SLC2A9基因rs7349721位點多態性及基因—環境交互與痛風易感性的關系

陳鄔錦，李瑞，田婷婷，梁美婷，2，瑪依娜·卡哈爾，賀怡，2，崔月娜，孫玉萍

1 新疆醫科大學基礎醫學院，烏魯木齊 830011；2 新疆第二醫學院

痛風是由于機體長期處于高尿酸狀態使得單晶尿酸鈉沉積在關節和組織間隙中而引起的一種慢性代謝性疾病。歐洲、北美洲及亞洲成人的痛風患病率為0.68%～3.90%［1］。研究顯示，痛風與肥胖和代謝綜合征的發病密切相關；約20%的痛風患者伴有尿路結石，并存在進一步發展成尿酸性腎病的風險［2］。痛風發病的危險因素眾多，除高尿酸血癥外，還與機體免疫狀態、環境因素及易感基因等存在關聯［3］。葡萄糖易化轉運蛋白9（GLUT9）主要分布于腎小管上皮細胞的頂膜和基底膜處，由SLC2A9 基因編碼［4］。GLUT9在頂膜處的功能是將腎小管中的尿酸重吸收至腎小管上皮細胞中，在基底膜處的功能是將腎小管上皮細胞中的尿酸轉運至血液或體液中。研究顯示，SLC2A9 基因的突變、錯譯和失活可導致高尿酸血癥和痛風的發生［5］。疾病的發生往往不僅由基因或環境單一因素決定，遺傳因素對環境因素易感性的影響（即基因—環境交互作用）對疾病發生機制的闡述具有非常重要的意義［6］。基因—環境交互作用可能是痛風發病的影響因素［7］。為進一步探究SLC2A9 基因啟動子區rs7349721 位點多態性及基因—環境交互對痛風發病的影響，本研究對痛風患者SLC2A9 基因rs7349721 位點多態性與痛風易感性進行探討，并分析其與環境交互作用對痛風的影響。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 收集2016年1月—2020年12月新疆醫科大學第一附屬醫院就診的男性痛風患者314例（痛風組）。……