走近“新巢計劃” 透視出生缺陷防控新策略

文/本刊記者 張曉利

耗時6年的中國“NESTS 方案”，是新生兒篩查領域一大突破。

近日，國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院（以下簡稱“北京兒童醫院”）發布的“新巢計劃”，引起了社會廣泛關注。所謂“新巢計劃”是基于高通量測序的新生兒單基因遺傳病篩查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing，簡稱“NESTS方案”）的推廣應用計劃。

作為國家兒童醫學中心的產學研項目，引領著行業發展的趨勢。據了解，NESTS方案是一個基于中國單基因遺傳疾病譜的新生兒基因篩查一攬子方案，在2021年9月中國第三屆服貿會上簽約的成果轉化項目。從覆蓋面來講，它囊括了465個導致嚴重的致殘、致畸、致愚、致死4個“致”的疾病基因，不僅涵蓋了現下流行的串聯質譜篩查涉及的近50種遺傳代謝病，還將不同地區的高發病種整合其中，幾乎涵蓋我國發布的121種第一批罕見病目錄，共包含271種596個亞類的單基因病。

從對新篩領域帶來的新理念而言，“新巢計劃”強調了幾個關鍵詞，例如“關口前移”，即將主要遺傳性出生缺陷防控前移到新生兒出生后即開始；“追根溯源”，追溯到遺傳性出生缺陷疾病的根源——基因變異；“四致疾病”，覆蓋病種廣，涉及導致我國人群嚴重的致殘、致畸、致愚、致死的遺傳病；“閉環管理”，強調篩查與兒科醫療體系和出生缺陷救助體系的深度融合，有效避免“篩而不診、篩而不治”的局面，實現“四早”（早篩、早診、早治、早防）的閉環管理。這些擲地有聲的代表新生兒篩查和出生缺陷防控的新發展趨勢的關鍵詞，個個頗具分量。……