認識不孕不育患者外周血染色體

王翠佳

近年來，不孕不育已成為當今社會較為嚴峻的公共衛生問題。有研究報道稱，育齡夫婦中有10%～16%存在不孕不育問題。導致不孕不育的因素較多，包括環境因素、內分泌紊亂、遺傳因素等。在此，本文將探討不孕不育與外周血染色體異常之間的關系。

外周血染色體分析

父母的遺傳信息是由精子和卵子傳給下一代的。染色體存在于人體細胞核內，是基因的主要載體，攜帶遺傳物質。正常的人體共有23對（46條）染色體，其中有22對常染色體，1對性染色體。如果在正常孕育過程中，受到環境、疾病、遺傳等因素的影響，染色體數目以及整體結構發生異常變化，被稱作染色體病。當前醫學研究發現，染色體病超過一百多種，很有可能出現死胎、流產、生殖性功能障礙、第二性征發育異常、智力低下、先天性多發畸形、先天愚型等情況。

哪些人群需要做外周血染色體

生殖功能存在障礙

對存在不孕癥、畸胎、多發性流產等生殖功能障礙夫妻進行研究發現，其中染色體異常攜帶人數達到7%～10%。男性進行精子常規檢查，明確表現出弱精或者少精，甚至無精時，建議做染色體檢查是否由染色體病所致。如果存在嵌合體型染色體異常或者染色體出現變異的情況，都可以通過檢查了解實情。

第二性征異常

常見于女性患者，如果出現以下癥狀要充分考慮性染色體出現異常，包括原發性閉經、性腺發育不良；盾狀胸、智力稍有低下、肘外翻、身材矮小；腋毛、陰毛較少或者缺失；明顯不育、后發際低等。如果在早期發現異常并及時進行相應的治療，可改善第二性征。

兩性畸形

外生殖器沒有明確性別，生殖器分化過于模糊，無法根據其外觀準確判斷出正確的性別者，可以通過染色體檢查與分析明確性別，也可為后續治療做出準確診斷。

先天性多發畸形以及智力低下

畸形及智力低下者，最為常見的異常特征有：身材矮小、持續性新生兒黃疸、心臟畸形、腎臟畸形、腭裂、頭小、短頸、眼距寬、身材矮小、肌張力低下或亢進、耳位低、癲癇、眼裂小、明顯青斑、虹膜以及視網膜缺失或損壞、通貫掌等。對這些患者進行染色體檢查，發現患有21-三體綜合征、貓叫綜合征等疾病的發生率較高。

性情較為異常者

男性身材高大，面部輕度不對稱，性情兇猛，伴隨攻擊性行為，可能為超雄綜合征。如果男性出現以下癥狀，如陰莖小、身材修長、四肢細長、睪丸小、無精或少精，甚至還有一些女性化表現等，要考慮通過染色體核型分析，檢查是否患有克氏綜合征。

長期與有毒、有害物質接觸者

在受污染環境中生活和工作的人群，長期接觸化學藥物、輻射、病毒等有害物質，可能會導致染色體出現斷裂。斷裂后的染色體會在原有的片段末端位置重新連接，形成多種異常的染色體。當染色體發生畸變時，會引發一些相應的疾病，如腫瘤。如果染色體畸形位置發生在生殖細胞當中，會發生遺傳效應，容易出現多發性流產、死胎、先天畸形患兒等。

適齡新婚人群

婚前檢查是發現異常染色體的最佳途徑。一些人婚前沒有明顯癥狀，表型極其正常，但本身卻是異常染色體攜帶者，如果沒有進行婚前檢查，很容易在生育時出現死胎、畸形胎、流產等情況。如果盲目保胎，又容易導致胎兒出現先天性畸形、先天智障等。通過婚前染色體檢測，可以發現外表基本正常，但染色體卻存在異常的情況，以此了解其生殖是否存在障礙、是否具備生育能力等。因此，婚前進行染色體檢查，不僅是對自身的一種負責任行為，也對優生優育具有重要意義。

染色體數目異常與生殖異常

染色體出現異常情況，主要原因是細胞在有絲分裂過程中，含有遺傳物質染色體分配出現錯誤，或在分裂過程中受到阻礙，導致分裂后所得到的子代細胞中正常的46條染色體數目出現增加或減少。由于每一條染色體都包含遺傳物質的基因，因此染色體數目異常會對生殖功能造成較大影響，如男性表現為弱精、無精、少精等，女性表現為月經量少、不孕、卵巢功能早衰、月經不調等。女性染色體異常有時會出現嵌合型，核型為45，X/46，XX/47，XXX的概率較高，容易引發流產。常染色體數目出現異常主要因為標記染色體mar的增加，也將其稱為額外小標記染色體。mar是來源不明的小染色體，是除了正常46條染色體外多出來的一條，整體形態較小。mar在人群中發生率不高，有一部分是遺傳得來的，一部分是新發的。根據當前醫學研究發現，mar不能確定對人類生育是否具有影響。因此，如果發生自然流產的適齡夫婦，建議做外周血染色體核型分析，進而明確流產的發生是否與染色體異常有關。

染色體結構異常與生殖異常

染色體結構異常是引發流產、生精異常的重要因素，易造成不孕不育。染色體結構出現異常包括：重復、易位、缺失、倒位等。根據相關醫學研究發現，由兩個或者兩個以上非同源染色體遠端結構發生斷裂時，后續相互交換便是易位，但由于本身遺傳物質沒有丟失或者變化，易位攜帶者表型通常較為正常。平衡易位攜帶者與正常人結婚生育時，容易出現不孕、反復流產、子女染色體異常等情況。倒位是一條染色體兩處發生斷裂，中間部位在翻轉后與斷裂末端相連接，但是遺傳物質不會丟失。斷裂處如果位于結構基因區域，便會發生一些相應變化，容易引發不孕或者流產現象。因此，染色體結構異常，很可能會導致人體生殖器官發育出現異常，影響生殖功能；也有可能因為重要功能基因被破壞，發生其他遺傳疾病。

染色體檢查的注意事項

（1）抽血前不用額外禁食，但是要避免進食過度油膩食物。

（2）與醫護人員提前預約檢查時間。檢查前一周內盡量不要感冒，避免服用各種抗生素類藥物，以及禁服對白細胞生長有抑制作用的藥物，防止對細胞生長造成影響，最后培養失敗。

（3）接受相關檢查前，患者要如實將自身的疾病史詳細告知醫生，如血液性系統疾病、近期有骨髓移植或輸血史，以及近期是否有接受過化療、放療、免疫相關治療，以免上述因素對檢測結果準確性造成影響。

（4）對外周血染色體進行檢查后，大概在20個工作日便可出結果。患者應牢記出結果的日期，第一時間請醫生解讀，以便有充足時間應對。

染色體檢查報告出現異常怎么辦

如果檢查報告顯示是異常核型的攜帶者，也不要太過擔心，可向醫生咨詢，根據自己的實際情況選擇其他受孕方式，如胚胎植入、精子或卵子捐贈等。

結束語

綜上所述，不孕不育夫妻進行染色體分析很有必要。如果染色體檢測異常，建議盡快進行相應治療。