產前超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床應用價值

尚曉娜 侯小霞

(1.陜西省第二人民醫院超聲醫學科，陜西 西安 710000；2.西北婦女兒童醫院醫學超聲中心，陜西 西安 710061)

隨著我國民眾經濟水平及健康意識不斷增強，對生育安全及優生優育的追求也日益嚴苛。孕期完善的保健體系及機構已普及到基層醫院。雖然產前超聲具有篩查胎兒肢體畸形的價值，但由于肢體畸形種類繁多，癥狀復雜，受到檢查時母體、胎兒狀況等影響，出現漏診誤診幾率均高[1-4]。如何提升產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的檢出率及準確度是孕期保健檢查面臨的重要課題。本方案回顧性分析近年來產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的特點，分析漏診誤診原因，以期為提升胎兒肢體畸形的檢出率提供參考。報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2018年4月至2021年3月在我院行孕期保健檢查的孕婦2392例。產婦年齡21歲～38歲，平均年齡(27.69±8.18)歲，初產婦2017例，經產婦375例，有肢體畸形家族遺傳史者11例。納入標準：(1)所有孕婦均于妊娠14周前建檔并完成孕期保健指南所規定的的各項檢查，資料保存完整；(2)隨訪資料完成。排除標準：研究方案所需資料收集不完整者。

1.2方法 所有孕婦均于妊娠14～28周、產前行系統性超聲檢查。孕婦取平臥位，若檢查中胎兒位置不便于檢查，可更換為側臥位，行腹腔超聲檢查，對腹內胎兒進行仔細檢查。從胎兒頭部開始掃查，沿著脊柱、軀體、四肢、手足順序檢查。觀察胎兒個臟器、肢體形狀、測量胎兒各項生長期徑線。采用連續順序追蹤超聲檢測法對胎兒四肢進行探查，沿軸切面，從近端肢體掃查至末端肢體，測量肢體及肢體內長骨各項數據，觀察肢體形狀，明確長骨內是否出現缺如、明確長骨數量、測量長骨長度、觀察肢體形態、姿勢結構、肢體位置關系和活動能力等。沿短軸切面行持續性追掃描，出現異常征象改用四維彩色超聲重點觀察異常部位表面重建檢查。所有檢查結果均由婦產科醫師和超聲醫師共同閱片做出診斷。對于檢出肢體畸形孕婦，告知產婦及其家屬具體情況，出生后可能存在的缺陷，征求孕婦及家屬是否繼續妊娠，或者終止妊娠。選擇終止妊娠的孕婦，胎兒引產后由主治醫生對胎兒進行肢體仔細檢查是否為肢體畸形。統計所有入組孕婦分娩后胎兒是否出現肢體畸形。觀察指標為：孕期保健檢查的孕婦2392例保健檢查結果及分娩后胎兒肢體檢查結果，分析產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形不同類型的檢出情況及漏檢情況，以引產或者分娩后胎兒肢體畸形檢查結果為金標準，計算產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的準確度、靈敏度和特異度。總結產前超聲檢查胎兒肢體畸形的技術要點。

1.3統計學方法 以引產胎兒果及分娩胎兒肉眼觀察是否肢體畸形為金標準，分析產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的診斷靈敏度、特異度和準確度。采用四格表計算，設定a：肉眼檢查陽性結果&篩查方法檢查陽性結果；b：肉眼檢查陰性結果&產前超聲檢查陽性結果；c:肉眼檢查陽性結果&產前超聲檢查陰性結果；d: 肉眼檢查陰性結果&產前超聲檢查陰性結果。靈敏度=a/(a+c)、特異度=d/(b+d)、準確率=(a+c)/(a+b+c+d)。

2 結 果

2.1兩組患者治療前后血糖指標水平比較 2392例孕婦產前超聲檢查診斷出21例肢體畸形，檢出率為0.88%；其中9例引產，12例分娩，引產后經檢查均于診斷結果相符，產后檢查胎兒肢體畸形12例，漏診3例，漏診率為12.50%。漏診肢體畸形類型為足內翻、畸形手、并腿畸形各一例。肢體畸形中以足內翻為最常見，其次為并畸形手。見表1。

