妊娠合并黑斑息肉綜合征1例

于敏 孫苗苗 張磊磊 南芳芳

作者單位：濱州醫學院附屬醫院婦產科，山東 濱州 256603

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發息肉為主要特點，患病率為1/200 000～1/8 000，男女均可發病，可發生在任何年齡[1]。現將我院接診的1 例妊娠合并PJS 報道如下。

1 臨床資料

患者，女，38 歲，停經9月余，無產兆，入院待產。6年前發現皮膚色素沉著，位于口唇、頰黏膜、四肢末端，大小為3～5mm 的多個不規則斑點，病灶顏色從淺棕到深棕不等。5年前無明顯誘因出現便血，為糞便與鮮血混合，腸鏡檢查考慮PJS，行腸鏡下息肉切除術，術后病情穩定，未復查腸鏡。1年前無明顯誘因出現黑便，為柏油樣便，便前下腹痛，便后緩解，于我院行胃鏡下息肉高頻電凝電切術+和諧夾放置術、鏡下息肉熱活檢鉗鉗除術。術后病理示：胃體多塊黏膜組織呈急慢性炎，部分區域呈息肉樣改變，考慮Peutz-Jeghers 息肉。降結腸、乙狀結腸息肉樣組織鏡檢呈分支狀，增生從平滑肌始至黏膜肌呈樹枝狀延伸至息肉頂部，分支的平滑肌束表面覆腸黏膜，間質大量慢性炎細胞浸潤，符合Peutz-Jeghers息肉，見圖1。患者術后恢復良好，未定期復查。現患者停經9月余，入院待產。患者父親也患有此病。

圖1 腸鏡下腸息肉

2 討論

PJS 于1921年由Pentz 首先描述，1949年Jegher等對本病進行了系統總結，故又稱P-J 綜合征[2]。除典型的胃腸道息肉和口周色素沉著，P-J 綜合征還與婦科腫瘤、胰腺癌等多部位腫瘤的發生有關[3]。

該病主要有三種表現：①皮膚黏膜色素沉著。這是大多數患者最早出現的癥狀，通常發生在出生后至2 歲前，位置多出現在口唇、頰黏膜、四肢末端等，也可發生在鼻、肛門周圍和生殖器，極少數發生在腸道。外觀通常是扁平狀，呈灰藍色至褐色的斑點，大小為1～5mm，可在隨后數年內變大、增多。②胃腸道多發息肉。大多發生在小腸（特別是空腸），其次是結腸和胃，也可能發生在腎盂、膀胱、肺等胃腸道以外的部位。息肉大多在幼年形成，在10～30 歲出現癥狀。約半數患者在確診時無癥狀，部分患者有腹部包塊、便血、嘔血、腹痛、腹瀉、便秘等。③家族遺傳性。該病是一種常染色體顯性遺傳病，家族中發病率為 30%～50%。

研究表明，約有50%的患者存在LKB1/STK11（也稱LKB 1）腫瘤抑制基因的突變[3，4]，但是染色體6q 及19q 的變異也在少數患者中被發現[5]，表明PJS 存在顯著的遺傳異質性。本例患者皮膚及黏膜黑色素沉著，有陽性家族史，Peutz-Jeghers 息肉經病理明確診斷，于妊娠38 周5 天行剖宮產，新生兒體重3 000g，四肢末端及皮膚黏膜未見明顯色素沉著，外觀未見明顯異常，1 分鐘Apgar 評分10分。然而，由于PJS 是一種常染色體顯性遺傳病，父母中的一方是有癥狀的雜合子，其后代的發病率為50%，因此應在孕18～22 周接受基因檢測[6]。密切監測對于PJS 的防治至關重要，以防止發生潛在的并發癥，及早發現相關惡性腫瘤的進展。

綜上所述，PJS 患者孕期需進行基因檢測，這對于阻斷母嬰傳播、提高新生兒生活質量具有十分重要的意義。對于臨床中出現皮膚黏膜色素沉著、長期有消化道疾病的孕婦應高度警惕，要加強與其他臨床學科的合作，盡早明確診斷，盡早治療，從而提高母嬰生存質量。