“大數據時代”下慢性病防控新模式的研究進展

解夕黎，孫明，賈雯涵，皮靜波，馬亞楠*

隨著我國社會經濟的發展、城市化進程的不斷加快、居民生活行為/方式等的改變，以癌癥、高血壓等為代表的慢性非傳染性疾病（簡稱慢性病）的患病率逐年升高，慢性病正嚴重威脅著我國居民的健康［1］。2019年，我國因慢性病死亡人數占總死亡人數的88.5%［2］。縱觀全球，慢性病已成為全球性的重大公共衛生問題，全球因慢性病死亡人數占全因死亡人數的60%以上［3］。近年來，信息技術和互聯網的飛速發展，使我國醫療衛生領域積累了種類繁多、形式多樣的健康“大數據”資源［4］。“大數據時代”的到來，為我國慢性病防控難題的解決提供了新模式、新方法。在信息化快速發展的大背景下，如何利用“大數據”制定出新的信息化慢性病防控方案，以適應居民日益增長的慢性病管理需求，改善日益嚴峻的慢性病防控形勢，已成為當今慢性病管理領域的一大研究熱點［5］。本文通過對“大數據”在國內外慢性病防控中的應用情況進行梳理，以期為慢性病防控新模式的開發與深入研究提供參考與依據。

1 “大數據”在慢性病防控中的意義

傳統慢性病管理模式主要包括生物醫學管理模式、認知行為干預模式和心理動力干預模式，是長久以來醫學各領域通過積極探索而形成的有效模式［6］。然而，傳統慢性病管理模式仍存在一定不足：（1）人群監測范圍受限，監測的危險因素種類少，監測數據的準確性、連續性和完整性難以保證；（2）預防和管理策略多具有通用性，在制定和實施時未能充分考慮個體需求的差異；（3）個體自我管理能力較弱、缺乏慢性病相關知識、依從性較差，導致健康干預效果減弱［6］。而“大數據”的利用成為改變現狀、突破“瓶頸”的關鍵點。

近年來，在數據爆炸式增長的背景下，“大數據”這一術語應運而生。“大數據”的特點可用“3v”概括，即大量（volume）、高速（velocity）和多樣（variety）；還有一部分學者認為“大數據”具有“5v”特點，即大量（volume）、高速（velocity）、多樣（variety）、價值（value）和真實性（veracity）［7-9］。在“大數據時代”，數據已成為世界各國的基礎性戰略資源。做好數據治理不僅有助于提高政府的社會治理能力，還有利于提升公共服務水平。此外，“大數據”技術的產生與發展也推動了信息技術的飛速發展。過去的二十年里，組學、可穿戴設備、傳感器、人工智能、數字醫療與創新技術取得了巨大的進步，并被應用于精準化、個體化醫療領域［10］。移動健康管理設備可通過人體體征傳感器獲取個體的健康“大數據”，如慢性病特征（心率、血壓、血糖等）及生活/行為習慣（吸煙、飲酒、睡眠情況等）等方面的信息，并將其上傳至云平臺，進而使患者/醫務人員能夠隨時隨地對自身/患者的健康狀況進行監測，有效地改善了傳統慢性病管理模式下，人群健康數據可獲得性水平較低、連續性不足和時效性較差等問題［11］。除了可助益個體水平上的慢性病防控外，醫療健康“大數據”的應用還能為群體水平上的慢性病防控帶來新模式，助力實現慢性病群體特征刻畫、慢性病發展預測等，進而可促進慢性病并發癥風險防范和預警效果、慢性病防治工作水平的提升［12］。隨著“大數據”逐步應用于慢性病防治管理領域，國內外許多學者對慢性病防控新模式開展了研究，且相關研究工作已取得了一定的成效。

2 “大數據”在慢性病風險預測中的應用

隨著“大數據時代”的到來，“大數據”逐漸成為產學兩界共同關注的焦點。作為分析“大數據”價值的關鍵技術，機器學習技術使研究人員能夠更好地分析健康醫療“大數據”復雜多變的內部聯系，已被廣泛應用于數據挖掘、病因探索等領域，在疾病早期預測與診斷及預后評估中發揮著重要作用［13］。周陽等［14］選取了約20萬份居民健康檔案，通過機器學習中的邏輯回歸、隨機森林和支持向量機算法建立了3種高血壓風險預測模型，并對3種模型在高血壓風險預測中的應用價值進行比較、分析。研究結果顯示，基于支持向量機建立的高血壓風險預測模型的預測性能最為優異，預測準確率達87%。GUIDA等［15］利用邏輯回歸算法構建了基于循環蛋白生物標志物的肺癌風險預測模型。相比于傳統基于吸煙情況建立的肺癌風險預測模型，該模型的靈敏度和特異度均得到明顯改善。根據美國預防服務工作組（USPSTF）發布的篩選標準：（1）當總體特異度為0.83時，基于循環蛋白生物標志物、吸煙情況建立的肺癌風險預測模型的靈敏度分別為0.63、0.43；（2）當總體靈敏度為0.42時，基于循環蛋白生物標志物、吸煙情況構建的肺癌風險預測模型的特異度分別為0.95、0.86。REZAEE等［16］通過遞歸特征消除法（RFE）自動篩選用于預測的最佳變量集（變量集中的變量不僅包括傳統危險因素，還包括多種血液生物標志物和合并癥），構建了具有良好預測性能和可重復性的異質性心血管疾病風險預測模型，該模型對冠狀動脈疾病、卒中的區分能力均處于中等水平（C指數分別為0.794、0.778）。未來仍需要在大樣本人群中對上述基于生物標志物建立的疾病風險預測模型進行驗證和校準。

