產前超聲診斷胎兒半椎體畸形的臨床意義

李涵，李潔，王晨靜，常明蘭，栗河舟，趙 鑫

（鄭州大學第三附屬醫院，河南 鄭州 450052）

脊柱是先天性畸形的好發部位之一，是產前超聲檢查指南中要求必須篩查的胎兒中樞神經系統項目之一[1]，半椎體畸形活產兒發生率約為0.05%～0.10%，是一種少見的胎兒脊柱畸形[2]。脊柱形態結構發育異常會導致胎兒部分臟器的異常，如影響胎兒胸廓的發育而導致心、肺等結構異常。一部分半椎體畸形導致的脊柱非正常彎曲會引起脊髓神經受牽拉，并出現一系列相應臨床癥狀，且手術風險通常較大，因此對半椎體畸形胎兒的早期診斷尤為重要。本研究通過總結分析63 例半椎體畸形胎兒的產前超聲表現，判斷早孕期超聲診斷半椎體畸形的可能性，旨在提高產前對該病的認識，擬為臨床產前遺傳咨詢及后續診斷決策提供科學有效的參考。

1 資料與方法

1.1 研究對象

回顧性分析2018 年6 月—2021 年6 月于我院經產前系統超聲檢查發現半椎體畸形的63 例胎兒的資料，孕婦年齡19～38歲，平均（27.0±5.3）歲，孕周12.8～30.0周，平均（22.5±3.4）周。

1.2 儀器與方法

采用GE Voluson E8 型超聲診斷儀，二維凸陣探頭，型號C4-8-D，頻率2.0～8.0 MHz；經腹三維容積探頭，型號RM6C，頻率2.0～6.0 MHz。受檢孕婦取仰臥位或側臥位，通過經腹二維途徑對胎兒進行全面系統的超聲檢查，并聯合冠狀面、矢狀面及橫切面整體觀察胎兒脊柱的彎曲程度及椎體的形態。對高度懷疑存在異常的椎體進行多角度、多切面的詳細掃查。二維掃查定位病變椎體后，啟動三維重建模式，合理調整容積取樣框大小，采集目標區域的胎兒脊柱三維圖像，并進行數據重建，對所選部位的圖像信息進行分析處理。同時詳細掃查胎兒大體結構以及羊水、胎盤等附屬物，以準確判斷是否存在其他伴發畸形。

1.3 統計學方法

應用SPSS 25.0 軟件對數據進行統計學分析，孕婦年齡、孕周等一般計量資料以均數±標準差（）表示，計數資料以百分比（%）表示，以P<0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲檢查結果

63 例半椎體畸形胎兒的產前超聲檢查聲像圖特征：①胎兒脊柱原本正常的生理性彎曲消失，出現向前、向后或向側方彎曲成角。脊柱兩條強回聲線無法平行，并可見回聲明顯小于相鄰正常椎體的病變椎體強回聲嵌入正常排列的椎體之間；②左右半椎體于冠狀面可顯示脊柱向側方彎曲，嚴重者或呈成角畸形，病變椎體的骨化中心偏離正常平行排列的椎體骨化中心（圖1）；③前后半椎體于矢狀切面僅可顯示一側骨化中心，病變椎體體積減小或回聲模糊（圖2），部分切面椎體回聲缺失，椎間隙增寬；④橫切面病變椎體無法顯示正常的“品”字形或等腰三角形椎體結構（圖3）。

