糞便SDC2 和NDRG4 基因甲基化檢測在結直腸癌篩查中的應用分析

金文文，張 曉，劉 龍，周 瓊，毛玉環，譚咸操，譚黎明

（湖南師范大學附屬第一醫院/湖南省人民醫院，長沙 410000）

引言在全球范圍內，結直腸癌是三大最常見的惡性腫瘤，也是癌癥死亡率的重要原因之一［1，2］。在中國，由于人們生活水平的提高，飲食習慣發生改變，結直腸癌的發病率和死亡率成逐年增長趨勢，在中國的發病率和死亡率居于第二位和第五位。結直腸癌早期通常無臨床癥狀，大約5%的早期結直腸癌可以得到確診，多數患者確診時已屬于中、晚期［3］，其治療及預后情況不佳；而早期及時發現、早治療5 年生存率可達90%，所以，結直腸癌的早發現、早診斷是降低結直腸癌患者的發病率和死亡率的關鍵。因此，加強中國結直腸癌篩查及發現合適有效的篩查方法，從而提高早期腫瘤的檢出率和降低病死率有重要意義。近年來，腫瘤標記物的聯合檢測對提升腫瘤早期診斷在臨床應用中較為多見。我國的一項研究結果表明血清AFP、CEA 及CA125 的聯合檢測可明顯提高原發性肝癌的陽性檢出率［4］。糞便基因甲基化作為一種易保存、高檢出率、靈敏度較高、特異性較好的無創性結直腸腫瘤標志物，能通過其陽性結果對疑似病例進行進一步檢測，可作為篩查診斷結直腸腫瘤的一種重要的輔助手段。結直腸細胞更新速度比較快，一般每天結直腸脫落細胞大約有1010 個，與正常大腸黏膜相比，結直腸癌時的大腸黏膜脫落細胞數量更多，所以通過分析糞便脫落癌細胞和游離DNA 甲基化的狀況可進行有效的大腸癌篩查［5-6］。……