神經纖維瘤病（I 型）合并房間隔缺損1 例超聲診斷

朱秀梅 景慧 張翔

關鍵詞： ?神經纖維瘤病I型 ?房間隔缺損 ?超聲診斷

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）08--01

超聲表現：1.腹壁脂肪層彌漫性增厚，呈“羽毛狀”高低相間不均質低回聲（圖2）， CDFI：病變區域可見點條狀血流信號[1]。 2.房間隔間隔缺損。

神經纖維瘤是一種少見的良性腫瘤，發病率約1/3000，為常染色體顯性遺傳，主要表現為神經纖維瘤、咖啡斑等。可表現為孤立性神經纖維瘤，沒有家族史，也可表現為神經纖維瘤病，也稱VonRecklingghuausen病。它是由于基因突變導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳病，可累及神經、肌肉、骨骼、內臟（腸道、心臟等）、皮膚等全身各個系統，但神經系統腫瘤為該病特征性表現。臨床分兩型 ?：I型 ?神經纖維瘤病1型：發病率高，約占90%以上，患者出現多發神經纖維瘤體，典型數毫米至數厘米不等，并出現多數廣泛分布的咖啡斑跡小雀斑，多在兒童時期出現，但多數于青春期快速增多，主要分布腹部、四肢、頸部等處出現，表現為皮膚和皮下組織增生，皮膚表面增厚、色素加深或者伴咖啡斑，感覺異常等可伴有神經系統損害。神經纖維瘤病 2型（中樞或聽神經瘤病）：特征性表現為雙側聽神經瘤[2]。筆者超聲診斷1例神經纖維瘤病1型合并房間隔缺損，現報告如下。

1. 病歷摘要

患者，男，15歲，出生時軀干牛奶咖啡斑，為棕色、牛奶咖啡色斑疹，隨著年齡的增長逐漸范圍變大，顏色由淺變深，數量增多，多位于軀干部位，腋窩與腹股溝區見多發褐色雀斑。10歲心臟彩超體檢時發現房間隔缺損（中央型），未予治療。4年前，患者軀干不出現多發結節、丘疹，逐漸增大成結節、包塊，偶伴瘙癢，家中無類似病患者。

體格檢查：一般情況好，智力較差，發育欠佳，脊柱側彎。皮膚科檢查：軀干四肢見多處咖啡斑，呈棕色，深淺不一，直徑約2-14cm。軀干密布數十個小結節，呈暗褐色，質軟，互相不融合。輔助檢查：心臟彩超：房間隔中段回聲中斷，直徑約12mm，該處左向右血流分流信號。診斷1.神經纖維瘤病I型 ?2.房間隔缺損（中央型）。

討論 ?神經纖維瘤病I型合并房間隔缺損國內有個案報道，兩者之間是否有內在的聯系尚需進一步探討。診斷：典型的臨床表現 、 組織病理診斷及染色體檢查。本病無特殊治療，以手術切除和對癥治療為主。一個有經驗的超聲醫師應該對于前來就診、通過皮膚特征改變疑似神經纖維瘤病的患者，結合超聲檢查并高度疑似神經纖維瘤病的患者，應該強烈建議做心臟超聲檢查，以判斷患者有無心臟結構的異常，并建議進一步行骨、腸道、眼部、神經纖系統等各方面的檢查，以準確評估患者有其他方面的損害，為臨床醫師對患者的纖維瘤病的損害程度有個客觀的判斷和把控，為選擇治療方案提供可靠的保證。

參考文獻：

1.詹維偉，軒維鋒。淺表組織超聲與病理診斷 ? 人民衛生出版社 ?2016：25 [1]

2耿峰 ，李安民， 張志文 ，郭曉明。 神經纖維瘤病分型與臨床（1）.中國醫師協會神經外科醫師分會，2007：855-857 [2]