單發半椎體畸形26 例（26/63，41.27%），多發半椎體畸形37 例（37/63，58.73%）。孤立性半椎體畸形23 例（23/63，36.51%），合并其他畸形40 例（40/63，63.49%），其中合并單臍動脈9 例（9/40，22.50%）、VACTERL 綜合征8 例（8/40，20.00%）、先天性心臟病6 例（6/40，15.00%）、泌尿生殖系統畸形6 例（6/40，15.00%）、顱腦結構異常5 例（5/40，12.50%）、四肢肢體畸形5 例（5/40，12.50%）、肋骨缺失4 例（4/40，10.00%）、顏面畸形3 例（3/40，7.50%）、閉合性脊柱裂3 例（3/40，7.50%）、臍帶華騰氏膠增厚3 例（3/40，7.50%）、頸部水囊瘤2 例（2/40，5.00%）、羊水少2例（2/40，5.00%）、永久性 右臍靜 脈1 例（1/40，2.50%）、OEIS 綜合征1 例（1/40，2.50%）、羊膜束帶綜合征1 例（1/40，2.50%）、左肺缺 如1 例（1/40，2.50%）、內臟反位1 例（1/40，2.50%）。

2.2 MRI 檢查結果

本研究中，39 例胎兒接受MRI 檢查，38 例（38/39，97.44%）胎兒檢查結果與超聲檢查診斷結果相符，1 例（1/39，2.56%）診斷為蝴蝶椎。MRI 檢查可見胎兒病變椎體形態不規則，呈楔形嵌入正常規律排列的椎體中（圖4）。孕20 周以內胎兒均未接受MRI檢查。

2.3 遺傳學檢查結果

24 例胎兒接受染色體檢查，其中19 例核型正常，4 例為18-三體綜合征，1 例為22q11.21 微缺失綜合征。

2.4 孕11～13+6 周超聲檢查診斷半椎體畸形

本研究中，孕11～13+6周超聲檢查診斷胎兒半椎體畸形（圖5）5例，其中單發半椎體畸形2 例（2/5，40%），多發半椎體畸形3 例（3/5，60%）；孤立性半椎體畸形2 例（2/5，40%），伴發其他畸形3 例（3/5，60%）。5 例（5/5，100%）胎兒的NT 測值均在正常范圍內。3 例胎兒接受了染色體核型檢查，其中2 例為46 XN，1 例為47 XN+18。5 例胎兒均未接受MRI 檢查，最終均選擇終止妊娠，引產后證實為半椎體畸形。

3 討論

人體胚胎發育過程繁雜，約第9 周左右，椎體的前部分和后部分發育形成骨化中心，隨著胚胎進一步發育繼而融合成一個大的椎體骨化中心，與此同時，兩側的椎弓軟骨化中心進一步發育形成兩個骨化中心[3]，形成三個骨化中心圍繞神經管的正常結構模式。如若在此過程中成對存在的軟骨化中心各自的一半或是這對軟骨化中心的一側發育不良，則可能導致側方半椎體畸形、前半椎體畸形或后半椎體畸形的出現[4]。胎兒半椎體畸形超聲檢查可見病變部位椎體體積減小，椎體回聲顯示不完整或形態呈不規則狀，椎間隙也可出現相應的變化。在常規篩查的過程中，半椎體畸形胎兒的脊柱彎曲度在矢狀面上有時可表現為正常，此時需要超聲醫師仔細掃查并核對每對椎弓的骨化中心是否一一對應，以防漏診。在冠狀面上可見骨化中心的強回聲減弱或消失，或可見椎體回聲范圍變小而呈楔形、橢圓形或三角形楔入正常椎體間。胎兒半椎體畸形可能導致脊柱前凸、后凸、縮短、側彎等形態學的改變，是引起先天性脊柱側彎的常見原因。

