兒童胸膜尤文肉瘤一例

孫夢圓，呂鴻澤，陳文

（湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬太和醫(yī)院 醫(yī)學(xué)影像中心，湖北 十堰 442000）

尤文肉瘤（Ewing sarcoma,EWS）是兒童中發(fā)生率僅次于骨肉瘤的骨腫瘤，常發(fā)生于長骨及骨盆。骨外尤文肉瘤（extra osseous Ewing's sarcoma,EOES），在臨床上極為少見，好發(fā)于青少年，發(fā)生于胸膜處的更加罕見。現(xiàn)回顧性分析1 例兒童胸膜尤文肉瘤的CT 表現(xiàn)，以增加對該病的認(rèn)識，并為準(zhǔn)確診斷提供更多思路。

1 病例資料

患者男性，11 歲，10 天前因飲食不當(dāng)出現(xiàn)腹痛，多為劍突下疼痛，程度稍劇烈，持續(xù)時間不等，多可自行緩解，前一日進食后腹痛加重，持續(xù)性鈍痛，且疼痛不能緩解。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行胸部CT 檢查診斷為左側(cè)胸膜腫瘤可能，遂轉(zhuǎn)入本院就診。

入院查體陽性體征：腹軟，劍突下有壓痛。實驗室檢查：柯薩奇病毒A16 型免疫球蛋白M（IgM）抗體弱陽性，腸道病毒71 型抗體陰性。

CT 檢查：平掃可見左后下胸膜腔囊實性腫塊，境界欠清楚，大小約7.3 cm×4.8 cm，腫塊自肋間向外生長，鄰近肋骨破壞并放射狀骨化影，鄰近肺血管紋理受壓聚攏；左側(cè)胸腔少量積液部分進入葉間。增強掃描囊性部分無強化，軟組織成分動脈期CT 值約75 HU，實質(zhì)期CT 值約106 HU。CT 診斷為左后下胸膜腫塊，腫瘤性病變首先考慮。見圖1。

圖1 胸膜尤文肉瘤CT 增強軸位圖像

術(shù)后病理檢查：鏡下觀察為大小較一致的小圓形細(xì)胞，細(xì)胞核呈圓形或類圓形，核分裂多見，核染色較深。免疫組化：肌酸激酶（CK）（-），波形蛋白（vimentin）（+），血清磷酸肌酸激酶（CKP）（-），上皮細(xì)胞膜抗原（EMA）（-），CD34（-），抗平滑肌抗體（SMA）（-），SOX10（-），CD56（+），白細(xì)胞共同抗原（LCA）（-），Ki-67（40%+），CD99（+），F(xiàn)LI-1（+），WT-1（-），嗜鉻粒蛋白A（CgA）（+），突觸小泡蛋白（Syn）（+），結(jié)蛋白（desmin）（-），S-100（-），NXK2.2（+）。分子檢測：EWSR1 基因斷裂檢測［采用熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization,FISH）法檢測］計數(shù)100 個細(xì)胞，有分離信號細(xì)胞數(shù)占72%，大于閾值10%，故FISH 檢測結(jié)果為陽性，EWSR1 基因發(fā)生斷裂。病理診斷：（胸膜）Ewing 肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤。見圖2。

圖2 胸膜文肉瘤病理圖片

2 討論

2.1 尤文肉瘤定義和流行病學(xué)

尤文肉瘤最早于1921 年由Ewing 提出，并于1975 年由ANGERVALL 命 名［1］，通常起源于骨骼，好發(fā)于長骨及骨盆。骨外尤文肉瘤即軟組織尤文肉瘤，常發(fā)生于軀干或四肢的軟組織［2］，最常見的部位是胸壁、椎旁區(qū)和下肢，可侵犯鄰近的骨骼［3］。病變原發(fā)于胸膜處極為罕見，目前胸膜骨外尤文肉瘤國內(nèi)外文獻報道極少［4］，國內(nèi)至今未曾有人報道。

2.2 尤文肉瘤病理學(xué)特征

EWS 的診斷主要基于組織病理學(xué)和免疫組化。光鏡下，腫瘤細(xì)胞小而圓、大小均勻，細(xì)胞核呈圓形至橢圓形，細(xì)胞質(zhì)稀疏。電鏡下，胞質(zhì)中細(xì)胞器較少，糖原顆粒豐富［5］。免疫組化顯示絕大多數(shù)腫瘤細(xì)胞CD99 呈陽性表達，此為尤文氏肉瘤的典型表現(xiàn)［6］。EWS 基因檢測和紅細(xì)胞轉(zhuǎn)化病毒（ETS）相關(guān)癌基因重排可以明確診斷Ewing 肉瘤［7］。最近有研究表示NKX2.2 免疫組化標(biāo)記物與CD99 的聯(lián)合使用對尤文氏肉瘤的診斷更具特異性［8］。在本文病例中，免疫組化CD99、FLi-1 以及NKX2.2 陽性表達確定了對骨外尤文氏肉瘤的診斷。

2.3 尤文肉瘤影像學(xué)表現(xiàn)分析

尤文肉瘤CT 表現(xiàn)主要包括“日光放射”狀或“蔥皮”樣骨膜反應(yīng)、軟組織腫塊和“蟲蝕”樣骨質(zhì)破壞［9］。MRI 表現(xiàn)為在T1 加權(quán)圖像上，腫瘤信號強度等于或大于肌肉；在T2 加權(quán)圖像上，腫瘤呈不均勻高信號。若伴有出血，T1WI 和與T2WI均為高信號，且周圍出現(xiàn)較大范圍的高信號。靜脈注射造影劑后，腫瘤呈不均勻強化［10］。骨外尤文肉瘤在X 線上表現(xiàn)為溶骨性骨破壞，一般無硬化癥和骨膜反應(yīng)，缺乏骨尤文氏肉瘤特有的洋蔥皮樣改變。CT 顯示軟組織密度腫塊伴壞死囊性區(qū)域，造影劑后輕度不均勻強化。本例CT 表現(xiàn)與文獻報道相似，特點為腫塊向鄰近肋骨侵犯并示放射性骨化影，增強掃描呈不均勻強化，其內(nèi)囊性部分未見強化。

2.4 尤文肉瘤鑒別診斷

骨外尤文肉瘤需與骨性尤文氏肉瘤家族的其他腫瘤鑒別，如原始神經(jīng)外胚層腫瘤和骨性尤因肉瘤，還應(yīng)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤、胚胎性橫紋肌肉瘤及淋巴瘤相鑒別。

2.5 尤文肉瘤治療方法

骨外尤文肉瘤是具有高度侵襲性的惡性腫瘤，最有效的治療方法是手術(shù)切除，并結(jié)合術(shù)后化療和大劑量放療。只要沒有明確的手術(shù)禁忌證，就應(yīng)考慮腫瘤全切。