Ⅳ期雷特綜合征患者1例護理

龔娉，竇英茹，黃銘，戴雪梅

（1. 揚州大學護理學院，江蘇 揚州 225009； 2. 宜興市第二人民醫院，江蘇 揚州 214221；3. 江蘇省蘇北人民醫院，江蘇 揚州 225003）

雷特綜合征（rett syndrome，RTT）是一種罕見X染色體遺傳的神經發育障礙性疾病，以女性發病為主，該病在女性中的發病率為1/15 000～1/10 000。RTT患者的臨床表現具有一定的階段性，共分4期。Ⅳ期患者肌張力異常，常出現四肢萎縮、畸形，粗大，運動功能緩慢倒退等情況，易發生骨折，部分患者存在癲癇發作與呼吸異常表現[1]，且隨著病程進展，患者會逐漸出現智力低下、語言功能喪失、步態異常等表現。RTT沒有特異性治療方案，主要是對癥治療，而多學科共同管理是最佳方案[2]。積極解決當前的健康問題并針對不斷變化的問題開展多系統篩查及針對性護理，對于改善RTT患者的健康狀況和生存質量非常重要。2022年2月20日，我院收治1例Ⅳ期RTT患者，我科基于癥狀管理理論結合中醫康復護理適宜技術對其進行護理后，患者恢復良好并出院，現將護理體會報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者，女，19歲，體質量為19.5 kg，因“發育停滯18年，精神萎靡1 d”于2022年2月收治入院。家屬稱患者18年前出現發育停滯，就醫后確診為RTT，長期臥床無法自理。入科后體格檢查提示：體溫36.3℃，脈搏66次/min，呼吸27次/min，血壓140/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），惡病質、重度營養不良，神志清，智力低下，不能應答，四肢肌張力高，頭顱畸形、關節畸形，雙肺叩診呈過清音，聽診呼吸音低，心界扣不清，律齊，各瓣膜聽診區未聞及明顯雜音，舟狀腹，腹軟，腸鳴音減弱，四肢肌肉嚴重萎縮。全身多處壓力性損傷。實驗室檢查：谷丙轉氨酶119 U/L，總蛋白56 g/L，白蛋白30 g/L，肌酐14 mmol/L，鉀2.6 mmol/L；血常規：血紅蛋白102 g/L，D-二聚體0.397 mg/L。腦MRI示腦萎縮。入院診斷為“雷特綜合征Ⅳ期”。

1.2 診治過程及轉歸 患者入院后立即予重癥監護、抗感染補液、抑酸護胃、皮膚創面處置、營養支持等治療。患者長期進食障礙導致重度營養不良，入院后多次發生低血糖，予腸外營養，同時聯合營養科制定個性化營養方案，逐日逐量增加喂養量及速度后，其血糖值趨于穩定，出院時體質量增加了0.5 kg。此外，患者發育不良，尿道口畸形，無法進行導尿，因此使用尿不濕，通過稱重法測量其每日小便量約800～1 000 mL，但患者多日未解大便，采用藥物治療輔以穴位按摩促進排便。2022年6月15號，患者經治療后病情好轉，家屬要求出院。

2 護理

RTT癥狀復雜、多系統疾病共存，優化患者的癥狀管理措施是亟須解決的問題，故我科根據癥狀管理理論制訂護理方案。癥狀管理理論是對患者癥狀進行評估，并制訂針對這些癥狀的藥物性和非藥物性干預措施[3]。

2.1 皮膚護理 患者全身共存在8處壓力性損傷，經本院傷口護理小組會診后根據2019年發布的《壓瘡/壓力性損傷的預防和治療：臨床實踐指南》[4]，按照壓力性損傷分期及部位進行不同處理，取得較好的效果（見表1）。責任護士交班時應采用Braden評分表結合壓力性損傷愈合評定量表（Pressure Ulcer Scale for Healing，PUSH）評估患者皮膚情況，重點關注兩側髖部及右拇趾處皮膚，如出現敷料滲液超過1/2或敷料卷邊時，應立即更換敷料。入院時，患者Braden評分為6分、PUSH評分為16分，經治療護理后，出院時Braden評分為6分、PUSH評分16分，出院時未出現新的皮膚破潰。

2.2 營養護理 患者進食障礙伴腸鳴音減弱，入院時腹部皮下組織厚度為3 mm，體質量為19.5 kg。兒科、營養科聯合會診，結合患者病情特點定制營養計劃，為改善其免疫功能和營養供給狀態及喂養不耐受癥狀，提高胃腸系統的發育速度，提高患兒體脂量，入院24 h內給予腸內營養[5]，鼻飼前后均搖高床頭30°，避免胃食管反流。該患者每日所需能量初始為20×50/19.5≈51 kCal，最大耐受量增至55×50/20=137.5 kCal。首次鼻飼量為50 mL/d，鼻飼速度為20 mL/h，1 h后患者嘔吐一次，量約10 mL，減慢鼻飼速度至10 mL/h，未再嘔吐。第7天患者體質量增加至20 kg，腹部皮下組織厚度由最初3.2 mm增長至4 mm。根據患者血糖值動態調整鼻飼量，第10天增至最大量300 mL/d。

