2018—2020年福建省孕28周以下出生缺陷兒的情況分析

林英英 朱文斌 林 娟 修曉燕 顏建英▲

1.福建省婦幼保健院保健部，福建福州 350001；2.福建省婦幼保健院產科，福建福州 350001

出生缺陷（birth defect，BD）又稱先天異常，是指出生時已存在的結構和功能（代謝）等方面的異常，往往是引起流產、死胎、死產、圍生兒死亡及兒童殘疾的重要原因[1-4]。出生缺陷病因復雜、種類繁多，多數認為是遺傳與環境因素共同作用所致[5-6]。我國是出生缺陷的高發國家，每年有80萬～120萬的出生缺陷兒，給家庭和社會帶來沉重的疾病負擔[7]。隨著“三孩”政策的放開，出生缺陷的防控形勢日益嚴峻。產前篩查與產前診斷技術的不斷發展，使得孕28周以下出生缺陷兒的檢出率大大提高。掌握出生缺陷的現狀是開展出生缺陷綜合防治的基礎。目前，福建省尚缺乏孕28周以下出生缺陷兒的相關研究。本文通過分析近3年福建省103所監測醫院孕28周以下出生缺陷兒發生情況，旨在進一步了解福建省全省的出生缺陷發生全貌，從而為制定出生缺陷綜合防治措施提供相關科學依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2018年1月至2020年12月福建省出生缺陷監測體系內103所醫院的圍生兒臨床資料，并選取其中的孕28周以下出生缺陷兒的各項資料進行考察。福建省出生缺陷監測體系按照《中國出生缺陷醫院監測方案》[8]開展工作。監測體系覆蓋全省81個區縣的省、市、縣（區）級的103所醫療保健機構。本研究經過福建省婦幼保健院醫學倫理委員會審核批準。

納入標準：監測醫院內出生或引產的出生缺陷兒。排除標準：出生缺陷確診時間超過產后42 d。

1.2 研究方法

采用回顧性調查方法，收集103所監測醫院《出生缺陷兒登記卡》與《出生缺陷兒季報表》。出生缺陷診斷統一采用國際疾病分類ICD-10標準。統計孕婦的基本信息、常住地、居住地（按照地級市進行統計）、圍生兒數、胎兒性別、缺陷類型、治療性引產情況、診斷依據、轉歸等。各級婦幼保健院每年組織進行轄區監測點的質量控制，保證數據真實可靠。

1.3 統計學方法

采用Excel與SPSS 20.0軟件進行統計分析，計數資料用構成比或率（%）表示，組間比較采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的一般資料

2018—2020年共監測圍生兒795 475例，出生缺陷兒31 475例，其中孕齡<28周者7241例（23.01%）。孕28周以下出生缺陷兒的治療性引產率為97.51%；畸形確診時間以產前確診居多（98.41%）；出生缺陷的診斷依據以超聲和染色體為主（97.03%），其他診斷依據（生化、臨床、尸檢等）僅占2.97%；轉歸以死胎死產為主（98.48%）（表 1）。

表1 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的一般資料（n=7241）

2.2 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的各項特征分布情況

2.2.1 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的常住地、孕母年齡及胎兒性別分布情況 常住地為城鎮的孕28周以下出生缺陷兒發生率高于常住地為鄉村，孕母年齡≥35歲的孕28周以下出生缺陷兒發生率高于其他年齡段，胎兒性別為男的孕28周以下出生缺陷兒發生率高于胎兒性別為女，差異均有高度統計學意義（P<0.001）（表 2）。

表2 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的常住地、孕母年齡、及胎兒性別分布情況（例）

2.2.2 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的地區分布 103所監測醫院的孕28周以下出生缺陷兒發生率以泉州、福州最高，分別為109.39/萬和105.40/萬，平潭出生缺陷發生率較低（9.40/萬）（表3）。

