孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床價值評估

曾吉祥

摘要：目的：評估孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床價值。方法：從時間區間2020年09月至2021年09月之間我院接收的產前檢查患者中隨機抽取500例的臨床病歷資料進行回顧性分析，均進行孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測，以羊水穿刺為金標準，分析檢測效果。結果：在對500例產前檢查患者進行檢測后，檢測結果顯示有9例為高風險患者，有491例為正常人群。9例高風險患者中有2例為13-三體綜合征，有6例為21-三體綜合征，有1例為18-三體綜合征。檢測準確率為100.00%。對檢測服務非常滿意有289例，對檢測服務比較滿意有211例，對檢測服務不滿意有0例，檢測滿意度為100.00%。結論：在對孕婦進行產前檢查時，使用孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測的檢測準確率較高，能夠為后期診治工作提供參考依據。

關鍵詞：孕期;無創性產前檢查;胎兒染色體非整倍體基因檢測;檢測準確率

正常胎兒染色體有23對、46條，即整倍體，當受到遺傳因素、有毒化學物質、病毒感染等影響后，極易出現染色體缺失或增加的情況，即胎兒染色體非整倍體，已經成為引起不孕不育、流產、胚胎停孕以及胎兒缺陷的主要原因[1-2]。孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測是常用的產前檢測方式，能夠有效了解胎兒健康狀況，評估患病風險程度，便于及時終止妊娠，提高新生人口質量[3]。基于此，本次研究選取2020年09月至2021年09月之間我院接收500例產前檢查患者的臨床病歷資料進行回顧性分析，對孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床價值進行分析評估，具體如下。

1. 資料與方法

1.1 一般資料

隨機選取2020.09-2021.09之間我院接收的孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測患者500例的臨床病歷資料進行回顧性分析，均接受孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測。500例納入研究者以24周歲為年齡下限，以36周歲為年齡上限，年齡均值區間為（30.02±1.28）周歲。

1.2 檢測方法

孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測方法如下：采集患者空腹靜脈血5ml，以1600r/min離心10min，離心后取上清液再次進行離心處理，離心速度與離心時間與第一次保持一致，離心后將不含細胞的血漿置于離心管內，于零下80℃冰箱內進行保存待檢。在獲得合格標本后，選取我院采購的高通量測序儀對其DNA進行檢測，以此獲取各染色體上的核酸片段數量，并展開生物信息學分析，得出對應的覆蓋深度值，最后轉化為風險指數，了解胎兒的染色體具體情況，為日后診治服務提供準確參考依據。

1.3 觀察指標

檢測滿意度的評估工具為本次研究自擬調查問卷，分值90-100分表示對檢測服務非常滿意，分值70-89分表示對檢測服務比較滿意，分值0-69分表示對檢測服務不滿意。檢測滿意度（%）=（對檢測服務非常滿意例數+對檢測服務比較滿意例數）/總例數×100%。

2.結果

2.1 分析500例患者的檢測結果 檢測結果顯示有9例為高風險患者，占比1.80%;有491例為正常人群，占比98.20%。9例高風險患者中有2例為13-三體綜合征，占比22.22%;有6例為21-三體綜合征，占比66.67%;有1例為18-三體綜合征，占比11.11%。

2.2 分析500例患者的檢測準確率 檢測準確患者有500例，漏診患者有0例，檢測準確率為100.00%。

2.3 分析500例患者的檢測滿意度 詳細見表2。

3.討論

胎兒染色體非整倍體是一種染色體異常的情況，以三體綜合征較為常見，包括13-三體綜合征、21-三體綜合征、18-三體綜合征等類型。因胎兒多出一條染色體，增多大量遺傳基因，致使胎兒和新生兒出現明顯的畸形，嚴重者出現胚胎發育停止或死胎情況，影響新生人口質量。產前檢查是篩查上述情況的方式，羊水檢查是檢測的金標準，雖能起到較好檢測效果，了解胎兒狀態，評估風險因素，但具有一定局限性，創傷性較高，流產和感染的風險較高。而孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測是一種理想的檢測方式，具有無創性好、敏感度高、準確率高、安全性佳的優勢，使用此法進行檢測后，能夠及時發現病情狀況，展開有效處理，減少畸形胎兒和死胎風險，提高妊娠安全性[4-5]。本研究結果表明，對500例產前檢查患者進行孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測后，檢測結果顯示高風險患者、正常人群分別有9例、491例。9例高風險患者中13-三體綜合征、21-三體綜合征、18-三體綜合征分別有2例、6例、1例。檢測準確率為100.00%。對檢測服務非常滿意、對檢測服務比較滿意、對檢測服務不滿意分別有289例、211例、0例，檢測滿意度為100.00%。

綜上所述，對孕婦進行產前檢查時使用孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測的效果較好，可為后期臨床診治服務提供準確參考。

參考文獻：

[1]鄭敏華，謝潤桂，婁季武.無創產前基因檢測應用于胎兒染色體非整倍體篩查中的價值研究[J].中國實用醫藥，2021，16（18）：89-91.

[2]周慕平，劉娜，文君，黃艷，鄧禮元.無創產前篩查對胎兒染色體非整倍體檢出的臨床價值[J].當代醫學，2021，27（17）：182-184.

[3]陳儉輝，趙連芳，趙詠梅，景亞玲.產前胎兒染色體異常篩查中無創產前基因檢測的臨床價值分析[J].實用醫院臨床雜志，2020，17（06）：159-162.

[4]王甫娟，徐海燕，劉伶俐.無創基因檢測技術在胎兒染色體非整倍體產前篩查中的應用價值[J].中國優生與遺傳雜志，2019，27（09）：1044-1046+1053.

[5]韋春杏，李小芬，王麗娟.孕期無創性產前胎兒染色體非整倍體基因檢測技術在臨床的應用價值[J].中國優生與遺傳雜志，2018，26（07）：25-26+32.