3例雙側先天性第4跖骨短小癥家系分析

楊小龍,范柯君,徐紅軍,陸 歡

2016年1月～2020年12月,我科診斷3例先天性第4跖骨短小癥患兒,均為男性,年齡分別為8、13、15歲。患兒均為雙側第4趾短縮,無疼痛、活動障礙,其中2例合并有跖趾關節背伸畸形,未伴有智力發育障礙或其他肢體畸形。X線片顯示雙足第4跖骨遠端骨骺提前閉合消失,其余跖骨骨骺均正常發育。見圖1、2。追溯3例患兒三代家族史,父親一族無類似病例,患兒的外祖母、舅舅、母親等有類似病例,見圖3。第4跖骨短小癥屬于短趾畸形的一種表現,主要外觀為第4趾短縮畸形或伴隨跖趾關節背伸畸形,一般單獨出現,也可伴隨其他并指(趾)、多指(趾)等異常。本組均為男性患兒,均為雙側發病,第4趾短縮畸形直接原因為第4跖骨頭部骨骺停止發育提前閉合。一般短趾癥是常染色體顯性遺傳,但也可能與環境影響有關,從本組3例患兒的家族病例分布情況分析來看,均為母系遺傳,男女均有發病,無其他發育異常,符合常染色體顯形遺傳規律。但因同代病例樣本少,追溯家族病例因死亡、失聯等因素調查人數較少,還需繼續追蹤調查。

圖1 患兒,男,8歲,雙側第4趾短縮畸形,X線片顯示第4跖骨較其他趾短縮 圖2 患兒,男,13歲,雙側第4趾短縮背伸畸形,X線片顯示第4跖骨較其他趾短縮,弓背畸形 圖3 3例患兒三代家系圖