人魚序列綜合征1例

張麗麗

南京醫科大學附屬蘇州醫院市立醫院北區婦產科,江蘇省蘇州市 215000

人魚序列綜合征,是一種臨床極其罕見的先天畸形,其確切的發病機理不甚明確,妊娠結局不良。除文獻報道的高發人群和高危因素,早孕期反復地見紅保胎的妊娠女性亦應列為高危篩查人群。在臨床上應提高對該畸形的認知,重視定期產前檢查,加強中孕早期、孕20～22周和孕28～30周排畸超聲檢查,盡早辨識診斷出人魚綜合征,盡快終止妊娠,避免不良結局以減少和減輕對母體損害。本文對我院15+5周及時診斷并終止的1例人魚序列綜合征進行如下報道。

1 病例資料

患者女,40歲。因“停經2+個月,反復陰道出血1個月”,以“先兆流產”收治我院。平素月經規律3～7/28～30d,停經1+個月時自測尿妊娠試驗陽性,停經期間無明顯惡心、嘔吐等早孕反應。1個月前無明顯誘因出現少量陰道出血,暗紅色,口服地屈孕酮保胎治療1周后血止。2d后再次出血,又肌注黃體酮保胎,仍有少量出血。外院檢查超聲:胎兒頭臀長45.5mm,羊水深度35mm,胎盤附著前壁,0級,厚度14mm。患者1-0-1-1,7+個月前自然流產1次,既往體健,無特殊。婦科檢查:外陰正常、陰道暢、見少量暗紅色血,宮頸Ⅲ度糜爛,子宮如孕2+個月,雙側附件未及明顯異常。入院常規檢查:TORCH陰性;P 22.2ng/ml,βHCG21 073mIU/ml;T 4.15mmol/L,Cr 46.4μmol/L,AST 22U/L,ALT 27U/L,N 2.75mmol/L,Na+136.4mmol/L,K+3.97mmol/L;HB 125g/L,PLT 214×109/L,RBC 4.05×1012/L,WBC 9.42×109/L;PT 11.8s,APTT 29.1s,FIB 3.07g/L,D-D 240μg/L,TT 16.7s,O型RH+,輸血全套陰性,甲狀腺功能正常。黃體酮肌注保胎,住院第3天無腹痛、無腹脹、無陰道出血流液出院。20d后我院超聲提示:BPD 31mm、AD 33mm、FL 16mm,胎心率:170次/min,胎盤位置:前壁,成熟度0級,下緣達宮頸內口,羊水34mm,UA:RI=0.7,S/D=3.3。胎兒雙下肢長骨并行排列,膝部以下似融為一體,雙足部顯示不滿意,胸椎呈角彎曲。影像診斷:(1)單活胎;(2)胎兒肢體及胸椎顯示異常(人魚序列綜合征可能);(3)目前胎盤位置低;(4)建議產前高危門診就診;(5)本次為一般產科超聲檢查,不能完全排除胎兒細小結構的畸形(見圖1),因此再次入院。完善檢查,決定米非司酮配伍米索前列醇藥物流產。入院第3天排出胎兒胎盤,外觀符合人魚序列綜合征,要求自行處置未行進一步檢查。次日復查超聲:宮腔增寬約16mm,回聲欠均,予出院。

圖1 產科胎兒二維彩超

2 討論

Sirenomelia(塞利諾梅利亞)美人魚綜合征又稱人魚序列綜合征,是一種極其罕見的先天畸形。每100萬例妊娠的發病1.5～4.2例[1]。在6～10萬次分娩中出現0.8～1例,男女比例為(2.7～3)∶1[2]。該病患兒出現不同程度的雙下肢融合,像希臘傳說的人魚外觀,因此又稱并腿畸形。最常見的畸形是泌尿生殖系統和胃腸道異常[3]。受累胎兒可表現為:一只腳、無腳,腎臟、輸尿管、膀胱發育不全,外生殖器無法辨識、肛門直腸閉鎖,腹裂、胰腺膽管異常,氣管食管瘺、單臍動脈,腦脊膜膨出、腦積水、Potter面容(鼻子扁平、小下頜、內眥贅皮皺褶突出)、猴褶掌等[1,4-6]。亦有報道男性的優勢約為3∶1,羊膜穿刺術或無創產前篩查是確認胎兒染色體和性別的唯一方法[7]。由于其多發嚴重的畸形,因此絕大多數胎死宮內或死產[8],很少有足月活產報道。即使有報道足月活產1例和34周早產1例,均于產后幾小時內死亡[9]。超聲是其主要診斷方法。典型的超聲圖像特征:胎兒骶骨缺失,兩側髂骨翼靠得很近,呈特征性的“盾牌征”,多合并椎骨和下肢異常,脊柱的連續性發生突然的中斷,雙下肢“青蛙征”和雙腳姿勢異常。條件允許進行產前MRI檢查,產后外觀辨識明確。該綜合征的具體發病機制不甚清楚,可能遺傳基因和環境致畸因子共同作用的結果。學者普遍認為胚胎器官不是退化,而是根本沒有形成。發病個體腹部和臍部血管排列異常與中胚層產生的原發性異常是其發生的兩種理論[1,10]。因此學者提出卵黃動脈竊血和發育缺陷假說[11-12]。

先前有妊娠12周時診斷人魚綜合征的報道[13],我院該例患者為妊娠15+5周超聲診斷人魚序列綜合征,及時發現并終止,實屬一個成功的案例。檢索文獻發現:妊娠年齡<20歲或>40歲,糖尿病和單卵雙胎孕婦為易發人群[11,14];此外社會經濟狀況差、成隱史、孕期未服用葉酸者亦高發人魚序列綜合征[1]。基于本例患者,筆者認為早孕期反復地見紅保胎,除了考慮內分泌及免疫功能異常、胎盤和宮頸因素之外,亦應考慮到胎兒自身畸形發育異常的原因,因此反復見紅保胎的妊娠女性亦應列為高危篩查人群。臨床上應提高對該畸形的認知,重視定期產前檢查,加強中孕早期、孕20周和28～30周排畸超聲檢查,盡早辨識診斷出人魚綜合征,盡快終止妊娠,避免不良結局以減少和減輕對母體損害。