Chiari 1型畸形的診治分析（附99例報道）

比拉力·巴拉江 阿依圖爾蓀·阿卜杜外力 朱國華 更·黨木仁加甫 汪永新

Chiari 1 型 畸 形（Chiari type 1 malformation，C1M）是小腦扁桃體下疝畸形中最常見的一種類型，以小腦扁桃體移位至枕骨大孔水平以下為特征，成人發病率在0.5%～0.9%[1]，兒童發病率在0.5%～1%[2]，女性多于男性。臨床上以頸枕部疼痛為主要表現，伴有脊髓空洞、脊柱側彎、運動或感覺障礙、共濟失調等。目前，C1M 的診斷主要依靠臨床表現及影像學檢查；治療以手術為主，部分拒絕手術，要求保守治療。2015年2月至2022年6月收治C1M共99例，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料99 例中，男42 例，女57 例；年齡14～67歲，平均40歲；病程15 d～3年，平均4個月。99例均有手術指征，其中19例拒絕手術、要求保守治療，80例采用手術治療。

1.2 臨床表現頸枕部疼痛78例，運動或感覺障礙63例，頭暈21例，共濟失調9例，肌萎縮7例，脊柱側彎6例，腦積水3例，耳鳴2例，小便失禁1例，聲音嘶啞1例。

1.3 影像學檢查均行頭顱+全脊髓增強MRI 檢查，65 例伴脊髓空洞，2 例合并輕度顱底凹陷。小腦扁桃體下疝大于5 mm，根據小腦扁桃體下疝程度分為3 度：1 度48 例（小腦扁桃體下端超過枕骨大孔但未及C1后弓上緣）；2度23例（小腦扁桃體下端達到C1后弓，但未超過C1 后弓下緣）；3 度28 例（小腦扁桃體下端超過C1后弓下緣）。

1.4 治療方法

1.4.1 保守治療 采用物理治療、改善循環藥物治療、中醫治療、康復治療等。定期進行隨訪。

1.4.2 手術治療 單純顱后窩減壓術治療21例，顱后窩骨性減壓+硬腦膜成形術治療26 例，顱后窩骨性減壓+扁桃體電灼+硬腦膜成形術治療33例。

顱后窩骨性減壓+扁桃體電灼+硬腦膜成形術：取俯臥位，頭架固定頭部，取枕下后正中入路。切口向下一直延伸至C2水平，暴露枕骨大孔時在中線兩側1～2 cm范圍內操作，避免損傷椎動脈。用咬骨鉗咬出合適的骨窗（直徑小于4 cm），咬去C1 寰椎弓，在手術顯微鏡下“Y”形剪開硬腦膜，打開枕大池，顯露小腦下表面、小腦扁桃體和延髓，仔細保護延髓及小腦，將小腦扁桃體周圍蛛網膜粘連游離后，用雙極電凝（8-10J）電灼扁桃體內側緣和下緣，使之回縮上移，以上移至枕骨大孔水平為度。用顯微神經剝離子疏通正中孔，解除粘連。硬腦膜用自體筋膜或人工硬腦膜擴大水密縫合。術后使用頸托3個月。

2 結果

99 例出院后隨訪1 年。保守治療的19 例中，癥狀改善2 例（10.5%），無明顯改善16 例（84.2%），惡化1例（5.3%）。手術治療的80例中，癥狀改善69例（86.3%），無明顯改善10 例（12.5%）；單純顱后窩減壓術治療的21 例中，癥狀改善7 例（33.3%），無明顯改善14 例；顱后窩骨性減壓+硬腦膜成形術治療的26 例中，癥狀改善17 例（65.4%），無明顯改善9 例；顱后窩骨性減壓+扁桃體電灼+硬腦膜成形術的治療33 例中，癥狀改善29 例（87.9%），無明顯改善3 例，因呼吸衰竭死亡1 例。術后出現腦脊液漏3 例（3.8%）、顱內感染2例（2.5%），給予腰穿置管聯合抗生素治療，恢復出院。

