Ⅰ型陰道閉鎖合并單角子宮伴先天性膀胱子宮瘺1例報道

曹安琪，黃莉，馬良建，田景琳，劉暢*

(1.蘭州大學第一臨床醫學院，蘭州 730000；2.甘肅省婦科腫瘤重點實驗室，蘭州 730000)

一、病例資料

患者，女性，27歲，因“發現生殖泌尿系統發育異常10年”于2021年2月24日入院治療。相關病史：患者系足月順產兒，其母孕期無特殊用藥及疾病史；14歲出現正常的第二性征發育，17歲因“周期性血尿伴原發性閉經”就診于中國人民解放軍總醫院，“血尿”周期為28～30 d，每次持續2～4 d，行相關檢查示“先天性無陰道；膀胱子宮瘺；右腎萎縮”，建議定期復查，擇期手術；末次血尿時間為2021年2月4日。

婦科檢查：雙乳發育良好，陰毛呈正常女性分布，大陰唇發育正常，陰道前庭僅見尿道開口，位置正常，無陰道開口。肛查示：距肛門3 cm處可觸及一直徑約5 cm的囊性包塊，固定，壓痛陽性；子宮前位，體積略小；右側附件區可觸及一大小約3 cm×2 cm的囊性包塊，左側附件觸診不滿意。

實驗室檢查：染色體核型46，XX；性激素水平及腫瘤標記物等未見明顯異常。

影像學檢查：婦科超聲示：子宮前位，大小約38 mm×37 mm×28 mm；宮頸厚度約55 mm，宮頸管內可見直徑約5 cm的液性暗區；左側附件未見明顯異常回聲，右側卵巢大小約49 mm×29 mm，內可見數個無回聲區，界清，形態尚規則，其中較大者約2 cm。雙腎彩超示：左、右腎大小分別約117 mm×55 mm、25 mm×11 mm，右腎體積縮小，左腎形態如常；左腎實質內可見大小約14 mm×12 mm的高回聲區，邊界清，形態規則。盆腔磁共振成像(MRI)可見：子宮前位，體積略小；宮頸管擴張積液(圖1A)；盆腔右側增寬迂曲管狀影。CT尿路造影示：右腎小，右腎動脈細小，考慮發育不良(圖1B)；右側輸尿管盆段局限性擴張積水；左腎錯構瘤可能；宮頸管明顯擴張積液。

膀胱鏡檢查示：膀胱頸部7點位置可見局部黏膜水腫，呈濾泡樣增生狀，水腫黏膜中可見一瘺口，因體位受限，膀胱鏡無法通過瘺口，無法評估瘺口大小。左側輸尿管口開口正常，呈裂隙狀，噴尿正常；右側輸尿管口未探及。結合臨床，考慮“膀胱子宮瘺”。

術前診斷：(1)Ⅰ型陰道閉鎖；(2)先天性膀胱子宮瘺；(3)右腎發育不良；(4)左腎錯構瘤。

手術經過：2021年2月與泌尿外科聯合行腹腔鏡檢查+腹膜代陰道成形術+宮頸造口成形術+右側輸卵管切除術+左側殘角子宮切除術+膀胱鏡檢查。術中見：右側單角子宮、形態失常，融合于右側腹膜(圖2A)。左側殘角子宮呈未發育狀態，大小約1 cm×1 cm，為一實性肌性組織，懸于左側圓韌帶上；左側卵巢及輸卵管缺如；右側卵巢增大，表面凹凸不平，可見多個卵泡凸起；右側輸卵管迂曲擴張，大小約4 cm×3 cm(圖2B)。超聲刀分離膀胱宮頸間隙，游離過程中未見明顯增粗的瘺口，同時行膀胱鏡檢查，導絲引導下仍未見明顯瘺口，考慮瘺管在游離膀胱宮頸間隙時已被超聲刀凝閉切斷，遂繼續行腹膜代陰道成形術+宮頸造口成形術+右側輸卵管切除術+左側殘角子宮切除術。手術順利，術后留置導尿管，陰道內置模具。