2.3 大便管理 患者存在進食障礙，入院前5 d未解便。予酪酸梭菌活菌散以調節腸道菌群平衡、鞏固腸道生物屏障，予乳果糖增加腸蠕動[6]。此外，足三里、天樞、中脘穴均具有調節腸蠕動，疏利氣機之功效[7]，由于該患者四肢畸形呈蜷縮狀，而腹部皮膚暴露良好，故選取腹部天樞、中脘穴進行穴位按摩聯合順時針腹部按摩，2次/d，15圈/次。入院后第3天解黃色軟便150 g，之后每天解便1～2次。

2.4 安全護理 患者脊柱側凸，四肢彎曲畸形，易發骨折，且皮膚受損嚴重，基于循證理念指導下改良“三位護理”技巧，即翻身體位、排便體位、搬運體位的護理[8]。為避免因翻身或移動患者而產生傷害，對患者進行翻身、搬運及排便等體位更換時均需由3名護士同時操作。翻身方法：每2 h翻身一次，側臥時選擇30°臥位。翻身時肩頸下墊薄枕，同側兩名護士動作一致，1名托住患者肩頸部及腰部，另1名托住臀部及腘窩，輕微往上抬起翻向對側，對側護士拉下床欄，貼緊床邊，伸手護住患者頭、肘、膝，防止翻身力度傾斜導致發生跌倒碰傷，確認患者安全后拉起床欄以免墜床，并將長枕夾置于患者雙側手肘間、雙膝間。受壓側耳部、肩峰、肘外側、膝關節外側、腳踝外側均用兩層拜爾坦泡沫敷料襯墊保護，受壓側膝蓋下墊軟枕，并抬高足后跟。排便體位：患者同嬰幼兒一般無法溝通交流，故使用尿不濕進行二便護理。操作時兩側各站1名護士，1名托住患者肩頸部及腰部，另1名托住臀部及腘窩，向上抱起，第3名護士迅速更換床單及尿不濕，并用溫水擦洗患者外陰及肛周。搬運體位：操作時兩名護士站于同側，將患者翻身后，第3名護士將新床單對折平鋪置于患者身下，隨后將患者翻至己側，之前兩名護士拉平新床單，將患者平臥于床單中，抓握床單的四角進行轉移。

2.5 康復護理 Fonzo等[9]學者提出應為RTT患者提供包含理療、溝通治療的綜合方案，以幫助緩解患者肢體僵硬程度和提高神經敏感性。患者手指關節攣縮蜷曲呈握拳狀，我科與康復科共同制訂指關節運動及經皮電刺激療法聯合治療方案。經皮穴位電刺激是一項中西醫結合的技術，通過運用中國經絡學原理來達到緩解疼痛、減輕肢體痙攣的目的，同時將皮膚深淺感覺功能信息沖動傳至中樞，以改善肢體運動及感覺功能。康復師為患者行手指關節舒張按壓，再采用經皮穴位電刺激治療，根據其四肢情況進行個性化選穴，上肢取合谷、內關、外關穴，下肢取足三里、三陰交、光明穴，2次/d，15 min/次。第5天患者手指關節僵硬程度減輕，第10天患者左手大拇指有輕微伸縮運動，第15天手指呈半握拳狀。

2.6 睡眠改善 患者雙眼凝視，無法交流，但護理過程中發現其對于基本生理需求、痛覺仍有反應，如排便后、靜脈穿刺時患者會呈現皺眉表情，發出細微哭鬧。經責任護士觀察患者夜間多醒，單次睡眠時間小于1 h。研究[11]發現音樂干預能夠輔助RTT患者入睡，減少不安等情緒。責任護士在患者睡前予以佩戴眼罩，并在旁播放輕音樂，第4天責任護士觀察到患者單次睡眠時間延長至3 h，最長睡眠時間為4 h。

2.7 人文護理 實施人文關懷是優質護理的核心[10]。RTT患者及家屬常存在社會心理功能等問題。因此，解決患者、家屬的社會心理功能問題、提供教育支持是醫護人員不可忽視的問題[2]。研究[12]表明RTT患者的照護者在情緒障礙、壓力、焦慮、睡眠障礙、頭痛方面往往具有更高得分。該患者自理能力喪失、自身情感認知差，無法顧忌他人，因此醫護人員需要更多關注其家屬，即照護者。護理人員需為家屬提供相應心理護理，在尊重、重視患者及其家屬的前提下，向其家屬及時溝通病情變化，進行心理疏導，適當延長視頻探視時間。

2.8 出院健康教育 患者癥狀好轉后家屬要求出院，出院時由責任護士指導家屬參與患者皮膚管理、飲食方案構建。該患者因長期鼻飼，告知家屬營養液配置、喂養及保存的常規方法。此外，責任護士需叮囑家屬在家為患者定時翻身，并告知我院提供的院外隨訪支持治療可定期上門為患者更換皮膚敷料并進行常規身體檢查，以保障該患者延續性護理。

3 小結

RTT病程變化復雜，易并發多系統疾病，其臨床表現具有一定的階段性，隨病程進展，患者會逐漸出現智力低下、語言功能喪失、步態異常和睡眠障礙等表現，嚴重者可能出現頭部生長減速、癲癇發作、孤獨癥特征、間歇性呼吸異常、自主神經系統功能障礙和心臟異常。而此類疾病目前尚無特異性治療方案，醫護人員應及時組織多學科聯合會診，制訂個體化的診療方案，住院期間根據患者情況針對其癥狀進行個體化管理，并強化出院后的健康指導，做好延續性護理，促使患者及家屬配合后續治療，提高患者近期及遠期生活質量。