什么是囊性纖維化
2022-11-26 20:55:09
中國合理用藥探索 2022年8期
關鍵詞：基因突變
囊性纖維化（cystic fibrosis，CF）是一種侵犯多臟器的常染色體隱性遺傳病。由于囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR）基因突變所致。以反復的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困難為特征，還可出現鼻竇炎、生長發育障礙和男性不育等癥狀。
囊性纖維化為一種遺傳性疾病，主要由基因突變所致。囊性纖維化為常染色體隱性遺傳，目前已發現超過2000種CFTR基因突變。
本病可于嬰幼兒時期發病，但更多于兒童期發病，男女比例大致相等。常見的表現包括汗液改變（如出汗增多或汗液發咸）、反復呼吸道感染、胎糞性腸梗阻以及不育等，不同基因型臨床表現的輕重程度有所差異。
摘自中國醫藥信息查詢平臺
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