胎兒枕部淋巴水囊瘤合并枕骨小缺損超聲表現1例

孕婦32 歲，孕2 產1，既往第一胎足月分娩，新生兒出生后2 d 死亡，具體不詳。自訴平素月經規律，本次妊娠無合并癥及并發癥，無創DNA產前檢測結果提示低風險。孕22周來我院行常規產前超聲檢查：胎兒枕部向外膨出一大小約2.5 cm×2.1 cm囊實性包塊，可見包膜包繞，其內見稍高回聲；CDFI于包塊內未探及血流信號，此處枕骨似可見一長約0.7 cm 的小缺損（圖1），后經三維斷層超聲成像證實（圖2）；胎兒頭圍小于相應孕周，提示腦膨出可能。顱腦MRI檢查示胎兒枕部外突為囊性包塊，顱骨完整，考慮淋巴水囊瘤（圖3）。2周后復查超聲提示胎兒顱腦外突包塊大小及內部回聲均未見明顯改變，考慮淋巴水囊瘤，腦膨出不除外，孕婦及家屬選擇終止妊娠。胎兒尸檢顯示枕骨對稱性缺損，缺損處皮下腫物伴水腫（圖4），鏡下提示為先天性淋巴水囊瘤，水囊瘤內容物與腦組織不相連。

討論：臨床進行胎兒產前篩查時超聲若發現胎兒顱腦外突較大包塊，尤其合并明顯的顱骨缺損時，較易做出腦膨出的診斷，部分明顯的腦膨出甚至可以在妊娠早期明確診斷［1］。然而，當胎兒頭部腫塊較小時，腦膨出需與表皮囊腫、血管瘤、淋巴管瘤、脂肪瘤和畸胎瘤等鑒別診斷。目前，產前鑒別診斷顱腦表皮囊腫與較小腦膨出較為困難［2］，傳統的鑒別要點關注于是否存在顱骨缺損。有文獻［3］報道1例通過三維超聲發現小的顱骨缺損，從而鑒別診斷胎兒較小腦膨出與表皮囊腫，但三維超聲成像易受顱骨聲影遮擋，遺漏小的顱骨缺損。……