既往研究發現胎兒半椎體畸形伴發其他畸形的發生率為59%～73%[5-6]，本研究中半椎體畸形伴發其他畸形的發生率為63%，與以往研究基本一致。胚胎發育早期中胚層逐漸發育形成脊椎[7]，由于心臟以及泌尿生殖系統同樣是由中胚層發育而來的[8]，因此，當脊柱出現異常時，要格外注意胎兒是否伴發先天性心臟大血管畸形及泌尿生殖系統發育異常，有時還會伴發肋骨和四肢等大體結構的異常[9]。有研究表明胎兒半椎體畸形有時可作為某些綜合征的一部分出現，如Alagille 綜合征、VACTERL 綜合征及OEIS 綜合征等[6，10]，也常伴發先天性心臟病、顱腦結構異常、泌尿生殖系統畸形等[11]。本研究發現半椎體畸形合并其他畸形胎兒中，VACTREL 綜合征8例（8/40，20.00%）、OEIS 綜合征1 例（1/40，2.50%）、羊膜束帶綜合征1 例（1/40，2.50%）。本研究中半椎體畸形胎兒合并單臍動脈最多見（9/40，22.50%），其次為VACTREL 綜合征、先天性心臟病、泌尿生殖系統畸形，另外還有顱腦結構異常、四肢肢體畸形、肋骨缺失、顏面畸形、閉合性脊柱裂、肺缺如等。有研究表明半椎體畸形是否與肺發育不良或肺缺如存在相關性還有待進一步研究分析[12]。本研究結果與上述部分研究結果存在一致性，并對合并的畸形類型進行了補充。另有研究發現單純孤立性胎兒半椎體畸形患兒出生后密切觀察，保守治療或早期手術干預治療預后良好，但半椎體畸形引起的先天性脊柱側彎或后凸畸形的預后則較難進行準確預測，其進展程度主要受半椎體畸形的類型、部位、累及椎體數目以及患兒年齡等多種因素的影響[13]。因此，當超聲檢查發現半椎體畸形時，超聲醫師要尤為注意有無心臟大血管、泌尿生殖系統及其他影響預后的伴發畸形發生，若發現胸椎存在異常則需對相連肋骨的狀況進行仔細評估。

本研究中38 例胎兒MRI 檢查的結果與超聲檢查結果相一致，隨著超聲檢查儀器的不斷更新以及超聲醫師檢查技術的不斷進步，超聲檢查對半椎體畸形的診斷準確率不斷提升。1 例超聲檢查診斷為半椎體畸形的胎兒其MRI 檢查診斷結果為蝴蝶椎，提示超聲醫師在懷疑半椎體畸形時要多切面多角度的評估病變椎體及與其相鄰的上下椎體，以明確是否存在蝴蝶椎或椎體融合等其他椎體畸形。本研究中發現1 例22q11.21 微缺失綜合征、4 例18-三體綜合征，且存在染色體異常的病例其椎外畸形的發生率高，因此，當半椎體畸形合并椎外畸形時要排除是否存在染色體異常。

本研究中孕11～13+6周超聲檢查診斷胎兒半椎體畸形5例，均未行MRI 檢查，但經引產后證實。妊娠18 周之前，由于胎兒的中樞神經系統等發育不成熟，且受胎兒較小、胎動無法控制等因素的影響，胎兒MRI 檢查的效果并不理想[14]，因此，早孕期孕婦并不建議進行MRI 檢查。由于妊娠12 周后超聲檢查可以初步顯示椎體的骨化中心，因此在早期掃描中可以觀察到骨化的缺陷[15]。早孕期半椎體畸形的超聲檢查可見與中孕期相似的超聲表現，椎體回聲模糊，范圍變小椎體失去正常形態而楔入正常椎體間，本研究發現早孕期超聲檢查診斷胎兒半椎體畸形是可行的。

綜上所述，胎兒半椎體畸形超聲連續掃查具有特征性表現，且半椎體畸形很可能伴有其他嚴重畸形而影響妊娠結局，檢查過程中應仔細掃查并詳細評估，以避免漏診其他椎外畸形，并提高產前胎兒半椎體畸形的診斷準確率。產前系統超聲篩查對診斷胎兒畸形具有較高的價值，早孕期明確診斷胎兒半椎體畸形可為臨床產前咨詢及后續診斷決策提供有價值的參考，亦可為患兒早期治療方案的制定提供重要依據。