脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)10型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

林 康 王共強(qiáng) 馬心鋒

作者單位： 230061 安徽合肥 安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院

1 病例資料

患者,女性，54歲。因“漸進(jìn)性頭暈、行走不穩(wěn)、言語欠清近3年”入院?；颊?019年夏季無明顯誘因下出現(xiàn)頭暈，頭暈與體位變化有關(guān)，起立后明顯，嚴(yán)重時(shí)不能行走，移步即暈，先后就診多家醫(yī)院，考慮“多系統(tǒng)萎縮、共濟(jì)失調(diào)”等，予以“中藥、鹽酸米多君”等口服，癥狀改善不明顯。2020年夏季出現(xiàn)行走不穩(wěn)，同時(shí)自覺雙手很難完成精細(xì)動(dòng)作，癥狀逐漸加重, 日常生活自理能力受限，就診他院診斷“共濟(jì)失調(diào)”，予以“屈昔多巴50 mg一天兩次、丁螺環(huán)酮5 mg一天兩次”治療后, 自覺癥狀略有緩解。2020年8月，家人發(fā)現(xiàn)患者言語含糊不清，隨即就診安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院。病程中，患者汗出增多，無大小便障礙，飲食正常，睡眠欠佳。查體：神清，言語略欠清晰，步入病房，行走不穩(wěn)，呈“闊基底步態(tài)”，雙眼可引出水平I度眼震。四肢肌力V度，四肢肌張力偏低，雙側(cè)橈骨腹反射(++)，雙側(cè)膝腱反射(+)，右側(cè)Babinski征(-)，雙手指鼻試驗(yàn)不穩(wěn)不準(zhǔn)，雙手快復(fù)輪替動(dòng)作略笨拙，跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)不準(zhǔn)， Romberg征睜閉眼均搖晃。輔助檢查：入院查自身抗體、免疫組合及腫瘤指標(biāo)等均未見異常。臥立位顱內(nèi)血管彩超及膀胱殘余尿檢查報(bào)告：①雙側(cè)椎動(dòng)脈血流速度減慢；②雙側(cè)大腦中動(dòng)脈血流速度減慢；③立位較臥位探查，所檢血管血流速度未見明顯減慢；④排尿后，膀胱殘余尿量約5 mL。頭顱MRI檢查報(bào)告：小腦萎縮。肌電圖檢查未見明顯異常。臥立位血壓監(jiān)測(cè)報(bào)告：臥位108/63 mmHg (1 mmHg≈0.133 kPa)，立位99/74 mmHg。(迪安診斷)基因檢測(cè)提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G雜合剪接突變(圖1)。診斷考慮“脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)10型(SCA10)”。住院及門診予以艾地苯醌、枸櫞酸坦度螺酮、輔酶Q10等綜合治療，患者癥狀較前改善。

注：(迪安診斷)基因檢測(cè)提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G雜合剪接突變。

2 討論

目前，脊髓小腦共濟(jì)性失調(diào)按基因分型已達(dá)40余型，其中最常見的包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等，SCA10亞洲人群中較罕見，主要以歐美洲人群為主，發(fā)病年齡12～83歲不等[1]。研究[2]表明，SCA10臨床表現(xiàn)主要以緩慢進(jìn)展的小腦癥狀和癲癇為主，可伴隨輕微的錐體束損害，周圍神經(jīng)病變和神經(jīng)心理障礙也可同時(shí)存在。癲癇發(fā)作以全面性發(fā)作為主，但也可見部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或復(fù)雜部分性發(fā)作[3]。有學(xué)者在墨西哥和巴西人群中發(fā)現(xiàn)了許多SCA10患者家族，SCA10是這兩個(gè)國家第二常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)。阿根廷和拉丁美洲也有相關(guān)SCA10家族史報(bào)告[4-5]。SCA10遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也可見常染色體隱性遺傳，其發(fā)病機(jī)制尚未闡明，但可能涉及RNA轉(zhuǎn)錄過程[6]。

符合以下情況者應(yīng)考慮SCA10[7-8]：①緩慢進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，最初表現(xiàn)為平衡不良和步態(tài)不穩(wěn)；②步態(tài)共濟(jì)失調(diào)后出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難和上肢共濟(jì)失調(diào)；③常染色體顯/隱性遺傳；④美洲或東亞人血統(tǒng)；⑤癲癇全面性發(fā)作和/或復(fù)雜部分性發(fā)作。SCA10輔助檢查：①腦部MRI，局限于小腦白質(zhì)萎縮，小腦、腦干、丘腦和殼核廣泛的灰質(zhì)損害；②腦電圖：發(fā)作間期腦電圖顯示皮質(zhì)功能障礙伴或不伴局灶性癲癇樣放電的證據(jù)；③神經(jīng)生理學(xué)：多發(fā)性神經(jīng)病?；驒z測(cè)仍然是SCA10診斷的金標(biāo)準(zhǔn)?；颊吲R床以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)，雖無家族史和癲癇發(fā)作，結(jié)合輔助檢查及基因檢測(cè)報(bào)告，可考慮該病。

目前，臨床對(duì)于SCA10尚無特異性治療方法，僅能對(duì)癥支持治療，包括控制癲癇發(fā)作、改善共濟(jì)失調(diào)及神經(jīng)康復(fù)等。對(duì)于共濟(jì)失調(diào)患者，可以輔助使用如手杖、步行器、活動(dòng)椅輔助行走，避免跌倒外傷，或控制體質(zhì)量以避免行走和活動(dòng)困難。對(duì)于吞咽困難患者，可以放置胃管預(yù)防誤吸和維持營養(yǎng)攝入。對(duì)于構(gòu)音障礙患者，應(yīng)注意加強(qiáng)言語治療和言語或交流輔助設(shè)備。溫和的鎮(zhèn)定劑可能有助于那些焦慮的患者；輔酶Q10對(duì)于改善SCA10患者共濟(jì)失調(diào)有一定療效，本例患者嘗試使用輔酶Q10效果良好。