表3 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的發生地區分布情況（例）

2.3 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的缺陷類型情況分析

103所監測醫院孕28周以下出生缺陷兒前10位缺陷分別為先天性心臟病、總唇裂、唐氏綜合征、神經管畸形、臍膨出、肢體短縮、腦積水、腹裂、膈疝和馬蹄內翻足。除先天性心臟病、總唇裂、膈疝和馬蹄內翻足外，均為嚴重致死致殘出生缺陷（表4）。

表4 2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒的缺陷類型情況分析（n=795 475）

3 討論

出生缺陷嚴重影響我國出生人口素質，是當前全球重點關注的公共衛生問題[9-11]。以往研究多基于圍生兒，對于孕28周以下出生缺陷兒的研究較少。本研究為制定出生缺陷綜合防控措施提供了基礎參考數據。

3.1 孕28周以下出生缺陷兒的一般情況與發生特征

本研究結果顯示，孕28周以下出生缺陷兒的診斷依據以超聲和染色體為主，最小確診孕齡為8周。超聲和染色體診斷技術在各級醫院的普及和成本下降，為出生缺陷的早發現做了重要貢獻[12]。在今后的防治工作中應繼續加強相關技術的培訓。絕大多數孕28周以下出生缺陷兒實施了治療性引產。早期實施治療性引產具有良好的成本/效益，且對孕婦身心健康都有積極的影響[13]。這對降低出生缺陷發生率、提高出生人口素質具有重要意義。

孕28周以下出生缺陷兒在孕母年齡、常住地及胎兒性別等方面，差異有統計學意義（P<0.001）。常住地為城鎮的孕28周以下出生缺陷兒發生率高于常住地為鄉村，其他研究[14]也發現出生缺陷存在地區分布特征。可能與城鎮日益嚴重的環境污染、職業危害以及不良的生活方式有關；也可能與城鎮的醫療資源豐富、產前篩查與產前診斷技術水平較高有關[15]。進一步分析發現，孕28周以下出生缺陷兒主要集中在福州和泉州地區，可能也與以上因素有關，但仍需進一步研究證實。孕母年齡≥35歲的孕28周以下出生缺陷兒發生率高于其他年齡段。眾所周知，高齡產婦的卵巢功能衰退，卵子質量明顯下降。多項研究證實，高齡是出生缺陷的危險因素[16-17]。胎兒性別為男的孕28周以下出生缺陷兒發生率高于胎兒性別為女，這與圍生兒出生缺陷的特征相似[18-19]。可能與胚胎遺傳學方面存在性別差異有關，女性染色體具有同位基因互補優勢，與男性相比，對致畸因素的敏感性更大[20-21]。隨著國家“三孩”政策的實施，高危、高齡產婦占比明顯增加，應高度重視其所帶來的出生缺陷問題。

3.2 嚴重致死致殘出生缺陷

嚴重致死致殘出生缺陷包括復雜性先天性心臟病[22-23]、神經管畸形、唐氏綜合征[24-25]、腹壁缺損、肢體短縮以及重型地中海貧血等，可導致胎兒死亡或器官功能嚴重障礙[26]。本研究結果顯示，2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒以嚴重致死致殘出生缺陷為主，前5位缺陷依次為先天性心臟病、總唇裂、唐氏綜合征、神經管畸形和臍膨出；同期福建省圍生兒出生缺陷前5位分別為先天性心臟病、多指、外耳其他畸形、并指和尿道下裂。不論孕齡大小，先天性心臟病始終是我省出生缺陷的首位原因。胎兒先天性心臟病數量龐大，要引起政府與醫務人員的高度重視。除先天性心臟病外，不同孕齡出生缺陷順位與類型存在較大差異，唐氏綜合征、神經管畸形和臍膨出均不再位列圍生兒出生缺陷前10位。提示基于圍生兒的數據可能會低估嚴重致死、致殘出生缺陷的發生風險。

綜上所述，2018—2020年孕28周以下出生缺陷兒以嚴重致死、致殘出生缺陷為主，統籌制定出生缺陷綜合防控策略，應對不同孕齡的出生缺陷進行全面考量。