Dyke-Davidoff-Masson綜合征一例

張小旭，劉雅文，楊艷萍，黃中霞，余暉

本研究經(jīng)貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會批準，免除受試者知情同意，批準時間：2022年2月11日。

患者男，28 歲，四天前因受涼后出現(xiàn)多次抽搐，為求系統(tǒng)診治，于2021 年6 月10 日就診于我院內(nèi)科急診，以“繼發(fā)性癲癇”收入神經(jīng)內(nèi)科。患者曾在6 個月月齡時因“頭部摔傷”后出現(xiàn)昏迷、抽搐，于當?shù)蒯t(yī)院“保守治療”后出院。此后27 年內(nèi)多次出現(xiàn)發(fā)作性抽搐，表現(xiàn)為發(fā)作時呼之不應，雙上肢握拳，全身顫抖、抽搐，持續(xù)時間約1～3 min，可自行緩解，發(fā)作間隔時間不等，平均每年3～4 次。患者為足月順產(chǎn)，無圍生期并發(fā)癥，否認近親婚配，無家族遺傳性疾病病史。查體：生命體征平穩(wěn)，神志淡漠，言語含糊，對答不切題，智力減退，高級認知功能障礙；右側(cè)肢體肌力0～1 級，肌張力高，左側(cè)肢體肌力3 級，肌張力適中，四肢腱反射亢進；實驗室檢查無特殊。就診當天急診行頭顱CT 平掃提示：左側(cè)大腦半球萎縮，左側(cè)側(cè)腦室擴大（圖1A），左乳突擴大及左側(cè)中顱窩縮小（圖1B）。入院第3天頭顱MRI平掃顯示：左側(cè)大腦半球萎縮并T2液體抑制反轉(zhuǎn)恢復（fluid attenuated inversion recovery, FLAIR）像上信號增高，左側(cè)腦室明顯擴大，中線結(jié)構(gòu)稍左移，右側(cè)額頂枕葉多發(fā)局限性腦萎縮并T2-FLAIR 像上信號增高（圖1C～1E）；左側(cè)頂骨增厚（圖1F）；左背側(cè)丘腦及大腦腳體積縮小；磁共振血管造影（magnetic resonance angiography, MRA）顯示左側(cè)大腦前、中、后動脈近端纖細，遠端分支減少（圖1H）。結(jié)合臨床表現(xiàn)，最后診斷為：Dyke-Davidoff-Masson 綜合征（Dyke-Davidoff-Masson syndrome, DDMS）；右側(cè)額頂枕葉陳舊性腦損傷。臨床上予以抗癲癇藥物治療，出院11 個月后電話隨訪，患者出院至今仍有類似癲癇發(fā)作2 次，中間間隔4個月。

圖1 男，28 歲，Dyke-Davidoff-Masson 綜合征（DDMS）。1A～1B：CT 平掃軸位示左側(cè)大腦半球腦萎縮，左側(cè)側(cè)腦室擴大，骨窗示左側(cè)乳突擴大；1C～1E：MRI平掃軸位示左側(cè)大腦半球萎縮，左側(cè)腦室擴大，右側(cè)額枕葉多發(fā)局限性腦萎縮伴T2液體抑制反轉(zhuǎn)恢復（T2-FLAIR）信號增高；1F：矢狀位T2WI顯示左側(cè)大腦半球萎縮，頂骨增厚；1G：軸位擴散加權(quán)成像（DWI）示左側(cè)腦室擴展，腦實質(zhì)未見異常高信號；1H：磁共振血管造影（MRA）示左側(cè)大腦前、中、后動脈近端纖細，遠端分支減少。Fig. 1 Male, 28 years old, Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS). 1A-1B: Axial CT scan showed cerebral atrophy in the left cerebral hemisphere and enlargement of the left lateral ventricle. Bone window showed enlargement of the left mastoid process. 1C-1E: Axial MRI scan showed left cerebral hemisphere atrophy, left ventricle enlargement, multiple localized cerebral atrophy in right frontal, parietal, occipital lobes with increased T2 fluid attenuated inversion recovery(FLAIR)signal.1F:Sagittal T2WI imaging shows atrophy of the left cerebral hemisphere and thickening of the parietal bone;1G:Axial diffusion weighted imaging(DWI)showed left ventricle expansion and no abnormal high signal in brain parenchyma.1H:Magnetic resonance angiography(MRA)showed that the left anterior,middle,and posterior cerebral arteries were thin at the proximal end and had fewer branches at the distal end.