3 討論

目前普遍認為Chiari 畸形（Chiari malformation，CMs）是在胎兒發育過程中，大腦和脊髓結構缺陷引起的先天性畸形[3]。CM的一個特征是顱后窩體積減小，導致小腦扁桃體通過枕骨大孔疝入椎管內，其中C1M是最常見的一種類型[4，5]。

C1M 臨床表現因人而異，成人和兒童最常見的癥狀是枕部/頸部疼痛[6]。本文78 例（78.8%）出現頸枕部疼痛癥狀，當valsalva動作等引起顱內壓一過性升高時，頭痛癥狀加重。C1M 頭痛與偏頭痛不同，C1M 發病年齡更早，臨床表現也更嚴重[7]。除了頭痛，C1M 常見的癥狀包括自主神經功能障礙引起的暈厥和竇性心動過緩、吞咽改變和嘔吐、步態不穩、平衡障礙、四肢麻木和刺痛等。多數C1M 可出現脊髓空洞癥。本文65例（65.7%）伴有不同程度脊髓空洞。Giner 等[8]報道約50%的C1M 伴有脊髓空洞癥，且脊髓空洞與CMs無關，是一個獨立的疾病，其病因需要進一步研究。脊髓空洞癥還可導致進行性手臂和腿部肌肉無力以及背部、肩部、手臂或腿部僵硬等表現。

目前，C1M主要檢查手段是MRI，不僅清晰呈現顱頸交界區解剖變異，還可發現腦積水或脊髓空洞癥等影像學表現[9]。隨著影像學技術的發展，其他的檢查方法包括MRI電影成像、CT脊髓造影、頭頸部X線等也可幫助診斷C1M。目前，C1M 的診斷標準為單側或雙側小腦扁桃體下疝超過5 mm，在有癥狀和無癥狀的C1M中，部分病人的小腦扁桃體下疝可在MRI 出現“釘狀”表現，高達71%的有癥狀病人可見頸髓“扭結”[10]。一般來說，小腦扁桃體下降的程度越大，出現癥狀的可能性越大[11]。無癥狀的小腦扁桃體下疝也許可從MRI 電影成像中獲益，但目前未能找到一種腦脊液流動特征，可以區分有癥狀、無癥狀或輕度癥狀。Kumar等[12]研究顯示，顱后窩減壓術后枕骨大孔處腦脊液流速峰值下降，但在分析腦脊液流速時，發現腦脊液最大流速的變化與臨床癥狀改善程度之間不存在相關性，建議腦脊液流阻塞的程度應作為顱后窩減壓術的選擇標準。

CMs的治療存在爭議。無癥狀的病人往往出現輕度或中度扁桃體下疝。此外，扁桃體下疝的程度往往與臨床表現的類型和嚴重程度相關性也較差。在未手術的CMs 兒童中，扁桃體下降的程度隨時間而變化[13]。本文保守治療的19 例中，只有10.5%的病人癥狀改善，5.3%的病人癥狀惡化，84.2%的病人癥狀無明顯變化。CMs和相關脊髓空洞的發病機制尚不完全了解，手術治療存在爭議，主要是減壓的程度和硬腦膜成形術的效果。手術目的是對頸髓交界處進行減壓，使腦脊液流量恢復到最佳水平。目前臨床上廣泛采用的是顱后窩減壓術，包括枕下顱骨切除、C1/2椎板切除。研究顯示，在無腦積水的情況下，顱后窩減壓術是成人C1M 的通用手術[14～18]。有學者習慣行硬腦膜成形術。薈萃分析顯示，與單純顱后窩減壓術相比，硬腦膜成形術的臨床改善率更高、再手術率更低、對脊髓空洞的療效更高[19]，因此，硬腦膜成形術更適合于伴有脊髓空洞癥的成人C1M。硬腦膜成形術后常見并發癥是腦脊液漏，可通過水密縫合硬腦膜等防止腦脊液漏。另外，有文獻報道手術切除部分小腦扁桃體，重建枕大池，亦取得較好的療效[20]；其常見并發癥為神經系統癥狀，需提高手術經驗以最大限度降低并發癥。我們認為，無論采用何種治療方法，盡可能地提高病人的臨床癥狀改善率，降低再手術率，減少并發癥，讓病人收益最大化才是臨床努力的方向！