天生“爆炸頭” 這是患上了蓬發(fā)綜合征

韋香惠

生活中，天生“爆炸頭”的人很容易引起人們的注意。實(shí)際上，這可能是一種與基因相關(guān)的遺傳性疾病，醫(yī)學(xué)上稱作蓬發(fā)綜合征。醫(yī)生表示，一般來(lái)說，這類疾病對(duì)患者的身體健康影響不大，但外觀上看起來(lái)有些不一樣，部分患者的生活可能受到困擾。

女孩因天生“爆炸頭”不想上學(xué)

近日，一個(gè)6歲女孩，天生發(fā)量多而且呈“爆炸頭”發(fā)型被同學(xué)嘲笑，從而不愿意去上學(xué)。

女孩母親稱，她和丈夫的頭發(fā)都正常，女孩的哥哥也沒有蓬發(fā)情況，而家中只有女孩爺爺?shù)念^發(fā)微卷。女孩1歲多時(shí)，就被帶去醫(yī)院檢查。醫(yī)生表示女孩體檢指標(biāo)正常，頭發(fā)蓬亂可能是隔輩遺傳導(dǎo)致。

北京積水潭醫(yī)院毛發(fā)研究中心主任張凡表示，從視頻上看，女孩頭發(fā)具有蓬發(fā)綜合征的典型外觀特征，但具體是什么樣還需做基因檢測(cè)方可確診。

實(shí)際患者數(shù)或高于確診記錄

張凡介紹，蓬發(fā)綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。從外觀特征來(lái)看，頭發(fā)表現(xiàn)為干燥卷曲、難以梳理。蓬發(fā)綜合征通常發(fā)現(xiàn)于兒童早期，患者頭發(fā)不是向下生長(zhǎng)，而是從頭皮開始向多個(gè)方向生長(zhǎng)。

研究發(fā)現(xiàn)，有三個(gè)可能和該疾病密切相關(guān)的基因：PADI3、TGM3、TCHH。這三個(gè)基因都和頭發(fā)有關(guān)系：PADI3主要在毛囊中表達(dá)，產(chǎn)生的酶可以對(duì)毛干進(jìn)行修飾；TGM3則是一種轉(zhuǎn)谷酰胺酶，可以對(duì)毛發(fā)蛋白發(fā)揮作用；TCHH則和PADI3一起在毛囊的內(nèi)根鞘發(fā)揮作用。

據(jù)報(bào)道，蓬發(fā)綜合征是一種罕見的毛發(fā)基因突變疾病，通常在患者3個(gè)月至12歲時(shí)癥狀明顯，表現(xiàn)為頭發(fā)卷曲、干燥，顏色變淺，無(wú)法梳得伏帖。據(jù)說愛因斯坦就是蓬發(fā)綜合征患者。

張凡表示，雖然有記錄的確診病例少，但蓬發(fā)綜合征一旦有發(fā)病表現(xiàn)，可能會(huì)遺傳給下一代，所以實(shí)際患者人數(shù)可能超過確診人數(shù)。

適當(dāng)護(hù)理可改善發(fā)質(zhì)

“一般來(lái)說，蓬發(fā)綜合征不會(huì)影響身體健康?！睆埛舱f。由于人們的神經(jīng)和皮膚系統(tǒng)器官源于同一個(gè)胚層，因此頭發(fā)疾病可能合并其他發(fā)育異常問題。例如合并外胚層發(fā)育不良，患者不但表現(xiàn)為毛發(fā)問題，而且可能會(huì)出現(xiàn)智力障礙。如果患者的其他方面發(fā)育正常，那可能就只是單純毛發(fā)角蛋白的異常。

張凡建議，如果有人生活中因此受到困擾，可以給頭發(fā)做基礎(chǔ)護(hù)理，比如適當(dāng)使用發(fā)膜、精油等進(jìn)行養(yǎng)護(hù)，從而改善發(fā)質(zhì)。