微囊型淋巴管畸形誤診血管瘤1例

楊依依，趙 文，鄧信文

（文山壯族苗族自治州皮膚病防治所，云南 文山 663099）

1 臨床資料

患兒，女，5 歲。因“左腰部皮疹5 年，伴疼痛2月”于2022 年10 月28 日到我所治療?；純撼錾鷷r左腰部即發現一約硬幣大小暗紅色斑片，境界清楚，其上可見數個粟粒至米粒大小膚色、黑色水皰，未予診治。斑片逐漸增大，水皰逐漸增多，摩擦及擠壓水皰后出現破潰，可流出白色及黑色液體，后結薄痂，水皰反復發作。2 月前自覺皮損處陣發性疼痛，故到當地州人民醫院診治，行B 超檢查提示：血管瘤，未予治療，皮損無好轉。既往病史無特殊。否認家族傳染病、遺傳病史及類似疾病病史。體格檢查：心、肺、腹無異常，全身淋巴結未觸及腫大。皮膚科查體：左腰部一約雞蛋大小形態不規則、境界清楚暗紅色斑片，其上可見數個粟粒至黃豆大小膚色、黑色水皰，部分破潰結薄痂。（圖1）。輔助檢查：實驗室檢查：心電圖、血分析、凝血、電解質、肝腎功、腫瘤標記物、心肌酶、HBsAg、HIV、TP 均未見異常。B 超：皮損處探及多個大小不等的實質性不均勻回聲，最大約0.6cm×0.3cm，邊界欠清，內部回聲不均，血管瘤、淋巴管瘤可能。皮膚組織病理檢查：真皮乳頭為主，全層可見擴張的管腔，管壁由單層內皮細胞構成，腔內可見紅細胞及漿液。（圖2）。

圖1 皮損特點：左腰部一約雞蛋大小形態不規則、境界清楚暗紅色斑片，其上可見數個粟粒至黃豆大小皮色、黑色水泡，部分破潰結薄痂

圖2 （HE×100）病理示：真皮乳頭為主，全層可見擴張的管腔，管壁由單層內皮細胞構成，腔內可見紅細胞及漿液

診斷：微囊型淋巴管畸形。

治療：予手術全切治療，目前仍在規律隨訪中。

2 討論

淋巴管畸形（Lymphatic malformations，LM）既往稱為“淋巴管瘤”，是一種良性淋巴系統畸形，可發生在身體任何部位。根據淋巴管囊腔的大小，可將LM 分為巨囊型、微囊型和混合型等3 種類型。巨囊型LM 由1 個或多個體積≥2cm3的囊腔構成，而微囊型LM 則由多個體積＜2cm3的囊腔構成，二者兼而有之的則稱為混合型LM。LM 發病率為1/4000—1/2000，尚未發現有性別和種族差異［1］。該病病因尚不明確，發病機制考慮是由磷酸肌醇3-激酶/蛋白激酶B/雷帕霉素的機械靶標（PI3K/AKT/mTOR）途徑成分的基因的體細胞突變引起，參與調節多種功能，包括細胞增殖、細胞生長和血管生成。PIK3CA的突變可導致 AKT/mTOR 信號傳導過度活化，加快細胞生長、增殖和遷移。在近期的研究中還發現了絲氨酸/蘇氨酸-蛋白激酶（ARAF，A-Raf）基因編碼的A-Raf 蛋白可以激活絲裂原細胞外信號調節激酶/細胞外信號調節激酶（MEK/ERK）信號，誘導ERK1/2 表達［2］。

LM 臨床表現為出現高出皮膚和黏膜的水皰樣損害，邊界清楚，散在分布或呈線狀排列，或群集成蛙卵樣結構，表面皮膚呈半透明乳白色或淡黃色，常發現含血液而呈淡紅色、紅色、藍色或黑色，表面光滑發亮。鑒別診斷包括淋巴管擴張癥、表皮痣、單純皰疹病毒、靜脈擴張癥、過敏性接觸性皮炎、刺激性接觸性皮炎、結節病、轉移癌及非出血性傳染性軟疣［3］。病理上主要表現為病變處表皮變薄，或呈疣狀增生，真皮和皮下組織內淋巴管增生擴張或呈囊狀，內襯以單層扁平內皮細胞，腔內見凝固淋巴液、少量淋巴細胞，有時見紅細胞，間隙組織內有淋巴細胞浸潤，亦可見淋巴濾泡樣結構［4］。目前主要治療方式為激光、手術切除及硬化治療，硬化治療主要使用博萊霉素、乙醇、聚桂醇和強力霉素等，還有報告也描述了局部外用西羅莫司治療LM 的使用，選擇使用何種方法的取決于皮損的位置、大小、臨床表現及并發癥［3，5］。

患兒B超提示淋巴管囊腔最大約0.6cm×0.3cm，故依據淋巴管囊腔的大小分型，最終診斷為微囊型淋巴管畸形。該病例起初誤診為血管瘤，原因可能為：患兒皮損出生既有，當時無自覺癥狀，出生時皮損為紅色斑片，且皮損隨著年齡逐年增大，而兩者區別點主要在于皮損組織病理，故臨床上若出現類似皮損，除了要考慮血管瘤外，淋巴管瘤亦不能忽視，應行病理檢查明確診斷。治療上因患兒皮損較大，且近1月來皮損處感疼痛，故治療上選擇行手術全部切除，隨訪至今已1 月，手術后未出現感染，創面干燥，創面恢復正常，皮損未出現復發。但由于隨訪時間過短，未來是否出現復發還未知曉，后期將繼續跟蹤隨訪。