大型全基因組分析揭示罕見致癌突變

圖片來源：英國基因組計劃官網(wǎng)

英國劍橋大學科學家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列，發(fā)現(xiàn)了有關致癌原因的線索“寶庫”。這項研究得到了英國癌癥研究中心的支持，并于近日發(fā)表在《科學》雜志上。

由于全基因組測序提供了大量數(shù)據(jù)，研究人員能夠檢測到癌癥DNA中的模式或突變特征，提供有關患者過去是否曾接觸過致癌環(huán)境原因的線索，例如吸煙、紫外線或內(nèi)部細胞故障。該研究團隊發(fā)現(xiàn)了58個新的突變特征，這表明一定還有其他尚未完全了解的致癌原因。

基因組數(shù)據(jù)由英國“十萬人基因組計劃”提供，該項目是一項在英格蘭范圍內(nèi)開展的臨床研究計劃，旨在對大約85000名患有罕見疾病或癌癥的患者的100000個全基因組進行測序。

劍橋大學研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說：“全基因組測序為我們提供了導致每個人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數(shù)千個突變，我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異，在此過程中，我們發(fā)現(xiàn)了58個新的突變特征并拓寬了我們對癌癥的認識。”

劍橋大學基因組醫(yī)學和生物信息學教授塞雷納·尼克-載瑙說，識別突變特征很重要的原因是，它們就像犯罪現(xiàn)場的指紋，可幫助查明癌癥的罪魁禍首。一些突變特征具有臨床或治療意義，可突出被特定藥物靶向的異常，或表明個體癌癥中潛在的“致命弱點”。

英國癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾說：“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現(xiàn)以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強大。通過‘十萬人基因組計劃’獲得的洞察力，可用于改善癌癥患者的治療和護理。”

我們常常看到或聽到一些關于預防癌癥、保持健康的建議，比如少抽煙、遠離輻射、遠離有害氣體等。這些因素跟癌癥之間到底是什么樣的關系？上述研究從基因這一微觀層面進行研究探索，找到了新的基因突變線索，這為我們有效預防癌癥提供了更多科學依據(jù)。進一步而言，有了精確的基因突變線索，或許也有助于醫(yī)藥領域研發(fā)更加有效的靶向藥物和療法，進一步推動癌癥的精準治療。