應用RNA測序方法的胎兒發育研究取得重大進展

“轉錄組”可能成為通過孕婦血液樣本監測胎兒發育的新工具。

除超聲檢查之外，我們很難通過其他方法無創監測人類胎兒的發育情況。一個國際性研究團隊在一項縱向研究（該研究納入了1800多名不同年齡、人種和族群、體質指數和其他因素的孕婦）中研究了不斷變化的轉錄組（由活化基因產生的循環信使RNA分子）。

該團隊提取并鑒定了游離RNA（cfRNA;來自孕婦、胎盤和胎兒，在孕婦血液中循環的RNA）的來源。研究者運用機器學習方法確定了可預測胎齡的cfRNA組合，并在另一組孕婦中證明了預測結果的準確性（與超聲檢查的預測結果相比）。然后，他們測定了已知對特定器官發育具有重要意義（體現為這些基因生成的RNA的水平）的胎兒基因的激活情況：已知與特定器官相關的RNA隨著該器官的發育而上升，之后下降。他們還確定了先兆子癇的轉錄組預測因素：14周時采集的樣本可以比常規預測因素更準確地預測后續發生先兆子癇的情況（通常發生在多周之后）。

這項研究以及之后的此類轉錄組研究可能成為通過孕婦血液樣本監測胎兒發育的新工具，對臨床實踐有意義。例如，與常規危險因素相比，轉錄組預測結果可否幫助臨床醫師更好地確定適合服用阿司匹林預防先兆子癇的孕婦？除先兆子癇之外，識別轉錄組與正常情況發生的偏離可能有助于預測妊娠期的其他異常。

（MEJM醫學前沿）