息肉與癌是近親嗎

沈娜 謝華平

腸子里長息肉似乎很常見，大多數息肉是良性的，摘除后就沒事了。有一種息肉卻有極高的癌變風險，不及時治療往往很快就發展成癌而危及生命，甚至還有可能向下傳遞“禍及子孫”，這就是家族性腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病是一種以結直腸多發性腺瘤為特點的常染色體顯性遺傳綜合征，約占結直腸癌的1%。患者的平均癌變年齡為39歲，平均死亡年齡為40歲。家族性腺瘤性息肉病有以下特點：

青少年期即可發病 平均發病年齡為16歲。35歲時，家族性腺瘤性息肉者中約95%有息肉。

臨床癥狀 腹痛、腹瀉、大便習慣改變、便血等，也可無癥狀。

息肉特點 初發多從直腸開始，常密集排列，嚴重者從胃到直腸肛管均可發生息肉，總數可數百至數千。

癌變特征 如不及時治療，幾乎所有患者在40歲前都會發展為結直腸腺癌。少數家族性腺瘤性息肉病患者可伴發腸外癥狀，如顱骨腫瘤、甲狀腺癌、纖維瘤等。

為什么需要特別重視家族性腺瘤性息肉病呢？其中一個重要原因是它的癌變風險非常高。未經治療的家族性腺瘤性息肉病患者診斷結直腸癌的平均年齡為39歲（34～43歲）。此外家族性腺瘤性息肉病患者患結腸外腫瘤的風險也高于普通人群。

家族性腺瘤性息肉病可能遺傳給下一代，75%～80%患者有家族史。該病以常染色體顯性遺傳的方式向下傳遞，子代有50%的概率患病。此外，有20%～25%的本病患者沒有家族史，可能是新發突變所致。目前已經明確APC基因是家族性腺瘤性息肉病的致病基因。

因此，及時的基因檢測有助于進行精準的分子診斷（特別是臨床癥狀不典型時以區分不同的腸息肉病），能在受檢者發生癌變前甚至疾病癥狀出現前就做出診斷，實現早診斷、早治療、早預防。此外，基因檢測還可結合遺傳咨詢和生殖技術，完全阻斷嚴重疾病的向下傳遞，實現優生優育。

以下人群需要進行家族性腺瘤性息肉病的基因檢測：

◎家族性腺瘤性息肉病患者或高度疑似者。

◎有家族性腺瘤性息肉病家族史的無癥狀個體。

◎有結直腸癌或家族性腺瘤性息肉病相關腫瘤家族史的個體。

◎臨床醫生評估后認為有需要者。

對未做基因檢測的家族性腺瘤性息肉病家系成員，建議從10～12歲開始，每年進行1次乙狀結腸鏡或結腸鏡篩查。對持續陰性結果的成員，推薦在24～34歲間每2年檢查1次乙狀結腸鏡或結腸鏡篩查、34～44歲每3年1次、>44歲每3～5年1次。