“銅娃娃”變身記

余運西 余昊

“已經在谷底了，現在的每一步都是向上……”小龔最近在自己的朋友圈里，更新了自己的“狀態”。

對她來說，這個“向上”的轉折點就是2021年7月，她到浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科接受治療的那一刻。

小龔正值青春妙齡，卻是一位罕見病患者。她的病叫做肝豆狀核變性。這種病的患者通常被稱為“銅娃娃”。這種根植于基因的銅代謝障礙性疾病，會讓過多的銅沉積在肝、腦、腎及角膜等組織，導致患者出現不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣銅鹽沉著環（K—F環）等。

來到浙大二院前，小龔已是肝硬化晚期，伴有大量腹水。醫生告訴她的家人，“不做手術，活不了多久”。小龔的母親兜里揣著僅有的5萬元錢，心里想著就算賣掉房子，也要給孩子做手術。

“做手術前，我已經對人生不抱任何希望，甚至多次私下跟醫生說，我不想做手術，我已經太痛苦了，死掉就好了……把錢留給媽媽，不要浪費在我的身上。”但是，小龔的媽媽不愿意放棄，聽醫生說肝移植是肝豆狀核變性的有效治療手段，她馬上到醫院跟女兒做了配型。

做母親的還流著淚開導小龔：“沒有你，留著房子有什么意思？這個家只剩我們兩個人了，只要我們好好的在哪兒都是家！”

多數人的青春期，是青澀而美好的，但小龔的整個青春期，卻被一團揮之不去的陰霾緊緊籠罩著。大概在14歲的年紀，她發病了。手抖，痙攣變形，骨痛，一夜一夜睡不著覺。嚴重的時候，她下肢癱瘓就是一個月，連上學都成為奢望。一家人突逢變故，不知所措，四處求醫，最終在家鄉的省會福州確診為肝豆狀核變性。

這種病對女孩的摧殘，是徹底而令人絕望的。一旦發作，肢體僵硬、表情怪異，說起話來咿呀不清，口水不停地流，甚至整個人痛得倒在地上不停扭動。受不了同學們的各種議論，小龔只好輟學在家。這時，她又發現自己連生活都不能自理，吃飯連碗都端不住，手抖拿不住筷子，連洗澡穿衣都需要別人幫忙。

“那時候，我感覺自己就是個廢物。后來確診了，又聽說肝豆狀核變性根本就治不好……我是一個沒有未來的人，于是對人冷漠，也不愛自己。”小龔回憶說。

在負面情緒支配下，小龔幾乎走上了絕路。在福州看病一個月，家里的經濟狀況已是捉襟見肘。盡管母親有意回避在她面前提錢，但她也知道排銅藥青霉胺很難買，價格還很貴……

屋漏偏逢連夜雨，2021年6月，小龔的父親和奶奶先后過世。他們臨終前留下5萬元錢，叮囑小龔的叔叔一定要帶孩子去把病看好。恰好此時，一位病友提到杭州有專門看肝豆狀核變性的門診，叔叔便帶著她直奔過去。

看的是浙大二院神經內科吳志英教授的門診，但那天小龔沒能親眼見到吳教授。當時的她，正處于絕望之中，屏蔽外界一切接觸……

“還好挺過來了！真沒想到做完手術感覺會這么好！我現在身體恢復得不錯，罩在頭上的陰霾也散開了。在醫院，我認識了很多護士姐姐，她們特意給我送來水果。還有病友，他們會關心你，理解你，讓我感覺跟人接觸也不那么可怕了。”肝移植手術解決了小龔的困境，她興奮地向記者描述了術后的變化。

同室的病友都說小龔聰明、勇敢，他們總是提起小龔剛出手術室那會兒的事。撤掉鎮痛泵后，一方面疼痛難忍，另一方面又擔心打多了止痛針不利于恢復。于是，小龔在白天即便再痛也硬是忍著，等到晚上再打一針好好睡個覺。鄰床的叔叔晚上痛得忍不住“哎呦哎呦”直叫喚，但小龔再痛也只是發抖，一聲都沒喊出來。

