單發急性炎性腦脫髓鞘疾病1例報道并文獻復習

姚本海，劉 嬌，唐青青，左 浩，郭 紅，曾尤超，詹 劍 (.遵義醫科大學第二附屬醫院神經內科，貴州 遵義 563000;.遵義醫科大學第三附屬醫院神經康復科，貴州 遵義 563000)

1 病歷摘要

患者女29歲，主因“右側肢體麻木、無力11 d，加重1 d”入院。11 d前無明顯誘因出現右側肢體麻木，無肢體無力，無頭痛、頭暈，無惡心、嘔吐，于當地醫院行頭顱MRI考慮腦梗死，予以治療無明顯好轉；6 d前出現右側顏面、右側肢體麻木，右側肢體無力，右上肢不能持筷，行走不利，但可自行行走；無吞咽困難及飲水嗆咳，右側肢體無力逐漸加重，1 d前出現行走拖拽，需攙扶行走，右上肢上抬費力；為進一步診治，門診以“腦梗死”收入我科，病來精神、飲食、睡眠可，大小便正常。既往史：平素體健，否認“高血壓、糖尿病、風濕免疫疾病、消化道出血”，平素月經規律、量稍偏多。查體：體溫36.1℃、脈搏83次/min、呼吸20次/min、血壓108/79 mmHg，眼結膜蒼白，心肺腹無陽性體征。神經系統檢查：神志清楚，右側鼻唇溝稍淺，右側顏面痛覺減退，右側肢體肌力3級，右手握力差；左側肢體肌力5級，右側肢體痛覺減退，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血常規提示HB 86 g/L、HCT 0.29%(0.35～0.45)、MCV 69.4 fl(80～100)、MCH 20.9 pg(27～34)、MCHC 301 g/L(316-354)，血清鐵蛋白2.7 μg/L(11～306.8)；大便常規+潛血試驗提示陰性，肝腎功能電解質、血脂、血糖、同型半胱氨酸提示均正常，HIV+梅毒提示陰性，凝血功能提示正常，抗核抗體+抗核抗體譜陰性，抗心磷脂抗體、抗中性粒細胞抗體、類風濕因子、抗環瓜氨酸肽抗體陰性；甲功五項提示三碘甲腺原氨酸(T3)1.2 nmol/L，紅細胞沉降率正常，免疫球蛋白：C3 0.6 g/L、C4 0.143 g/L；心電圖提示正常，心臟彩超提示未見明顯異常，腦電圖提示正常，胸部CT提示正常，頭頸部CTA提示：頭部動脈示右側胚胎型大腦后動脈、頸部動脈未見異常；2020年7月3日頭顱MRI平掃+增強+DWI+MRS：左側丘腦囊性病變并周圍小片水腫，考慮寄生蟲或囊腫合并感染，MRS：病變區含壞死組織(圖1)。入院考慮：①急性腦梗死；②缺鐵性貧血。予以腦血管病二級預防、改善循環、營養神經、補鐵等治療，患者病情無好轉。經顱多普勒發泡實驗結果為Ⅰ級(潛在型)；骨髓穿刺術提示符合缺鐵性貧血表現，行腰椎穿刺術：腦壓180 mmH2O，腦脊液常規、生化提示正常，腦脊液IgG指數0.53，等電聚焦免疫固定電泳分析：僅于腦脊液中見到0B(寡克隆帶)。結合患者病情診斷：單發急性炎性腦脫髓鞘疾病，治療予以加用甲潑尼龍琥珀酸鈉1 g靜脈輸液 qd抑制炎癥，3 d減半量，2 w后改為強的松60 mg 口服 qd，患者右側顏面、肢體麻木、肢體無力逐漸好轉。2020年7月16日復查血常規提示HB 90g/L；2020年7月20日復查頭顱MRI平掃+增強+DWI+MRS提示左側丘腦病變，與2020年7月3日片比較病灶稍縮小(圖2)。經18 d治療患者右側肢體無力好轉，右手能持物，能自行行走，肢體麻木消失。神經系統檢查：神志清楚，右側顏面痛覺稍減退，右上肢及左側肢體肌力5級，右下肢肌力4+級，四肢無感覺障礙。出院后3個月我院門診隨診，患者右側顏面、肢體麻木、肢體無力完全恢復正常。2020年10月16日復查血常規提示HB 138 g/L；頭顱MRI提示左側丘腦病變與2020年7月20日片比較病灶縮小(圖3)。本次研究經過本院醫學倫理委員會同意。

