BRCA1/BRCA2突變乳腺癌的生存結果:BRCA突變陽性似乎對乳腺癌預后沒有任何意義

多年來關于BRCA(乳腺癌易感基因)突變乳腺癌生存結果的各種研究存在差異。這項前瞻性觀察研究評估了2014年1月—2022年12月在新德里AIIMS接受統一方案治療的71例BRCA突變乳腺癌癥患者的生存結果。在71例患者中,BRCA1和BRCA2突變病例分別為52例(73.2%)和19例(26.8%)。兩組患者的中位年齡均為39歲(24～63歲)。惡性腫瘤陽性家族史(BRCA1:69.2%vs.BRCA2:36.8%)和三陰性組織學發生率(BRCA1:82.7%vs.36.8%)更常與BRCA1陽性相關。8例(11.3%)患者患有同步性癌癥,最常見的是對側乳腺原發癌。4例(5.6%)發生異時性癌癥。80%的患者在出現時是絕經前患者。兩組患者的分期、同步癌和異時癌的發生率沒有差異。在71例患者中,18例(25%)和17例(24%)患者分別接受了風險降低乳房切除術和風險降低卵巢切除術。35例(49.3%)患有Ⅰ和Ⅱ期疾病,28例(34.4%)和7例(9.9%)分別患有Ⅲ期和轉移性疾病。47例(67.1%)患者接受了新輔助化療,病理完全緩解率為42.5%,兩組之間一致。在研究期間,10例(14.1%)患者復發,7例(70%)患者轉移,3例患者死于該疾病。中位隨訪時間為36.9個月,兩組的3年無病生存率為84.2%(BRCA1:81.1%vs.BRCA2:93.1%),總生存率為94.7%。未達到無病生存期和總生存期的中值。在該項研究中,BRCA類型、受體狀態、年齡和更年期狀態不是生存的預測因素。因此,BRCA突變陽性似乎對乳腺癌預后沒有任何意義。(摘自:J Clin Oncol)