 融合基因將整合有內源白血病毒ev21 基因的占位區（OS）和無ev21 的非占位區（US）分隔，OS 位于融合基因中，US 位于PRLR 和SPEF2 基因間，而快羽雞只有US 區[70,71]。隨著羽速類型的分子基礎研究不斷深入，研究者建立了多種分子檢測方法，但是由于品種間慢羽基因存在多態性，到目前為止，還未有一種方法可以作為通用方法。在建立慢羽純系時，建議考慮品系來源對檢測方法進行篩選和建立或利用熒光定量的方法提高鑒別的準確性。

2.6 魚腥味易感性狀

雞含黃素單氧化酶3 基因（Flavin containingmono oxygenase3，FMO3）又稱魚腥味基因，當其發生突變導致所編碼的蛋白不能使雞采食的飼料原料中的三甲胺氧化轉化為無味的N-氧化三甲胺代謝出體外時，雞蛋中就會出現魚腥味[72]。有研究發現，雞8 號染色體上的FMO3 基因第7外顯子上發生了一個錯義突變，第694 個堿基從A突變為T，FMO3 遺傳密碼子由ACT 突變為TCT，使得第329 位氨基酸由蘇氨酸（T）突變為絲氨酸（S），導致酶功能的喪失，產蛋表現魚腥味[73]。A694T 突變產生AA、AT 和TT 3 種基因型，其中TT 型為易感基因型。研究者對我國引進的高產品種和地方品種群體的魚腥味易感等位基因攜帶情況進行檢測，發現在海蘭褐、羅曼褐等主流品種已經剔除了TT 易感基因型[74]，而在我國沒有進行過FMO3 易感基因型篩選的地方品種中，東鄉綠殼蛋雞完全不含魚腥味易感個體，其他品種雖然存在易感基因型，但所占比例都不高，因此可以花費很小的代價予以剔除[75]。剔除魚腥味綜合征敏感基因將十分有利于地方品種蛋品質的提高，提高飼料原料的應用范圍，促進我國蛋雞產業更加快速、健康的發展。

2.7 多趾

多趾是雞中常見的肢體發育畸形，雞的多趾性狀既有趾骨的增加也有趾數目的增加[76]。我國比較著名的多趾品種有北京油雞、絲羽烏骨雞和貴妃雞等。目前的研究已證明多趾性狀屬于完全顯性遺傳[77]，在其候選基因Lmbr1 中篩選了多個與趾數相關的SNPs 可以用于分子標記輔助選擇[78-80]。在育種實踐中可以將多趾性狀作為包裝性狀進行應用。

2.8 矮小

雞性連鎖矮小基因Dw 基因在蛋雞育種中的應用是我國節糧型蛋雞育種工作的根本。Dw 基因來自于自然群體中的突變個體，是已知8 種矮小型基因中唯一一個對雞本身健康無害的基因[81]。Dw 基因定位于雞Z 染色體上，已有研究證實，GH 受體基因3’ 端6.0kb 基因區域發生缺失突變造成了雞的矮小癥狀[82]。矮小基因既有質量基因效應又有數量基因效應。矮小型種母雞具有體重小、體型小、種蛋合格率高、提供雛雞數多、飼養密度大等優點，在黃羽肉雞中多有應用。Dw基因能提高飼料利用率，生產單位雞蛋需要的飼料量比普通雞少，利用矮小系選育的農大3 號配套系具有飼料報酬高、綜合經濟效益高的優點[83]。

3 展望

我國擁有豐富的雞種質資源，對雞質量性狀的關注和認識可以為優質地方品種的保護、評價和利用提供理論指導。多樣化是我國禽類產品消費的最大特點，不同地域和消費習慣的人群對禽產品有不同的喜好和要求。隨著我國人民生活水平的提高，對優質雞蛋雞肉產品的要求也不斷提高，質量性狀可以作為不可忽視的優質品種的包裝性狀引入到優質蛋雞和肉雞配套系的培育中，提升優質雞產品的生產能效。隨著基因組選擇在雞育種中的應用，可以在芯片中增加控制質量性狀的基因位點，簡化質量性狀的分子檢測流程，提高效率。隨著分子生物學的不斷進步，未來還需對很多與經濟相關的質量性狀進行挖掘和基因定位，使其更好地為育種工作服務。