A：T1像左側丘腦病灶呈低信號；B：T2像左側丘腦病灶呈高信號，周圍小片水腫；C：FLAIR像左側丘腦見類圓形長T1、長T2信號；D：DWI像左側丘腦病灶中心呈低信號，周圍呈高信號；E：ADC圖左側丘腦病灶呈高信號；F：增強掃描左側丘腦病灶未見明顯強化；H：MRS：NAA峰下降，Cho峰升高，雙L峰；I：矢狀位T2像左側丘腦呈高信號圖1 頭顱MRI檢查(2020年7月3日)

A：T1像左側丘腦病灶呈低信號；B：T2像左側丘腦病灶呈高信號；C：FLAIR像左側丘腦見類圓形長T1、長T2信號；D：DWI像左側丘腦病灶中間呈低信號，周邊呈高信號；E：ADC圖左側丘腦病灶呈高信號；F：增強掃描左側丘腦病灶稍強化；H：MRS：NAA峰升高，Cho峰降低，雙L峰恢復；I：矢狀位T2像左側丘腦呈高信號圖2 頭顱MRI檢查(2020年7月20日)

左側丘腦病灶與圖1、2比較明顯縮小圖3 頭顱MRI平掃檢查(2020年10月16日)

2 討論

單發急性炎性腦脫髓鞘疾病(MAID)是中樞神經系統脫髓鞘疾病，還有文獻報道稱腫瘤樣脫髓鞘病變、腫脹型脫髓鞘疾病、炎性脫髓鞘性假瘤，目前確切的病因及發病機制尚不清楚，可能與多發性硬化(MS)有關，是一種少見的類型[1]。也有學者認為單發急性炎性腦脫髓鞘疾病可能是急性、單灶、腦脫髓鞘疾病的一種獨特的形式，類似急性播散性腦脊髓膜炎(ADEM)而不是MS[2]。Poser 等[3-4]認為腫瘤樣脫髓鞘病變是MS的變異型，而Kepes[5]認為它是在MS和ADEM之間處于中間類型。急性、亞急性起病，以青年為主，發病年齡在4～72歲不等，高峰年齡在20～40歲，男性多于女性[6-9]。本病極易誤診為腫瘤、炎癥，本案例在最初臨床診斷誤診為腦梗死，而在影像學上誤診為寄生蟲、囊腫合并感染。隨著影像學技術的發展、立體定向腦活檢技術的廣泛運用，大多數該類疾病得以正確的診斷，多數患者僅需頭顱影像學檢查就能明確診斷，避免了誤診及開顱手術。

文獻報道頭顱磁共振成像特征表現：T1病變中心呈低信號，病變周邊等信號，周圍低信號水腫區；T2病變中心呈高信號，邊緣呈等信號，周圍高信號水腫區；FLIAR病變中心呈低信號，邊緣呈高信號，周圍水腫區為高信號，與病變邊緣分界不清；DWI病變中心呈低信號，邊緣環壁呈高信號；ADC病變中心為高信號，周圍呈等信號；增強掃描，病變呈典型的開環狀強化；MRS出現NAA峰降低，部分Cr峰明顯減低，Cho峰明顯增高， NAA/Cr比值降低，Cho/Cr比值增加，mI峰不同程度增高，出現標記(MP)峰增高，出現異常高大雙相向上的Lac峰及Lip峰[6]。文獻報道大多數患者頭顱影像學病灶為單發，病灶位于腦葉、基底節區、丘腦、側腦室周圍、半卵圓中心、腦干，形態呈類圓形、橢圓形、結節狀、不規則團塊，病灶中心可有囊變、壞死區，MRI增強病灶可強化、不強化，典型的呈開環強化[10]。本案例頭顱磁共振增強強化不明顯，后復查稍強化，其余頭顱影像學與文獻報道相符合。

據文獻報道激素是治療本病的首選方案，大于80%的患者對激素治療有效[11]。本例患者予以激素治療，患者癥狀逐漸好轉，復查頭顱MRI平掃病灶明顯縮小，說明治療有效，與大多數文獻報道相符合。結合患者病史、頭顱MRI特點、腦脊液OB陽性，激素治療后顱內病灶縮小及病情好轉，MAID可能是多發性硬化的特殊類型。

在臨床上遇到急性起病、單相病程、顱內單發病灶的患者，應結合頭顱MRI+DWI+MRS及腦脊液OB盡快明確診斷,及時予以激素治療。對難以確診的患者必要時應用立體定位腦活檢術協助明確診斷，避免誤診為顱腦腫瘤、炎癥、寄生蟲感染等疾病，導致延誤治療，造成患者殘疾。通過本例患者診療經驗總結報道，為青年醫師提供臨床經驗，提高對MAID的認識。