而在人工智能技術探索的道路上，更多高性能、靈活性更強的機器學習算法被開發出來。WANG等［17］利用縱向監測病例隨訪隊列信息數據庫，基于長短時記憶循環神經網絡（RNN）開發了一種多疾病風險預測模型，該模型能夠較好地預測患者未來發生疾病的風險。我國學者黃旭等［18］采用隨機森林、梯度提升決策樹和極端梯度提升3種集成學習算法對慢性病進行分類，將多疾病風險預測問題轉化為多標簽分類問題，并進一步建立了神經網絡模型，以實現對多種疾病風險的預測。雖然該方法提高了模型對數據的適應能力、運算速度和高維參數尋優速度，但研究者仍需進一步利用不同數據處理方法，構建更為復雜多變的神經網絡模型，同時在進行問題轉化的過程中也要考慮標簽間關聯性的問題。此外，在基因測序等技術快速發展的背景下，研究者也嘗試將多組學研究引入慢性病風險預測領域。CHOI等［19］考慮了逐步邏輯回歸（SLR）等變量選擇和預測方法對2型糖尿病風險預測模型性能的影響，以及單核苷酸多態性（SNP）數據集對風險預測效能的影響，發現包含人口統計變量和遺傳變量的預測模型與僅包含人口統計變量的預測模型相比，在預測2型糖尿病發生上更準確。MARS等［20］評價了全基因組多基因風險評分（PRS）在冠心病、2型糖尿病等5種慢性病風險預測中的附加價值，并評估了不同PRS水平下個體的終生患病風險及不同PRS水平對疾病發病和風險預測的影響。研究結果顯示，與平均PRS水平相比，高PRS可能會導致個體終生患病風險增加21%～38%、疾病發病時間提前4～9年。調整年齡和性別的影響后，PRS還有助于改善模型對2型糖尿病、心房顫動、乳腺癌和前列腺癌的預測價值。除傳統的三大組學外，轉錄組學、表觀基因組學等新興組學的出現也促進了研究者對疾病風險預測的理解［21］。但值得注意的是，多基因、多組學技術在臨床中的實際應用效果仍有待進一步研究確認。

疾病風險預測是預防控制慢性病的有效措施之一。近年來，各種算法和模型不斷被應用于慢性病風險預測領域，多疾病、多基因、多組學研究取得的成果也進一步推動了慢性病風險預測研究的深入開展。但目前，國內外相關風險預測模型中變量的種類較為局限，模型構建時使用的算法較為單一。同時，訓練數據集和測試數據集的代表性不足，也可能導致研究結果的論證強度受限。未來在開展慢性病風險預測研究時應注意以下3點：（1）將膳食、睡眠等健康相關因素和生物標志物納入模型；（2）合理選擇建模方法，提高模型的實用價值；（3）利用針對不同地區、人群開展的大型隊列研究數據對模型進行驗證。此外，還應注重對慢性病風險預測模型的轉化及推廣，進而助力實現慢性病的早期發現、慢性病防控“關口前移”。疾病風險預測模型的開發也為慢性病綜合防控平臺的搭建奠定了堅實的基礎。

3 “大數據”慢性病綜合防控平臺的建設

截至2020年8月，我國已經建成了488個國家級慢性病綜合防控示范區［22］。北京、上海等地均已啟動并初步完成了省級衛生信息化平臺建設。上海市基于3 000多萬份居民電子健康檔案數據和100億條臨床診療記錄，建立了“上海健康云”信息平臺，該平臺不僅能夠為居民提供慢性病管理、預約掛號、預防接種、家庭醫生等線上服務，還支持通過個體健康風險評估細化對慢性病患者的分類管理，可更好地為居民提供覆蓋全生命周期的慢性病健康服務［23］。徐匯區將營養干預與“互聯網+”深度融合，基于糖尿病患者的健康數據研發并啟用了“合理營養自評系統”和“營養門診咨詢管理系統”，兩大系統的應用使糖尿病患者的血糖、血脂水平得到了有效改善，并為系統化的慢性病營養干預模式的建立奠定了基礎；閔行區利用居民電子健康檔案開展糖尿病等疾病患者的篩查、管理及干預工作，通過采用基于“大數據”構建的、具備自動評分與識別功能的糖尿病篩查評分系統對轄區居民進行糖尿病篩查，目前已使近萬名糖尿病前期患者得到了及時治療，這一措施有效地提高了慢性病的早期發現率、篩查準確率［24］。近年來，浙江省寧波市鄞州區基于“互聯網+健康”推出了系列管理工具。2015年搭建了“健康教育云平臺”，已助力健康教育宣傳在全區醫療衛生服務機構實現“全覆蓋”，并逐步走向家庭；自2016年起，逐步開發和使用的“大數據”平臺也為高脂血癥、糖尿病及高血壓等慢性病的篩查和干預提供了更加科學、精確的依據，使慢性病管理工作的效率及效果得到了明顯的提高，全區高脂血癥患者規范管理率達到了 85.5%［25］。