討論DDMS 是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由Dyke，Davidoff 和Masson 于1933 年首次報道[1]，也稱單側(cè)大腦半球萎縮，左側(cè)大腦半球萎縮較右側(cè)更多見。DDMS 的主要臨床表現(xiàn)包括癲癇反復發(fā)作、對側(cè)肢體偏癱、智力障礙、認知功能障礙、面部不對稱、精神異常等，以癲癇發(fā)作最為常見[2]。其病因尚存在爭議，通常認為是在胎兒期、新生兒期或兒童早期由各種原因引起的腦損傷引起的一側(cè)大腦半球萎縮或發(fā)育不全[3]。該病的影像學特征為一側(cè)腦組織萎縮或發(fā)育不良伴同側(cè)顱骨代償性改變，多伴有同側(cè)側(cè)腦室擴大，少數(shù)患者同側(cè)基底節(jié)、丘腦及腦干亦可萎縮[2-4]；有文獻[5-6]指出，只有當腦損傷發(fā)生于宮內(nèi)或在出生后前3 年顱骨完全成熟之前，才會出現(xiàn)一側(cè)大腦半球萎縮并同側(cè)顱骨代償性改變。本病例在嬰兒期有明確的外傷史，影像學表現(xiàn)為一側(cè)大腦半球萎縮伴同側(cè)側(cè)腦室擴大，左側(cè)顱骨增厚、左乳突擴大，與文獻相符，診斷DDMS 明確。有學者根據(jù)該病的影像學表現(xiàn)，將其分為3 種類型[7]：Ⅰ型為彌漫性皮質(zhì)及皮質(zhì)下萎縮，Ⅱ型為彌漫性皮質(zhì)萎縮合并腦穿通畸形囊腫，Ⅲ型為大腦中動脈供血區(qū)陳舊性梗死。本病例以左側(cè)大腦半球彌漫性萎縮伴輕度膠質(zhì)增生為主要表現(xiàn)，屬于Ⅰ型；而對于該患者右側(cè)額枕葉陳舊性腦損傷的解釋，我們推測是由于嬰兒時期外傷同時損傷到右側(cè)大腦半球所致。

DDMS的診斷依賴于準確的病史及完整的臨床和影像學檢查，且需要與以下疾病進行鑒別。（1）Rasmussen 腦炎：是一種兒童罕見的進展性、慢性腦炎，主要臨床表現(xiàn)為難治性癲癇、漸進性偏癱和認知功能障礙，影像學表現(xiàn)為一側(cè)大腦灰質(zhì)進行性萎縮，以額葉和島葉萎縮最為常見[8]，無代償性顱骨改變。（2）腦顏面血管瘤綜合征（Sturge-Weber syndrome）：臨床表現(xiàn)為同側(cè)顏面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管畸形、癲癇及眼部癥狀，典型影像表現(xiàn)為病變側(cè)大腦半球萎縮并伴有皮層“腦回樣”鈣化[9]，鑒別并不困難。

綜上所述，DDMS屬于罕見疾病，但其具有特征性影像學表現(xiàn)，即一側(cè)大腦半球萎縮伴同側(cè)顱骨代償性改變。本文通過對患者的病因、臨床及影像表現(xiàn)、診療經(jīng)過進行簡要概述并進行相關(guān)文獻復習，旨在提高影像科醫(yī)師對該病的診斷正確率。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。