地中海貧血知多少

覃明雄 李燁晨

16歲的女孩小麗（化名），從小就消化不良、食欲不振，且免疫力低下，總是臉色蒼白，時常感覺乏力，身高162cm，體重40kg，偏瘦。前幾天，她來月經后竟在學校教室暈倒，后經醫生問診和體格檢查后，建議她進行血常規、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因檢測等檢查。結果顯示，小麗的紅細胞計數、紅細胞平均體積、紅細胞平均血紅蛋白含量、紅細胞平均血紅蛋白濃度等指標都低于正常指標，地中海貧血篩查陽性，最終被確診為中度β—地中海貧血。

地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是臨床上常見的常染色體呈隱性遺傳或不完全顯性遺傳的溶血性貧血。其致病原理主要是基因出錯導致紅細胞存在缺陷，由于調控紅細胞珠蛋白肽鏈合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈α鏈和β鏈的合成比例失衡，紅細胞易被溶解破壞致使紅細胞壽命縮短。地中海貧血和缺鐵性貧血都為小細胞低色素性貧血，但地中海貧血和缺鐵性貧血發病機制不同，缺鐵性貧血是飲食中缺乏鐵，導致生成紅細胞的原材料不足，但地中海貧血是因為紅細胞本身有缺陷，而非缺乏某種微量元素的問題。

地中海貧血根據基因片段的缺失和點突變的不同及血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成障礙的種類不同，可以分為α、β、δ、δβ地中海貧血等，目前臨床上最常見的為α—地中海貧血和β—地中海貧血。α—地中海貧血主要是由α珠蛋白肽鏈合成障礙引起的，可分為靜止型（1個α基因異常）、標準型（2個α基因異常）、中間型（3個α基因異常）又稱血紅蛋白H病（Hemoglobin H disease，Hb H 病）、Hb Bart胎兒水腫綜合征（4個α基因異常）；β—地中海貧血主要是由β珠蛋白肽鏈合成障礙引起的，根據貧血的嚴重程度分為輕型、中型、重型3種類型。

地中海貧血患者由于長期處于慢性溶血狀態，紅細胞供氧能力不足，會造成體內氧缺乏，人體為了保護自身會動員身體各個器官來恢復氧供，比如增強骨髓造血功能使紅細胞增多，但人體骨髓過度造血并長期處于貧血狀態就會使人臉色蒼白、時常感覺乏力并且免疫力低下。目前治療地中海貧血的常規方法是輸血、鐵螯合劑治療及脾切除，但患者長期依賴輸血及鐵螯合劑治療來維持生命可能會導致鐵過載、同種異體免疫反應等不良反應。目前唯一可以治愈的手段是同種異體造血干細胞移植，但移植后的并發癥發生率仍然很高，影響移植預后的因素也很多，所以，目前仍沒有最佳的造血干細胞移植方案。綜上所述，當下醫院對于地中海貧血尚無有效的根治方法。

部分遺傳地中海貧血的新生兒，不僅存活率低，且免疫力低、體質差，會給家庭帶來較大的經濟負擔。由于地中海貧血是一種常染色體遺傳疾病，因此加強遺傳咨詢及婚姻指導，并嚴格開展婚前、產前地中海貧血篩查（血常規和血紅蛋白電泳及地中海貧血基因檢測）是避免幼兒罹患重癥地中海貧血的有效手段。