腸系膜纖維瘤病1例并文獻復習

馮存成，高永建，宋德鋒，候睿智，馮 野

(吉林大學中日聯誼醫院 胃腸結直腸肛門外科，吉林 長春130033)

1 病例資料

患者,女,57歲。以“惡心、嘔吐15天”為主訴入院,患者15天前無明顯誘因出現惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內容物及膽汁，伴腹痛、腹脹，進食后加重，無嘔血、黑便，無皮膚及鞏膜黃染。近期體重減輕約6 kg。遂就診于吉林大學中日聯誼醫院。既往子宮內膜癌病史4年，曾行腹腔鏡下子宮內膜癌根治術，無其他特殊病史，無家族遺傳病史。入院查體:患者面容正常,皮膚鞏膜無黃染,全身淺表淋巴結未觸及腫大,心肺功能無明顯異常,腹部膨隆，可見胃型及蠕動波，無腹壁靜脈曲張。上腹壓痛，無反跳痛，無肌緊張，肝脾肋下未觸及，Murphy征陰性。實驗室檢查：血常規、尿常規、肝腎功能、凝血功能均未見明顯異常。腹部CT示(如圖1)：十二指腸水平段可見團塊狀高密度影，大小7.3 cm×6.2 cm×7.0 cm。考慮腫瘤性病變，間質瘤？繼發胃腔及十二指腸降段梗阻。十二指腸鏡示：十二指腸球部未見異常，降段可視十二指腸乳頭，呈卵圓形，開口顆粒樣，未見明顯異常。

圖1 十二指腸水平段可見團塊狀高密度影，大小7.3 cm×6.2 cm×7.0 cm。繼發胃腔及十二指腸降段梗阻

基金項目：吉林省自然科學基金(20200201586JC)

*通訊作者

剖腹探查發現十二指腸水平段接近十二指腸升段可見一大小約10 cm×12 cm腫物，質硬。侵犯長約30 cm起始段空腸系膜及降結腸系膜，并與周圍系膜粘連。分離粘連后將腫物及部分十二指腸及胃切除，將胃殘端與空腸吻合，并將十二指腸殘端與空腸吻合。術后病理回報：大體見：十二指腸長19 cm，兩切端周徑4.5 cm，腸壁漿膜面可見一結節型腫物，大小9 cm×8 cm×6 cm，與腸系膜及腸壁粘連，切面灰白質韌，部分胃，胃大彎長15 cm，小彎長8 cm，上切端周徑14 cm，下切端周徑6 cm，胃黏膜灰褐腦回樣，未見明確病變。鏡下見(如圖2)：腸壁漿膜面梭形細胞結節狀增生，細胞溫和，胞漿嗜酸，核仁明顯，未見核分裂像。結節周圍廣泛膠原化，細胞稀松區小血管增生擴張。梭形細胞間可見紅細胞外滲，呈結節性筋膜炎樣形態特征。結合病變部位，組織學形態及免疫標記結考慮為腸系膜纖維瘤病。免疫組化：CD117(-)；Dog-1(-)；CD34(-)；SMA(散在+)；Desmin(-)；S-100(-)；Ki-67(1%+)；SDHB(+)；β-Catenin(散在核弱+)；ALK(-)；CyclinD1(-)；CR(-)；PR(-)；AR(-)；IgG(-)；IgG4(-)。

圖2 十二指腸腸壁漿膜面梭形細胞結節狀增生，細胞溫和，胞漿嗜酸，核仁明顯，未見核分裂像

患者術后順利，3天恢復排氣、排便，7天恢復進食，順利出院。出院后3-6月定期復查，隨訪至今，未發現腫瘤復發。

2 討論

腸系膜纖維瘤病是一種罕見的良性腫瘤，具有局部侵襲性，起源于成纖維細胞和腸系膜纖維組織[1-2]。腸系膜纖維瘤病可根據其生長位置的不同，將其分成腹內型、腹壁型和腹外型三類。腸系膜纖維瘤病屬于腹內型韌帶樣纖維瘤病的其中一種，僅占全部纖維瘤病的8%，是原發于腸系膜的罕見疾病，發病率為2.4/100萬-4.3/100萬[3]。迄今為止，腸系膜纖維瘤病沒有明確的病因，但已知的一些危險因素與該腫瘤有關，包括創傷、手術、懷孕、雌激素的長期攝入、基因突變、硬纖維瘤家族史、家族性腺瘤性息肉病和Gardner綜合征[4]。本例中，患者既往子宮手術史，不除外發病原因為手術創傷所致。腸系膜纖維瘤病通常無明顯癥狀，主要表現為一個緩慢增長的腫塊，常見于小腸腸系膜或腹膜后。當腫瘤增大時，可壓迫周圍鄰近臟器，可引起呈腸梗阻、局部缺血、腸瘺或輸尿管梗阻等。大部分患者通常以腸梗阻為首發癥狀，表現為惡心、嘔吐，腹脹，排氣、排便停止，少部分可表現為消化道穿孔，或輸尿管受累引起的腎積水等[5]。在本例中，該患者以十二指腸梗阻為首發癥狀入院。腸系膜纖維瘤病發病隱匿，早期診斷較困難。影像學檢查在腸系膜纖維瘤病的初步診斷中有一定意義，但誤診率較高。腹部CT對于該病的診斷有一定價值，但容易誤診為淋巴瘤或間質瘤等其他腫瘤[6]。MRI為推薦的影像學檢查，可根據腫瘤不同成分導致的T1WI、T2WI 信號強度變化對腫瘤進行定性。胃腸鏡、消化道造影對鑒別診斷也有一定的指導意義。腸系膜纖維瘤病最終診斷主要依靠病理，MF組織病理表現為腫瘤組織內富含膠原基質的梭形細胞呈束狀排列，分化較為均勻一致，少有異形性 細胞，無出血、壞死及囊腫形成[7]，免疫組織化學多 表現為 CD117、CD34、S-100、SMA、DOG-1、SYN 及Desmin陰性[8]，Ki-67陽性細胞數<5%。在本例中，通過十二指腸鏡及消化道造影，排除了原發于胃、十二指腸部位的腫瘤。結合患者腹部CT，我們高度懷疑為腸系膜間質瘤壓迫十二指腸，繼發胃及十二指腸梗阻，但術后病理診斷為腸系膜纖維瘤病。因此，病理是診斷腸系膜纖維瘤瘤病的金標準。腸系膜纖維瘤病尚沒有明確的治療指南，目前大多數腸系膜纖維瘤病的治療是均為經驗治療。通常，手術切除是首選的治療方式，保證腫瘤的完整切除對于預后至關重要。尤其是對散發性 MF患者，首次術后治愈率達50%-75%。但是有關研究表明，即使在完全手術切除后5年，局部復發率為25%-50%[4]。其他治療方案包括放療、化療、抗雌激素治療、非甾體抗炎藥物和分子靶向治療等。近來年，對于MF，越來越主張進行多學科會診，充分評估后再制定完善的治療方案[6]。

綜上所述，腸系膜纖維瘤病是最常見的腸系膜腫瘤，也是最罕見的纖維瘤，誤診率極高，在臨床工作中應引起足夠的重視，早期診斷及治療纖維瘤病對預后至關重要。