1例貓叫綜合征病人圍生期護理

戴晶晶，袁 瑛

貓叫綜合征(cri-du-chat syndrome)又稱5p缺失綜合征，是5號染色體短臂(p)末端斷裂缺失所致，屬于染色體缺失性疾病，因出生后患兒出現高調、貓叫樣哭聲而得名[1]。該病主要臨床特征還包括智力發展障礙、生長發育遲緩、言語障礙等[2]。其發病率約為1/45 000活產[3-4]。此類病例少見，以患兒報道居多，由于疾病特點成年病例報道較少，妊娠分娩病例更少。我院收治1 例貓叫綜合征診斷明確病人，現將圍生期病人護理總結如下。

1 病例介紹

病人，女，26歲，主因“停經40+6周，要求引產”收入我院。入院診斷：宮內孕40+6周，孕1產0(G1P0)，頭位，未產，貓叫綜合征，妊娠期糖尿病(無須藥物治療)，右卵巢囊腫？病人平素月經規律，5/28d，末次月經日期(last menstrual period,LMP)2021-03-26，停經30余天自測尿人類絨毛膜促性腺激素(HCG)(+)，早孕期超聲核對孕周無誤，預產期(expected date of confinement，EDC)2022-01-02。規律產檢， NT超聲未見異常，病人5號染色體短臂缺失，核型提示46,XX,del (5)(pl5.1)，貓叫綜合征診斷明確(見圖1)，因染色體異常行羊水穿刺查核型+array-cGH 未見明顯異常。排畸超聲未見異常。口服糖耐量試驗(OGTT)0 h 5.14 mmol/L，餐后1 h 6.90 mmol/L，餐后 2 h因嘔吐未完成血糖檢測，飲食運動控制，家中未規律監測。 GBS(-)，骨盆正常。孕期血壓無異常。孕20周左右詢問是否有胎動，病人回答含糊不清。病人孕期體重增長11.5 kg。配偶體健，配偶核型未見明顯異常(見圖2)，否認家族遺傳病史及類似疾病史。病人13：30陣痛宮縮開始，17：30胎膜自然破裂同時子宮開全，產式左枕前位(LOA)，17：41娩出一女嬰、出生體重3 430 g，Apgar評分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分，17：45胎盤娩出，行會陰Ⅰ度裂傷縫合術，產時出血量230 mL后入住產后病房，母嬰同室，混合喂養，3 d后產婦及新生兒身體狀況良好出院。

圖1 病人染色體核型分析報告

圖2 病人配偶染色體核型分析報告

2 圍生期護理

2.1 孕期護理

2.1.1 孕期營養和體重管理 妊娠后孕婦每日進食除滿足孕婦自身代謝營養需求外還要滿足宮腔內胎兒生長發育，所以至關重要。需在妊娠早期、中期和后期進行營養和體重管理，由于病人自制力和控制力較差，無法自己記錄血糖，進行血糖監測及營養控制，所以要由家人全程陪護，此病人照顧者是其母親，對其比較了解，將體重和營養原則詳細告知產婦母親，每餐定時定量定品種，按份提供給病人一頓量，再配合孕早期、中期和晚期的常規血液檢測如血常規檢查、肝腎功能和B超檢查等就可以綜合判斷病人及胎兒營養狀況。

2.1.2 羊水穿刺 通過羊水細胞培養進行染色體核型分析以提取胎兒的DNA針對目標基因經行直接和間接的分析[5]。養水穿刺前對病人進行檢查前、中、后注意事項的告知，全程產婦母親陪同，使病人增加安全感，配合完成檢查。

2.1.3 胎心監護 孕晚期要進行胎心監護檢查，每周1次，每次檢查前指導病人適當進食，過程中家屬全程陪護。由于病人以往胎心監護報告結果正常，綜合考慮所以沒有增加監護頻次。

2.1.4 B超檢查 因為病人沒有基礎疾病，可按產檢常規檢查，分別在孕早期、中期行B超排畸檢查。針對孕中后期數胎動為主觀判斷，詢問病人，病人回答模糊不清，考慮病人認知力和表達力有限，無法確定是否有胎動，所以加強孕晚期B超檢查頻次，即孕36周、37周、38周、39周、40周均進行彩色超聲檢查，目的是具體關注胎兒顱腦、顏面、脊柱、胸腹腔臟器、心臟、四肢及附屬物。提示均正常，再結合胎心監護報告，考慮胎兒宮內發育正常。

