科學(xué)家發(fā)現(xiàn)指紋密碼，未來或可早篩部分疾病

岑盼　王春

膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，而指紋，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。不過，人類對指紋形成的生物學(xué)機制仍知之甚少。

為解開謎團，中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學(xué)丹尼斯·赫頓教授團隊和復(fù)旦大學(xué)金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構(gòu)展開深入研究。

他們從定位與指紋紋路表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋相關(guān)的遺傳基因座。相關(guān)研究成果發(fā)表于《細胞》上。

研究指出，人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

“我們觀察到，43個與人類指紋表型相關(guān)的遺傳基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路。”論文通訊作者汪思佳說。其中，位于染色體3q26.2區(qū)域臨近EVI1基因的變異位點與中間3枚手指即食指、中指、無名指指紋的復(fù)合表型顯著相關(guān)，從而為20世紀初就被發(fā)現(xiàn)的“中間3枚手指指紋高度相關(guān)”這一現(xiàn)象提供了表型組學(xué)和遺傳學(xué)解釋。

指紋“樣貌”與手指長度比例間的緊密相關(guān)性，兩者有相同遺傳基礎(chǔ)。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗形花紋越多;而食指遠端指節(jié)相對越長，斗形花紋則越少。

“通過這項研究，我們揭示了影響指紋‘外貌’形成的是一系列肢體發(fā)育相關(guān)的重要基因，這些基因在人體發(fā)育中往往起著重要的‘一因多效’作用。”汪思佳說。

研究還為膚紋與人體其他表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ)。“目前，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的膚紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。”汪思佳說，他們團隊正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。

◎ 來源|科技日報