281例兒童眼部毛母質瘤的臨床及病理分析

劉澤源，高 燕，陶 丹

（昆明市兒童醫院眼科，云南 昆明 650000）

毛母質瘤是一種良性腫瘤，起源于毛囊的毛基質細胞，多位于真皮深部與皮下脂肪交界處。此類腫瘤最初被Malhherb 在1880 年描述為“鈣化上皮瘤”[1]。1949 年，Lever 和Griesemer 提出此類腫瘤起源于毛發基質細胞。1961 年，Forbis 和Helwig 建議將此類腫瘤命名為“毛母質瘤”[2]。毛母質瘤臨床較少見，發病原因及機制尚不明確。此病的發生可能與編碼β-catenin 連環蛋白的CTNNB1 基因突變有關。本文回顧性分析2017 年1 月至2022 年9 月于我院眼科就診的281 例眼部毛母質瘤患兒的病理資料，旨在探討兒童眼部毛母質瘤的臨床和病理學特點。

1 臨床資料與方法

回顧性分析2017 年1 月至2022 年9 月于我院眼科就診的281 例眼部毛母質瘤患兒的病理資料。這些患兒術前均完善胸片、心電圖、血常規、尿液分析、糞便分析、凝血全套、肝腎功、傳染病四項等相關檢查，確認無手術禁忌后在全麻下行手術切除治療。281 例患兒中有男性151 例，女性130 例；年齡為4 個月12 天至15 歲9 個月。全部病理標本均采用10% 甲醛溶液固定，行常規石蠟包埋、切片，常規染色。對患兒的性別、年齡、發病部位、腫物大小、病理光鏡下所見細胞情況進行統計分析。

2 結果

患兒的發病年齡范圍為4 個月12 天至15 歲9 個月，按照以下年齡區間分類（表1）：嬰兒期（0 歲～1 歲）35 例（12.5%），幼兒期（2 歲～3 歲）111 例（39.5%），學齡前期（4 歲～6 歲）77 例（27.4%），學齡期（7歲～12 歲）46 例（16.4%），青春期（13 歲～18 歲）12 例（4.3%）。患兒中有男151 例（53.7%），女130例（46.3%）；男女構成比為1.16:1。

表1 毛母質瘤發病年齡統計結果

281 例病例中毛母質瘤的最多發病部位（見表2）是眼瞼162 例（57.7%）, 包括上眼瞼139 例（49.5%），下眼瞼23 例（8.2%）。其他還包括眉弓73 例（26.0%）、眶周45 例（16.0%）、結膜1 例（0.4%）。發病眼別：雙眼眶周1 例（0.4%），右眼129 例（45.9%），左眼151 例（53.7%）。

表2 毛母質瘤發生部位

281 例病例中有伴其他部位增生毛母質瘤3 例：左眼下瞼毛母質瘤合并右眼眶周皮樣囊腫1 例，左眼上瞼毛母質瘤合并顱頂皮下毛母質瘤1 例，左眼上瞼鼻側毛母質瘤合并左眼顳側化膿性肉芽組織炎1 例。本組病理標本大部分都是完整的，送檢病理標本中最小毛母質瘤大小為0.1 cm×0.1 cm×0.1 cm，最大毛母質瘤大小為2.0 cm×1.5 cm×1.3 cm。本研究中毛母質瘤的最小直徑為0.1 cm，最大直徑為2.0 cm，平均直徑為0.6 cm。

281 例病例的光鏡下細胞組成如下：嗜堿性細胞（毛母質細胞）262 例（93.2%）、影細胞281 例（100%）、鈣化灶268 例（95.4%）、多核細胞246 例（87.5%）、炎性細胞116 例（41.3%）。同時有嗜堿性細胞、影細胞、鈣化灶、多核細胞、炎性細胞共存者109 例（38.8%），嗜堿性細胞、影細胞、鈣化灶、多核細胞共存者121例（43.1%）。見表3。