生活中的小龔，其實就是一個聰明、勇敢的美少女。她堅持在網上寫小說已經多年，特別喜歡畫畫，偶爾還有稿約不期而至。

現在的她，終于有心氣計劃未來了：“我要把之前沒能完成的事情繼續做完！以前是有心無力，太疲憊了，一本小說寫了6年也沒有完成，追文的粉絲大學畢業都生娃了，還在跟我‘討債’。”她還報了美術教育課程，想要補上之前錯過的專業知識。

“遠赴人間驚鴻宴，一睹人間盛世顏。”10月30日是小龔重整旗鼓的日子，她在即將離開的病房一隅留影，發朋友圈時附上了這樣一行文字。發病后的這些年里，有掙扎，也有放棄，但她終于沒被命運扼住咽喉，終于有機會再為自己活一回。

而第二天，2021年11月1日，浙大二院掛牌成立了罕見病診治中心這樣一個專業的獨立科室。從神經內科一個專門收治罕見病患者的病區，到針對罕見病專門成立這樣一個醫學遺傳科，中心負責人吳志英教授一語道破其中原因：“絕大多數罕見病與遺傳基因密不可分，治療突破也依賴于遺傳手段的干預，我們希望更多罕見病患者都能得到明確診斷和有效治療。”

親自接診過大量來自全國各地的肝豆狀核變性患者，吳志英教授理解小龔這樣的患者有多難。但吳志英告訴小龔，她其實是一名“幸運兒”。

為什么這么說？因為肝豆狀核變性雖為罕見病，卻是少之又少“可治療”的罕見病。只要早發現、早診斷、早治療并持續治療，患者就可以和正常人一樣生活。

早在30年前，吳志英還是住院醫師時，就接診過肝豆狀核變性患者。“患者痛苦的表情讓我印象深刻，記得當時家屬說家里還有一個姐姐，也是這種怪病，已經去世了。”從那一刻起，吳志英就開始了長達數十年的罕見病探究之旅。在吳志英牽頭下，《中國肝豆狀核變性診治指南》出臺。2020年9月2日，肝豆狀核變性多學科診治（MDT）團隊就在浙大二院成立了。

吳志英說：“銅會累及多個臟器，影響到人體內多個系統的正常運轉。多學科團隊的組建和討論，目的是群策群力，使患者得到專業規范的精準診斷、個體化治療及長期綜合管理。”

在吳志英看來，罕見病還有很多未知，很多工作在等著她去做。數據顯示，在已知的7000多種罕見病中，僅有不到5%存在有效治療方法;中國第一批罕見病目錄囊括的121種疾病中，也僅有約60%“有藥可治”，不少罕見病的治療當前仍是空白。

吳志英，主任醫師，浙江大學求是特聘教授，國家杰出青年基金獲得者，科技部創新人才推進計劃重點領域創新團隊負責人，中國神經科學學會副理事長，中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組組長，中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員，中國罕見病聯盟神經系統罕見病專業委員會副主任委員。擅長神經遺傳病和疑難罕見病的精準診治。

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙病，父母不患病，但各自可能會將有害的基因傳給下一代，讓孩子不幸患病。這樣的家庭，每生育一個孩子，患病概率為1/4。

該病的致病基因為“ATP7B”，新生兒的發病率為1/10000～1/30000，世界范圍發病率為1/30000～1/100000。好發于青少年，男性比女性稍多，如不恰當治療，將會致殘甚至死亡。

患者由于排銅功能障礙，導致銅在體內多個臟器沉積，從而引發一系列消化系統和神經系統異常的癥狀。根據銅沉積的位置不同，患者的臨床癥狀會表現在身體不同部位。當銅沉積在肝臟里，會出現肝硬化、腹水，最終導致肝衰竭;銅沉積在大腦里，會出現手腳抖動或僵直、講話口齒不清、流口水、沖動易怒、精神行為異常等表現;銅沉積在角膜上，會在病人的眼睛上看到一個特殊的棕綠色環狀物，醫學上稱之為“角膜K—F環（Kayser-Fleische環）”。

肝豆狀核變性是少數幾種可治的神經遺傳病之一，早期及時治療效果較好。若神經癥狀出現時間長，則難以完全逆轉。所以，早發現、早診斷、早治療是關鍵。