胎兒不典型Galen靜脈瘤1例

韓慧娟，周毓青

上海市長寧區婦幼保健院超聲醫學科，上海 200051

1 資 料

患者，孕婦，女性，28歲，G1P0。平時月經規則，經期7 d，周期30 d，末次月經2020年9月22日，預產期2021年6月29日，孕15周初診建卡。巨細胞病毒及風疹病毒：免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）高于正常，免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）正常；唐氏綜合征低風險；乙肝肝炎病毒表面抗原攜帶；其余各項生化指標未見明顯異常。

孕12周胎兒早孕期篩查超聲示頸項透明層正常范圍，孕16+周初診超聲行胎兒六大畸形篩查未見明顯異常，孕22周行胎兒大畸形篩查超聲未見明顯異常。

孕30+1周遲發畸形超聲篩查示：胎兒頭徑9 6 m m；顱后窩內見一弱回聲區，大小約73 mm×60 mm×43 mm；左側腦室寬約26 mm，右側腦室寬約25.8 mm，建議專家超聲會診。

孕30+2周專家超聲復查示：胎兒雙頂徑96 mm，頭圍337 mm；胎兒顱后窩見一弱回聲區60 mm×68 mm×61 mm，內見2～3條帶狀回聲，表面彩色血流星點狀及條狀，多普勒探及高速低阻動脈速度波形；第三腦室寬22 mm，與雙側側腦室前角相通，右側腦室后角寬27 mm，左側腦室后角25 mm；心胸面積比0.37，心包部位無回聲區寬約2.9 mm，腹腔游離無回聲區6.6 mm。超聲提示：胎兒顱后窩部位囊性腫塊，可能為顱內腫瘤，胎兒雙側側腦室及第三腦室擴張，雙頂徑及頭圍增大；胎兒少量腹水（圖1）。

圖1 胎兒孕30周超聲表現

患者后于外院多學科會診。胎兒超聲檢查示：顱后窩見一無回聲區67 mm×61 mm，周邊見血流信號；第三腦室寬22 mm，右側腦室后角寬27 mm，左側腦室后角寬25 mm；胎兒腹腔游離無回聲區6.6 mm。胎兒磁共振成像（magnetic resonance imging，MRI）檢查示：胎兒顱后窩類圓形腫塊，大小約7.8 cm×7.4 cm，T2加權成像（T2-weighted imaging，T2WI）呈低信號，腦實質受壓移位，腦室系統擴大，胎兒胸廓飽滿，心臟形態可疑增大，胎兒腹腔內液性T2WI高信號（圖2）。會診意見：胎兒巨大血管畸形（Galen靜脈瘤可能性大）。

圖2 胎兒MRI表現

外院胎兒臍血染色體檢查未見明顯異常，SNP-Array分子檢測芯片未見染色體拷貝數的增加或缺失。

孕婦及家屬最終選擇終止妊娠，胎兒引產后未行尸檢。

2 討 論

Galen靜脈又稱大腦大靜脈，長約1 cm，位于胼胝體及丘腦后下方，由兩側大腦內靜脈匯合而成，向后匯入直竇［1］。Galen靜脈管壁薄弱，易受損傷。Galen靜脈瘤不是真性血管瘤，又稱Galen靜脈瘤樣畸形、大腦大靜脈畸形、大腦大靜脈瘤等，約占顱內血管畸形的5%。Galen靜脈供血動脈可分為1條或多條小動脈，這些小動脈起源于Willis環或椎底動脈系統，直接注入Galen靜脈內，形成動靜脈瘺或動靜脈畸形，這些動靜脈之間沒有正常的毛細血管網，因此交通中壓差較大，血流阻力低，流速大，大量血流經過動靜脈畸形流入靜脈返回心臟，長期高心排血量導致胎兒出現充血性心力衰竭，引起胎兒水腫［2-4］。

Galen靜脈瘤典型超聲表現：胎兒丘腦平面橫切掃查時，于頭部近中線區、第三腦室后方、丘腦后下方探及一橢圓形無回聲區，囊壁光滑，形態規則；彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）可見無回聲區內充滿彩色血流信號，多普勒檢測顯示為高速低阻頻譜。瘤體較大時可壓迫中腦水管出現腦積水聲像。伴發充血性心力衰竭時可有心臟增大，胎兒水腫聲像［4-5］。研究［6］發現，Galen靜脈瘤常合并大動脈轉位、室間隔缺損、房室間隔缺損等心臟結構異常。

Galen靜脈瘤需與以下顱內占位性病變相鑒別。① 胎兒顱內畸胎瘤：大多沒有面團征、雪花征、脂液分層征等特征性超聲表現，多伴有瘤內血管生成。② 胎兒囊性星形細胞瘤：具有分界較清的囊壁和結節，多見于幕上顱后窩，通常體積大，增長迅速，可累及數個腦葉，多合并瘤內出血，內部回聲不均勻，瘤內鈣化不明顯，周邊可見血流信號。③ 蛛網膜囊腫：大多位于大腦外側裂，無回聲區，囊壁光滑而薄，可有分隔，不與腦室相交通，內部及周邊無血流信號。④ 胎兒顱內出血或血腫：其影像學特征隨時間變化而變化。超聲聲像圖最初表現為強回聲，然后逐漸減弱，最后呈囊性表現，嚴重者可與腦室相通形成腦穿通畸形，無明顯血流信號。MRI表現：急性期T1WI低信號，T2WI低信號；亞急性期早期T1WI高信號、T2WI低信號，晚期T1WI高信號、T2WI高信號；慢性期T1WI低信號，T2WI低信號。

由于胎兒新生兒循環特點不同，臨界心功能不全的Galen靜脈瘤患兒出生后會出現心功能急劇惡化，已有心力衰竭的胎兒甚至出現新生兒死亡［7］。因此，雖然Galen靜脈瘤是一種少見的畸形，但預后很差，產前明確診斷尤為重要。然而文獻［8］報道Galen靜脈瘤一般在晚孕期才能被超聲檢出，鮮有報道［9］在中孕期發現；聲像圖不典型者，在產前超聲檢查時更容易漏診或誤診。本例超聲于孕晚期胎兒丘腦切面顱后窩見一弱回聲結構、囊壁規則光滑、腦室系統擴張、心包積液、腹腔積液、CDFI囊壁見高速低阻血流頻譜，與Galen靜脈瘤表現基本相符，但囊塊內部未顯示典型的豐富血流信號，因此當時診斷未考慮Galen靜脈瘤。回顧分析誤診原因可能與檢查時儀器調節有關系，以后遇到類似患者可考慮調節CDFI流速范圍以顯示更低流速的血流，盡可能提高診斷的準確度。