顱頸交界畸形伴經典型Dejerine綜合征一例

王浩玥，葛朝明

作者單位：蘭州大學第二醫院神經內科，蘭州 730000

本研究經蘭州大學第二醫院醫學倫理委員會批準（批準文號：2021A-577），免除受試者知情同意。

患者男，15歲，因“突發右側肢體麻木無力5 d，加重6 h”來我院就診。表現為右上肢抬舉不能過肩，右手持物不能，右腿可勉強抬離床面，自覺右側肢體麻木感，偶伴飲水嗆咳及吞咽困難。神經科查體：神志清，言語流利，查體合作，高級皮層功能粗測正常，額面紋對稱，雙側瞳孔等大正圓，直徑約3 mm，對光反應靈敏，雙側鼻唇溝無變淺，示齒口角不偏，伸舌左偏，面部針刺覺對稱，右側肢體肌力近端3級，遠端2級，左側肢體肌力5 級，右側肢體淺感覺（粗觸覺）及深感覺（位置覺、震動覺）減退，右側巴賓斯基征陽性。患者既往體健，否認頭頸部外傷史，否認乙肝、結核等傳染病病史。

輔助檢查：血常規、尿常規、生化全項、C反應蛋白、紅細胞沉降率、傳染病全套、甲功五項、抗心磷脂抗體全套、免疫球蛋白+C3、C4補體以及ANA+ANCA組套+ANA譜均未見明顯異常。心電圖、腦電圖、心臟彩超、雙下肢血管超聲、經顱多普勒超聲（transcranial Doppler,TCD）發泡實驗均未見異常。

頭顱MRI 擴散加權成像（diffusion-weighted imaging,DWI）序列、液體衰減反轉恢復（fluid-attenuated inversion recovery, FLAIR）序列、磁敏感加權成像（susceptibility weighted imaging, SWI）序列、磁共振血管成像（magnetic resonance angiography,MRA）及頸段MRI檢查：延髓可見條片狀稍長T1稍長T2信號影，DWI呈高信號，表觀擴散系數（apparent diffusion coefficient,ADC）未見明顯減低（圖1A～1D）；右側丘腦可見斑片狀長T1 長T2 信號影，DWI 呈低信號，FLAIR 呈高信號（圖2A～2D）；矢狀面掃描齒狀突超過錢氏線約12 mm，延髓略受壓（圖3C）。頸椎CT 平掃：雙側寰樞間隙不等寬，寰枕融合、顱底凹陷并寰樞椎半脫位多考慮，枕骨孔中度狹窄，延髓受壓（圖1E、2E）。頸部血管及頭顱CT 血管成像：容積重建（volume rendering,VR）圖見寰椎側塊異位，左側寰椎椎動脈溝變窄，椎動脈V4段走行迂曲（圖3A、3B）。

討論 延髓內側梗死導致的延髓內側綜合征（Dejerine sydrome）是一種罕見的疾病，占所有椎-基底動脈系統缺血性卒中的不到1%[1]。是由于椎動脈或其中一個內側支（脊髓前動脈或小腦后下動脈等）閉塞所致。該病臨床主要表現為錐體束受累導致的對側肢體中樞性癱瘓，內側丘系受累導致的對側肢體深、淺感覺減退，以及舌下神經受累導致的同側伸舌無力[2]。高血壓、糖尿病、高脂血癥、心房顫動、肥胖、吸煙、酗酒和卒中家族史均為該病的常見危險因素。與延髓外側梗死相比，延髓內側梗死的發病率更低、病變責任血管條件更差、致殘性更高[2]。同時該部位MRI 可能因其癥狀多樣、病灶小及幕下成像因素而出現假陰性[3]。本文報道一例罕見的顱頸交界畸形（craniovertebral junction malformation,CVJm）伴經典型Dejerine 綜合征病例，影像學檢查證實梗死部位位于延髓內側。但是，此患者為青年男性，既往無腦卒中危險因素，梗死病因并不明確。考慮到青年卒中患者可能存在免疫異常和解剖結構畸形等少見卒中病因，我們進一步檢查了患者的抗心磷脂抗體全套、免疫球蛋白+C3、C4 補體、ANA+ANCA組套+ANA 譜以及頸段MRI。結果發現該患者存在CVJm，伴有左側寰椎椎動脈溝變窄，椎動脈V4段走行迂曲。