2.2 分娩過程中護理

2.2.1 陰道分娩 之前未有類似報道，因病人骨盆正常，所以決定分娩的重要因素就是分娩過程中病人是否能夠配合？考慮病人言語溝通技能有限，分娩過程中如疼痛、用藥感受、反饋不準確對病人損傷風險更大。通過與其溝通來判斷病人的承受力，此病人5號染色體短臂缺失較少，有少許的智力和較弱的溝通能力，能通過點頭簡單語言表達自己意愿，通過共同討論決定嘗試陰道分娩。病人母親全程陪護，母親熟悉病人情況，可以準確了解病人狀態，在此情況下，如果出現特殊情況，通過與家屬的溝通，可能大致了解病人意愿，同時分娩前告知病人母親分娩過程，使分娩過程中與醫務人員可以很好配合。

2.2.2 分娩鎮痛 鎮痛有助于分娩過程。無痛麻醉藥物穿刺時，考慮病人可能無法配合，孕晚期提前與病人演示麻醉體位，嘗試病人是否可以接受，發現病人在護理人員指導和家屬陪同下可以配合，綜上考慮病人可以進行分娩鎮痛。終止妊娠時機，與常規相同，41周催產。

2.2.3 第一產程，單間安置,經流行病學調查和新冠核酸檢測陰性后允許病人母親陪產,病人母親為產婦長期照顧者,與病人感情深厚,與病人及陪同家屬充分交流，解除病人及家屬的思想顧慮，樹立陰道分娩的信心，鼓勵病人進食，及時排大小便。生命體征4 h監測1次，每小時聽胎心，胎心率每分鐘133～158次，無異常。觀察子宮收縮情況，包括持續時間、頻率、強度。陰道檢查監測產程進展。產程中2 h測1次血糖，維持血糖于4.4～6.7 mmol/L，血糖<5.6 mmol/L ，囑進食后復查血糖。嚴格無菌操作，注意預防感染。第二產程、第三產程指導產婦用力，避免體力消耗過大；病人由于患有5 p缺失綜合征溝通理解接受能力不足,產程過程由母親陪同,以減少產婦焦慮、緊張和不配合,威脅嬰兒健康。胎肩娩出后立即給予催產素10 U加入小壺，促進子宮收縮。病人會陰條件好，會陰Ⅰ度裂傷、胎兒娩出后及時娩出胎盤、胎膜，產后出血少，給予皮內側切縫合術，縫合傷口時病人疼痛不配合、夾腿，護士及家屬安撫幫助固定體位。及時縫合傷口，無血腫形成，密切觀察宮縮情況。第四產程，在產房觀察2 h后無異常，轉產后病房。新生兒出生后30 min內進行末梢血糖測定，觀察生命體征,同時早開奶，及早進行新生兒皮膚接觸,產婦愿意摟抱其嬰兒,但過程中無意將嬰兒高舉,陪產護士及時制止,協助產婦進行皮膚接觸。新生兒按高危兒處理，注意保暖、吸氧，警惕新生兒呼吸窘迫綜合征發生。

2.3 產褥期護理

2.3.1 環境 病人安返產后病房，單間安置，環境安靜，經流行病學調查和新冠核酸檢測陰性后允許病人母親陪產，固定主管護士及管床醫生，集中操作，避免不必要的刺激。

2.3.2 溝通 考慮病人認知力和表達力有限，護士簡單自我介紹，恭喜產婦順利分娩，理解病人孕期的艱辛及分娩的疼痛，共情，初步獲得病人及家屬信任，與家屬簡單溝通了解病人需求，及時予以滿足。

2.3.3 子宮復舊 產后24 h觀察子宮收縮，按壓宮底位置，同時觀察陰道出血以辨別子宮復舊情況，此案例病人子宮收縮好、宮底u-2、分娩后24 h陰道出血35 mL。

2.3.4 傷口護理 妊娠期糖尿病病人自身殺菌能力和吞噬白細胞能力較之健康產婦有所降低，加之產中對陰道破壞，尿中含糖，產后易出現泌尿系統和生殖系統感染，因此協助病人保持會陰部清潔干燥。住院期間護理人員每日給予會陰擦洗2次，出院后要保持會陰清潔，大便后用溫開水沖洗會陰，勤換衛生巾和內褲，1個月內傷口疼痛劇烈或肛門墜脹感應囑病人及早就診。

