為什么要做胎兒畸形篩查

李爽

懷孕后，產婦需接受一系列產檢。其中，超聲檢查是重要的項目，可對孕期胎兒生長及變化情況進行了解，第一時間篩查出異常的胎兒。

什么是胎兒畸形篩查

產前篩查，是通過影像學、血液等成本較低、操作簡單、無創等檢查方法，及時篩查出子代具有遺傳性或先天性疾病高風險的可疑孕婦，以便后續進一步確認。所以，產前篩查是預防遺傳性疾病胎兒娩出的重要方法，臨床意義重大。

胎兒畸形的原因

遺傳因素

指來自父母親遺傳基因異常而造成的畸形，如父母染色體異常、攜帶突變基因等。

環境污染、噪聲污染

妊娠期間孕婦過多接觸有毒有害物質，可導致胎兒畸形，尤其是在孕早期。

疾病及病毒感染

孕期感染某些微生物可導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

營養缺乏

孕婦因偏食、挑食、厭食造成營養不良，可導致各種維生素或者微量元素的缺乏，引發胎兒神經管畸形等。

胎兒先天畸形種類

胎兒畸形的種類有很多，常見的有心血管系統、神經系統、腹部、泌尿系統和骨骼系統的畸形。其中，心血管系統畸形就是通常所稱的先天性心臟病，包括一些大血管的錯位、房間隔或者室間隔的缺損，以及存在法洛氏四聯癥。中樞神經系統畸形則是最常見的，包括無腦兒、脊柱裂以及顱內腦積水，還有各種形式的顱內其他部位病變。泌尿系統畸形包括了多囊腎以及腎臟的先天缺損，或者腎臟發育不全以及臨床常見的腎盂積水。

胎兒畸形篩查項目

胎兒畸形篩查是孕婦不可缺少的檢測項目，具有無創傷、簡便、經濟等優勢，可及時發現先天缺陷胎兒，為進一步診斷提供可靠的依據，從而有效降低異常胎兒的出生率。各種篩查項目側重點有所不同，具體如下：

孕早期NT篩查

孕早期NT檢查一般選擇在孕11～14周，最佳時間為11～13周+6，胎兒頭臀徑在45～84 mm。通過對胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）進行測量，準確預測出染色體異常的風險。一般情況下，NT＜3 mm為正常。

孕中期唐篩

孕中期唐氏篩查一般選擇在孕15～20周，最佳時間為16～18周。通過抽取孕婦血液進行化驗，對胎兒21三體綜合征等進行篩查，并基于篩查結果判斷分析胎兒是否存在先天性智力缺陷及唐氏綜合征風險。

需提醒，唐氏篩查結果不以“正常”或“不正常”標注，而是用“高風險”“低風險”來表示。如果篩查結果為“高風險”，應及時接受進一步檢查。

無創DNA或羊水穿刺

若唐篩結果為“高風險”，有必要進行無創DAN或羊水穿刺等檢查。其中，無創DNA是重點對胎兒染色體代謝產物數量進行監測的實驗活動，其檢出率高達99.99%。然而，這一檢測只是針對染色體數目有沒有異常情況，無法檢測出腦癱。腦癱是現階段臨床重點研究的疾病，需要等孩子出生后，查看其運動系統發育情況。當孩子到了該走路的時候卻無法行走，或者腳步為剪刀步這一特別的狀態，要高度懷疑腦癱。

對于既往有不良孕育史，屬于高風險的孕產婦，最好選擇羊水穿刺。通過從羊水中直接抽取胎兒脫落的細胞，對染色體進行檢測，以此判斷分析出胎兒是否存在染色體畸形。然而，檢查后孕婦往往會出現腹痛，存在流產的可能性，相比于其他檢測的風險相對較高，要謹慎選擇。可先接受無創DNA檢查，若結果反映存在問題，再接受羊穿。

孕中期B超

三維、四維彩超最佳檢查時間為孕5～7個月（20～28周），原因在于這一時期的胎兒肢體、主要臟器基本完全發育，且羊水也比較適合接受胎兒畸形篩查。

在檢查過程中，應重點觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。三維彩超檢查時，能夠清晰呈現胎兒相關部位臟器的實際情況，細致了解胎兒生長發育情況，重點觀察頭、肢體及各臟器大體結構是否有畸形。同時，還應對胎心、血壓等進行定期檢測。

孕期做排畸檢查需注意什么

不需空腹、憋尿

排畸檢查無須提前空腹、憋尿。在接受排畸彩超前30 min，孕婦可吃點食物，喝點水，如此可增加胎動。檢查時，孕婦應放松身體，緩解緊張、焦慮情緒，以防影響檢查數據。

提前做好預約

彩超排畸最佳時間為孕22～26周，這個時期胎兒大小適宜，超聲顯影相對比較清晰，能夠準確將大多數畸形排除在外。孕婦應根據自身實際情況，提前到醫院預約，避免錯過了最佳檢查時間。

注意著裝

彩超檢查主要對象是宮內胎兒，檢查前孕婦最好選擇穿著上下衣分開，便于檢查。

適當放松

彩超檢查時，孕婦應適當放松，通過深呼吸緩解緊張情緒，避免因過于緊張影響胎兒正常活動，不利于保證檢查結果的準確度。

哪些孕婦必須要做排畸檢查

年齡過大的孕婦

年齡＞38歲的女性應高度重視排畸檢查，因為此時的女性隨著年齡增大，卵子逐漸老化，異變風險較高，易懷上畸形胎兒。

丈夫年齡大

懷孕不只是女人的事情，男人也是不可忽視的影響因素。對于年齡＞55歲的丈夫，孕婦應高度重視排畸檢查，主要是此時男子精子有所老化，變異風險較高。

曾經生育畸形兒

若既往生育過畸形兒，如脊柱裂、無腦兒或其他畸形胎兒的孕婦，懷孕期間更應高度重視排畸檢查。

有家族遺傳史

若整個家族中有遺傳病史的女性，懷孕后應及時做好排畸檢查，可有效保障生育出健康的嬰兒。

懷孕早期感染

懷孕前三個月若患上單純皰疹、風疹、巨細胞病毒病、帶狀皰疹，那么對胎兒健康的影響較大，需重視排畸檢查。

接觸過放射線的女性

在懷孕早期，若孕婦接觸了放射性線，那胎兒畸形的風險較高。

家里飼養動物

家里面飼養了各種動物，孕婦感染上弓形蟲的風險較高。一旦染病，會嚴重影響胎兒的發育。

通過上述介紹，相信大家對排畸檢查有了一定的了解。孕婦需要遵醫囑，按時去醫院做各種排畸項目檢查，確保胎兒的健康。