11號染色體三體嵌合體病例的遺傳學檢測及分析

染色體嵌合體是指在同一個個體內存在兩個或多個染色體不同的細胞系，與遺傳疾病、流產和植入前胚胎損耗有關。人類胚胎在早期細胞分裂時容易出現錯誤，導致嵌合的發生。隨著非侵入性產前檢測（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA），染色體拷貝數變異測序（CNV-seq）、熒光原位雜交（FISH）等檢測技術在產前診斷中的日益廣泛的應用，性染色體嵌合體的檢出已有較多報道，常染色體嵌合病例較少。11號染色體為常染色體中較大的染色體，11號染色體三體胚胎無法存活，僅在妊娠早期的流產組織中被檢出。11號染色體三體胎兒真性嵌合體（TFM）病例非常罕見，截止目前僅有少數個案報道，臨床結局輕重不一；另外11號染色體涉及印記基因，11p15區域攜帶父源印記基因IGF2和KCNQ10T1以及母源印記基因H19和CDKNIC，父源性及母源性11號染色體單親二倍體（UPD）病例均可能導致不良妊娠結局。11號染色體限制性胎盤嵌合體（CPM）也非常罕見，對胎兒的預后的影響可借鑒的資料很少。涉及11號染色體嵌合體的胎兒預后存在不確定性，遺傳咨詢、臨床決策存在很大困難，是臨床需要關注的挑戰和難題。新的產前診斷技術的應用，為常染色體嵌合體病例提供了更多的研究手段，本文對1例11號染色體TFM和1例11號染色體CPM病例的胎兒結局及遺傳學檢測進行分析，以期為此類病例的研究及臨床處理提供參考。

由識別框架Θ的所有子集組成的集合稱為Θ的冪集，記作2Θ。基本信度分配函數是從集合2Θ到[0,1]的映射。m0(A)為A(A?Θ)的BPA值，表示證據對結果為A的信任程度。……