2.4 新生兒護理

2.4.1 皮膚接觸 繼續進行皮膚接觸，向病人及家屬介紹皮膚接觸的好處，不僅改善嬰兒的體溫調節及血糖水平，而且可以減少新生兒哭鬧、從而減少新生兒代謝水平，增加新生兒的安全感，幫助新生兒適應宮腔外環境。保持產婦體位處于30°～45°，嬰兒置于產婦兩側乳房間，盡量全裸或盡可能多地與母親的皮膚接觸，無皮膚接觸處注意遮蓋保暖，同時檢測新生兒的呼吸、皮膚顏色、體溫。此案例操作時發現半臥位病人無法長時間配合，思考可能與病人原來休息臥床方式不符，所以改為側臥位皮膚接觸，同時護理人員監測新生兒狀態，效果顯著，病人可以配合。

2.4.2 母乳喂養 現無證據表明染色體結構性畸變病人會影響乳汁成分，母乳喂養會造成嬰兒不良影響，綜上仍認為此案例中母乳是新生兒最佳食物。由于病人接受能力有限無法配合新生兒自然尋乳，在判斷病人乳房條件及乳量后護士采用“C”型手法托住乳房協助新生兒尋乳，待新生兒含接住乳頭及大部分乳暈開始吸吮。哺乳時體位多采用病人習慣的側臥位，此體位病人接受度更高且可以相對固定新生兒，保證新生兒安全。新生兒應按需哺乳，特別是分娩最初的幾天每天應保證8～12次的頻率，由于病人無法判斷新生兒哺乳時機，告知家屬時機及大致頻率極其重要。

2.4.3 新生兒母乳喂養評估 我院是愛嬰醫院，實施母嬰同室，主要對新生兒的照顧者還是產婦及陪住人員，護士會以最佳實踐聚焦組織(Best Practice Spotlight Organization,BPSO)的模式評估產婦需求，完成計劃—實施—評價—教育作為母乳喂養的專業技術支持，以達到出院時產婦可以掌握基本的新生兒母乳喂養的相關知識持續母乳喂養的目的。對于新生兒護士每小時巡視病房，觀察新生兒的情況，如喂養間隔時間、持續時間、是否有效吸吮及新生兒面色、皮膚顏色，大小便的頻次、顏色、性質、量，每日還要監測新生兒的體重變化、經皮膽紅素值、體溫等。此案例中，新生兒第1個24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便3次、小便1次，體重3 350 g、體溫36～37.1 ℃、經皮膽紅素3.9 mg/dL。第2個24 h吸吮9次，每次5～10 min，大便5次、小便2次，體重3 200 g，體溫36.4～37 ℃，經皮膽紅素6.5 mg/dL。第3個24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便1次、小便1次，體重3 050 g，體溫36～37.1 ℃，經皮膽紅素8.4 mg/dL。由于新生兒體重下降達11%，小便不足，所以遵醫囑給予配方奶添加在每次母乳喂養后人工代奶3 mL，3 h 1次。由于奶瓶喂養增加乳頭混淆的概率大于勺喂，所以我們采取勺喂的方法給予人工代奶。采取混合喂養后至新生兒出院11 d 08：00,15 h大便3次、小便1次，體重增加至3 150 g。

2.5 出院指導與健康 產婦無異，病人家屬提出是否新生兒需進一步基因檢測，回復考慮病人為貓叫綜合征明確診斷病人，結合孕期羊水穿刺報告提示無明顯異常，可予42 d、3個月、6個月新生兒隨訪評估生長發育，如有異常再進一步基因檢測。

3 小結

首先對于貓叫綜合征產婦提供相對私密環境減少外界刺激，并由熟悉照顧者陪同，可以很大程度安撫病人情緒，增加安全感從而配合治療，同時照顧者也可以及時反饋病人反應，便于整合信息促進護理工作。其次，不可隨意臆斷智力障礙個體具備的溝通技能水平，即使病人溝通能力有限，也應采取直接溝通，并始終以尊重和關懷的態度對待，要承認病人有權利同意或不同意接受檢查，即使病人的言語溝通有限也是如此[6]。可以配合事先演示的方法，試探病人是否可以接受再進行治療操作。另外，母乳仍被認為是新生兒最好的食物，應積極采用各種方式促進母乳喂養，但有可能由于病人認知水平有限，會不同程度地造成新生兒喂養不足的情況，所以增加對此類新生兒一些重要指標的判斷來適當添加代乳品也是保證此類新生兒營養攝入的重要途徑。最后，針對貓叫綜合征的孕產婦凡涉及資料收集一定要以客觀資料為主、主觀評價的資料收集為輔，主觀資料一定要配合客觀資料綜合判斷。