A：盆腔MRI檢查：子宮小(細箭頭示)，宮頸管明顯擴張積液(粗箭頭示)；B：CT尿路造影：右腎小、發育不良(箭頭所示)。圖1 影像學檢查圖像

A：腹腔鏡下見單角子宮(細箭頭所示)、右側輸卵管迂曲擴張(粗剪頭示)；B：腹腔鏡下見左側附件缺如(粗箭頭示)、左側殘角子宮(細箭頭示)。圖2 術中腹腔鏡下所見

術中診斷：(1)Ⅰ型陰道閉鎖；(2)先天性膀胱子宮瘺；(3)單角子宮；(4)左側附件缺如；(5)左側殘角子宮；(6)右腎發育不良；(7)左腎錯構瘤。

術后治療及隨訪：術后給予預防感染、補液治療，按時更換陰道模具、擴張陰道，以防瘢痕攣縮。患者尿色正常，未訴不適，術后第7天撤出導尿管，行超聲檢查未探及膀胱殘余尿液。術后第9天人工陰道愈合良好，黏膜光滑，放置模具順利，遂予出院。現已隨訪6個月，回院行婦科檢查示：患者陰道黏膜光整，宮頸形態基本恢復正常。術后月經來潮6次，量中，小便正常。且患者術后已婚配，自訴性生活無明顯不適。

二、討論

陰道閉鎖(atresia of vagina)為泌尿生殖竇及苗勒管末端發育異常而未形成貫通的陰道所致[1]，其發病率為1/10 000～1/4 000[2-3]。根據陰道閉鎖的特點分為兩種類型，Ⅰ型陰道閉鎖(陰道下段閉鎖)：該類型陰道上段、子宮頸及子宮體發育正常，有功能性子宮內膜；Ⅱ型陰道閉鎖(陰道完全閉鎖)：該類型往往伴有子宮頸的發育異常，子宮體則發育正常或雖有畸形但具有功能性的子宮內膜。先天性陰道閉鎖發病年齡較小，以青春期為主，主要臨床表現為原發性閉經、周期性下腹痛伴盆腔包塊，且癥狀的嚴重程度與子宮內膜功能有關[4]。

由于女性生殖系統和泌尿系統在原始胚胎的發育過程中相互影響，當發育過程出現異常時往往會出現多種生殖及泌尿系統的合并畸形，但合并泌尿生殖道瘺者較少見[5]。泌尿生殖道瘺是生殖道和泌尿道之間的異常通道，例如異位輸尿管開口、膀胱陰道瘺以及永存尿生殖竇等[6]。膀胱子宮瘺是膀胱和子宮腔或子宮頸管之間的異常連接，發病率約占泌尿生殖道瘺的1%～4%[7]，多數由子宮下段剖宮產術所致，也與剖宮產后的陰道分娩、人工流產、產鉗助產、難產所致的子宮和膀胱破裂相關，甚至可繼發于婦科惡性腫瘤的近距離放射性治療[8]。先天性膀胱子宮瘺則極為罕見，目前的研究發現其與泄殖腔和泌尿生殖竇異常發育相關，而非早期僅將其歸因于苗勒管發育異常[9-10]。

目前診斷泌尿生殖道畸形最重要的方法是超聲檢查和MRI，通過影像學的檢查方法還可以觀察泌尿道和生殖道之間是否存在異常通道以明確是否合并泌尿生殖道瘺。膀胱鏡檢查在先天性子宮膀胱瘺的診斷中發揮重要作用，當瘺口較小、不易發現時，可通過膀胱亞甲藍染色實驗發現較小的瘺口[12-13]。解除梗阻、重建陰道以及預防粘連是陰道閉鎖的手術治療原則[10]。膀胱子宮瘺最可靠的治療方法是通過外科手術修補瘺口[14]。此外，隨著陰道梗阻性疾病的解除，較小的瘺口甚至可以自行閉合[12]。

綜上所述，Ⅰ型陰道閉鎖合并單角子宮伴先天性膀胱子宮瘺是一種罕見的先天畸形。當青春期出現周期性血尿且婦科檢查未見陰道開口時，應考慮該病的可能，重建功能性人工新陰道并修補瘺口是該病的主要治療手段，且術后應密切隨診。