表3 光鏡下細胞分類

3 討論

毛母質瘤是一種兒童群體常見的皮膚淺表良性腫瘤，位于真皮深部或皮下，與皮膚粘連，瘤體多樣,大多單發，極少多發。有研究指出，毛母質瘤多為石灰渣樣硬度的堅實結節，病程長，很少引起不適，極小部分患兒訴病灶疼痛或有分泌物。位于真皮深層的毛母質瘤其表面偶爾有界限清楚的血管、潰瘍或分泌物，這可能是由其覆蓋的皮膚變薄、破潰，瘤體內鈣化物外排所致[3-5]。該腫瘤是一種常見的需切除的兒童皮膚腫瘤，在相關病理診斷中其占淺表良性腫瘤的10%[6]。偶爾可見穿通性毛母質瘤、水皰型毛母質瘤及巨大型毛母質瘤等罕見類型[7-14]。本研究中男女構成比為1.16:1，男性多于女性, 與以往大部分學者報告不同[3-4，12]。毛母質瘤可發生在任何年齡階段，但會在0 歲～10 歲及51 歲～60 歲出現發病雙峰值[13]。本報道中毛母質瘤的發病年齡主要在幼兒期，平均3.98 歲，12 歲以前發病者占95.7%。這與相關國內外報道一致。鄧維等[7]的研究顯示，233 例毛母質瘤患兒的發病高峰為1 歲～4 歲（約占94.41%）。登簍旭等[12]報道稱，46 例眶周毛母質瘤患兒的平均發病年齡為3.6 歲。Hassan 等[8]報道稱，66% 的毛母質瘤發生在10 歲以下的兒童群體。韓國學者Hu 等[9]報道稱，165 例眶周毛母質瘤患兒中發病年齡在10 歲以內的占93.3%。本研究發現281 例病例中毛母質瘤的最多發病部位是眼瞼179 例（64.5%）, 包括上眼瞼139 例（49.5%），下眼瞼23 例（8.2%）。其他還包括眉弓73例（26.0%）、眶周45 例（16.0%）、結膜1 例（0.4%）。這與國內外一些學者的研究一致[7,10-12,15-22]。國外學者常采用細針穿刺法對毛母質瘤進行術前針吸細胞學診斷，針吸細胞可見毛母質瘤中的影細胞、嗜堿性細胞、鈣化灶等[17]。進行此檢查時，患兒通常無法有效配合，故需要進行全身麻醉。毛母質瘤在超聲檢查中最常見的特征是鈣化和低回聲邊緣。彩色多普勒超聲是診斷和評估毛母質瘤的常用工具，其相關診斷結果與病理檢查基本一致[18-19]。此檢查對患兒配合度的要求較低，故可作為毛母質瘤的首選診斷方法。毛母質瘤在CT上表現為軟組織密度影、混雜密度影、高密度影及不同類型的鈣化。在檢查部位特殊及彩色多普勒超聲不能判斷時可選用CT 檢查。毛母質瘤在MRI T2WI 和T2WI+FS 中呈特征性網狀和環狀高信號表現。上述表現可提示病變與周圍組織的關系。但是，MRI 檢查也存在檢查費用高昂等缺點[11,19-21]。病理檢查是診斷毛母質瘤的金標準。在光鏡下可見毛母質瘤由影細胞、嗜堿性細胞和過渡細胞組成。影細胞位于瘤團的中央，胞質呈強嗜酸性，胞核消失，邊界清楚。嗜堿性細胞小，處于瘤團周邊，大小均勻，有活躍的核分裂情況，但無病理性核分裂。介于二者之間的是過渡細胞，其早期形態類似于嗜堿性細胞，晚期形態類似于影細胞[16，23-24]。部分毛母質瘤病例的瘤體內有鈣化灶甚至伴有骨化形成（主要見于病程較長的患兒）。在穿孔性毛母質瘤中，腫物穿孔的表皮擠壓到皮膚表面為其主要特征。在大皰性毛母質瘤中，還可發現淋巴水腫及淋巴管擴張[15，25-26]。本研究中281 例患兒的毛母質瘤中未見骨化細胞，但均有影細胞。

本研究中毛母質瘤的最小直徑為0.1 cm，最大直徑為2.0 cm，平均直徑為0.6 cm，無巨大型毛母質瘤。毛母質瘤不能自行吸收，會繼續生長，引起皮膚潰瘍及感染。若包膜破裂易引起局部感染，在進行手術治療前可使用抗生素抗感染，手術過程中應注意保護皮膚，確保動作輕柔、剝離完全。完整切除毛母質瘤及其包膜是預防其復發的關鍵，術后應使用生理鹽水沖洗術腔，本研究中無復發病例。