然而，不同地區在工作開展機制、資源稟賦、經濟基礎和適宜技術開展情況等方面存在差異，要建立符合自身特色的慢性病綜合防控平臺還需要不斷探索。因此，許多學者也開展了慢性病綜合防控平臺搭建研究。馮陽等［26］通過整合互聯網、APP、“大數據”云計算等技術，實現了各級醫療衛生機構患者健康信息的交流共享，并結合臨床經驗、專業知識構建了慢性病健康網，開發了“以患者為中心”、基于移動互聯的慢性病個體化管理與診療平臺。該平臺具有移動化、個性化和精準化三大特征，通過收集患者基本信息、身體體征、日常運動、健康體檢等方面的數據，并利用以國內外風險評估模型為基礎，結合“大數據”算法所形成的新型、具備動態運算能力的風險評估模型，為慢性病患者提供具有針對性的個體化健康管理及干預方案，提高了慢性病防控工作的質和量。陳平等［27］開發了基于“大數據”技術和醫療線上到線下（O2O）模式的“慢性病防控云平臺”。“慢性病防控云平臺”不僅可以提供“南京都市圈”中各醫療衛生機構的診療信息，還可實現對慢性病高危人群及患者的遠程監測與管理。此外，“慢性病防控云平臺”還能夠收集患者生命體征、就診信息等方面的數據，并支持采用谷歌Word2Vec模型、BP神經網絡模型等對輸入的數據進行自然語言處理和語義識別，最終實現智能應答，即將智能搜索結果通過應答輸出模塊輸出給用戶。慢性病本體知識庫系統也為智能咨詢提供了基礎支撐，使慢性病患者隨時自診自查成為可能。

可穿戴設備和傳感器等技術的創新使得醫務人員能夠為更多慢性病（如輕度認知障礙、年齡相關障礙等）患者及重點人群（如老年人、兒童等）提供健康管理服務，也為慢性病綜合防控平臺的建設提供了更多創新思路。KYRIAZAKOS等［28］提出打造一個基于云的開源電子健康平臺——eWALL。“eWALL”面向慢性病患者和衰弱的老年人群，主要由“eWALL家庭”和“eWALL云”兩部分組成。“eWALL家庭”承載了整體感知功能，負責收集環境、生活、健康等方面的相關參數，上傳、儲存并追蹤患者各項數據；“eWALL云”負責管理和分析來自患者家庭的數據。“eWALL”還提供了多種應用程序，以幫助患者進行自我健康管理，有效地減輕了患者及其家庭的負擔。

基于“大數據”的慢性病綜合防控平臺覆蓋范圍廣、服務類型多，能夠提升慢性病健康管理系統整體效益，充分發揮醫療健康“大數據”的價值，讓優質的慢性病防控資源惠及更多患者，為慢性病及精準醫療領域研究深入開展提供了不竭動力。今后，應進一步根據國家各項政策措施，擴大基于“大數據”的慢性病綜合防控平臺的推廣和使用范圍，充分調動慢性病患者的參與積極性，進而提高其對慢性病綜合防控平臺的知曉率和使用率。并且，隨著信息化技術的發展，應不斷完善、創新平臺建設，提高慢性病患者健康相關數據上傳的實時性，優化平臺/APP的服務功能和細節問題，努力實現對患者全生命周期電子健康記錄的采集、儲存和管理，最終助力數字醫療發展。

4 小結

盡管我國慢性病防控策略與技術經過了多年的研究與發展，但慢性病仍是危害我國居民身體健康的重大公共衛生問題。若要進一步提升慢性病防治工作水平，最主要的就是順應時代變化和發展，結合“大數據時代”背景下的多種新興信息技術，搭建起包括遺傳與環境交互作用效應評估、生活/行為方式評估、疾病風險預警評估等功能在內的智能化慢性病綜合防控平臺。慢性病綜合防控平臺通過對不同人群（包括健康人群、高危人群及慢性病患者）的健康醫療數據進行采集，并利用基于數據挖掘、深度機器學習、人工神經網絡等技術構建的慢性病風險預測模型，可識別出個體發生慢性病的危險因素，為健康人群提供健康生活、行為方式等方面的指導，對高危人群發生慢性病的危險因素進行監測、評估和干預，為慢性病患者提供精準化的治療方案及健康監測服務。總之，“大數據時代”的到來為慢性病綜合防控帶來了更多的可能。

作者貢獻：解夕黎負責文章的構思與設計、可行性分析、論文撰寫與修訂；孫明負責文獻/資料收集；賈雯涵負責文獻/資料整理；皮靜波負責文章的質量控制及審校；馬亞楠對文章整體負責，監督管理。

本文無利益沖突。