CVJm是枕骨大孔區、寰椎以及樞椎區域的結構畸形的統稱，寰樞椎脫位、寰椎枕化和顱底凹陷是最常見的CVJm[4]。先天發育不良、外傷、獲得性感染等因素均可致病。根據CVJm的骨質不穩定性和異常運動而出現相應的腦干、顱神經及高位頸髓癥狀，其中76%～95%的神經功能缺損呈進行性加重[5-6]。本文患者否認頭頸部外傷，于是考慮存在先天性CVJm可能。而先天性CVJm常見于寰椎、樞椎及枕骨大孔周圍枕骨等多骨骼結構，和神經異常共存。在胎兒發育期間，CVJm 從中胚層體節發育成枕骨和頸椎；妊娠第三、四周發生的胚胎發育缺陷可導致CVJm，這些結構在胚胎學上相互關聯[6-7]。骨質異常可能為枕骨（扁平顱底或顱底凹陷）、寰椎（寰椎的寰樞椎脫位和枕化）、樞椎（齒狀突畸形）和其他椎體缺損（Klippel-Feil異常）。神經或軟組織異常，包括脊髓空洞癥、Chiari 畸形和Dandy-Walker 綜合征[6-7]。當寰樞椎解剖變異與椎動脈走行關系密切，椎動脈溝旁關鍵解剖結構異常時，很可能導致椎動脈的拉伸和扭結，在遭遇直接或間接非同軸力時，可形成血栓或造成血管內膜撕裂，阻塞遠端血管而導致卒中[8]。因此，我們高度考慮此患者的卒中病因與CVJm相關，并將其診斷為“CVJm伴經典型Dejerine綜合征”。

圖1～3 男，15 歲，顱頸交界畸形合并延髓新發梗死及右側丘腦陳舊性梗死。圖1A～1D 為頭部MRI 延髓層面。1A、1B 分別為左側延髓內側條片狀T1稍低信號及T2稍高信號影，1C 為左側延髓內側DWI高信號，1D 為左側延髓ADC 稍低信號。圖2A～2D 為頭部MRI 丘腦層面。2A、2B 分別為右側丘腦斑片狀T1 低信號及T2 高信號影，2C、2D 分別為右側丘腦DWI低信號及FLAIR 高信號影。1E 為頸椎增強CT 軸位，左側寰椎椎動脈溝變窄，左側椎動脈顯影纖細。2E為頸椎CT冠狀位，雙側寰樞間隙不等寬，寰枕融合。3A、3B為不同角度頭頸部CT血管重建，見寰椎側塊異位，左側寰椎椎動脈溝變窄，椎動脈V4段走行纖細迂曲。3C為頸椎核磁T2矢狀位，可見延髓片狀稍高信號，齒狀突突入枕骨大孔，鄰近脊髓受壓。注：ADC：表觀擴散系數；DWI：擴散加權成像；FLAIR：液體衰減反轉恢復。Fig. 1-3 Male, 15 years old, craniocervical junction malformation combined with new infarction of medulla oblongata and old infarction of right thalamus. 1A-1D show the manifestation of the strip-shaped lesion on the medulla oblongata of head MRI.This lesion shows a low signal on T1(1A),a high signal shadow on T2(1B)and DWI(1C),and a low signal on ADC (1D). 2A-2D show the manifestation of the patchy thalamic lesion of head MRI.This lesion show a low signal on T1 (2A), a high signal shadow on T2 (2B) and FLAIR (2D), and a low signal on DWI (2C). 1E is the axial position of enhanced CT of the cervical spine. The sulcus of the left atlas vertebral artery is narrow, and the left vertebral artery is slender.2E is the coronal CT position of the cervical spine which shows unequal width of bilateral atlantoaxial space and atlantooccipital fusion. 3A and 3B show CTA reconstruction of the head and neck at different angles. Ectopic atlas lateral mass, left atlas vertebral artery sulcus narrowed, and slender and tortuous V4 segment of the vertebral artery.The medulla oblongata has a slightly high signal on T2, the dentate process protrude into the foramen magnum,and the adjacent spinal cord is compressed.Note:ADC:apparent diffusion coefficient;DWI:diffusion weighted imaging;FLAIR:fluid-attenuated inversion recovery.

患者于住院期間接受雙聯抗血小板聚集、穩定斑塊、改善側支循環對癥治療后癥狀持續改善，出院時除右手活動稍笨拙外，無其他后遺癥。患者家屬因擔心手術風險，拒絕于骨科行手術減壓及寰樞椎固定治療，于2021年3月1日出院。3個月后電話隨訪無腦梗死復發征象，殘留活動頸部時偶發發作性頭暈。

CVJm 伴經典型Dejerine 綜合征是一種罕見的臨床疾病，青年患者后循環卒中病因不明時，需注意進行顱頸交接區畸形相關檢查，聯合多學科會診，必要時手術解除畸形對腦組織及供血動脈的壓迫，以防止病情進展及復發。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。