表1 兩組患者治療前后血糖指標水平比較

2.2產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形診斷靈敏度、特異度和準確度 產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的診斷靈敏度為79.17%，特異度為99.91%，準確度為99.71%。見表2。

表2 產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形診斷靈敏度、特異度和準確度

3 討 論

胎兒肢體畸形產前診斷可避免先天性畸形胎兒出生，提高優生優育率。但目前數據顯示，產前超聲檢查診斷肢體畸形率目前僅為60%左右，發生漏診的幾率較高[5]。臨床需要不斷總結產前超聲診斷肢體畸形胎兒的技巧經驗，盡可能提高診斷準確率，降低漏診率，避免醫療糾紛。本方案分析近年來產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的臨床特點及診斷效能指標，總結產前超聲檢查肢體畸形的技巧經驗，旨在為不斷完善提高產前診斷準確率[6]。

本方案共計納入2392例孕婦的產前超聲檢查資料，共計檢出21例肢體畸形，檢出率為0.88%；其中9例引產，12例分娩，引產后經檢查均于診斷結果相符，產后檢查胎兒肢體畸形12例，漏診3例，漏診率為12.50%，診斷率為87.50%。漏診肢體畸形類型為足內翻、畸形手、并腿畸形各一例。肢體畸形中以足內翻為最常見，其次為并畸形手。產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的診斷靈敏度為79.17%，特異度為99.91%，準確度為99.71%%。從上述數據來看，產前超聲診斷胎兒肢體畸形尚有較大的上升空間。總結產前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的經驗技巧如下：(1)產前超聲檢查肢體畸形診斷時機：一般來說按照孕期保健指南，對于胎兒肢體畸形的最佳篩查時間在妊娠14～28周。但臨床經驗顯示，孕14周后的早期即進行檢查可獲得更好的檢查效果。孕14周早期胎兒體積較小，宮內羊水較多，胎兒在宮內活動范圍大，可充分顯示其肢體情況，利于檢出肢體畸形。若等胎兒體積長大到一定程度，則其在宮腔內的活動空間狹小，胎兒肢體為蜷縮狀態，難以伸展開，較易發生肢體畸形漏診。因此，若以檢查胎兒肢體畸形為主，則最好安排在孕14～23周檢查，此階段胎兒宮內活動能力處于較強狀態，利于檢出肢體畸形[7]。(2)采用超聲連續順序追蹤檢查法進行產前肢體畸形檢查：在行超聲檢查時，胎兒活動度大，姿勢變化大，如果按照腹腔方位來確定掃查順序，較易出現重復檢查，更易出現某些部位不能掃查到而出現漏診。因此應采用超連續順序追蹤法進行掃查。即按照胎兒的肢體部位來設置掃查順序，先上肢再下肢，先近段再遠段，先一側再對側[8]。確保能完整對胎兒各部位進行掃查，降低漏診率。(3)行產前超聲檢查前孕婦先走動幾分鐘，可提高胎兒在宮內的活動度，利于檢查是胎兒肢體充分顯示[9]。降低漏診率。(4)行超聲檢查肢體畸形時，重視其它部位的畸形。臨床研究顯示，胎兒畸形往往涉及多個部位，當其它部位出現畸形時，胎兒發生肢體畸形的風險更高[10]。(5)臨床多加強遺漏診肢體畸形胎兒的臨床特點分析，總結遺漏診肢體畸形超聲檢查對策。本方案顯示，足內翻、畸形手和并腿畸形出現了漏診。足內翻胎兒若過早檢查，則可能由于發育不足，超聲顯示不足而無法診斷內翻狀態。過晚診斷可能由于子宮壁對胎兒的壓迫，胎兒宮內活動翻轉困難可能導致誤診為足內翻。因此在檢查時若感覺胎兒足部顯示不充分，可囑孕婦翻動身子，變換體位，再仔細觀察是否仍然出現足內翻情況，若變化體位仍然為足內翻方可確診。胎兒手畸形也較易出現漏診，這可能與胎兒手指常呈握拳狀，手掌手指顯示困難所致。

綜上，產前超聲檢查能診斷出絕大部分肢體畸形，為孕婦及臨床妊娠決策提供依據，降低肢體畸形胎兒意外出生率，但臨床仍需加強產超聲檢查人員技術水平，盡可能降低漏診率。